何为孤独症谱系障碍
孤独症谱系障碍( ASD)是一类以不同程度的社会交往障碍、交流障碍、狭隘刻板、行为兴趣以及感觉异常为主要特征的发育行为障碍性疾病。

ASD病因未明可能与基因以及基因调控异常有关。未予及时科学干预,多数患儿预后不良,成年后往往不具备独立生活、学习和工作能力,表现为智力和行为残疾,成为家庭和社会的沉重负担。
近十余年来,包括我国在内的世界各国儿童ASD患病率显著升高,引起家庭、社会和政府的高度关注。愈来愈多的证据表明,早期发现早期干预可以显著改善ASD儿童的不良预后。
主要的临床表现有社会交往与交流障碍、狭隘兴趣和刻板行为及感知觉异常是ASD的主要症状,患者同时在智力情绪等方面有相应的特征。多数在一岁前后,家长开始发现患儿与同龄正常儿童存在不同。
社会交往/交流障碍交往障碍是ASD的核心症状
表现
儿童喜欢独自玩,对父母的多数指令常常充耳不闻,但是父母亲通常清楚地知道孩子的听力是正常的,因为孩子会执行其所感兴趣的指令,例如上街、丢垃圾、吃饼干等。
儿童缺乏与他人的交流或交流技巧,缺乏与亲人的目光对视,喜欢独自嬉玩而不愿意或不懂得如何与小朋友一起玩,不能参加合作性游戏,通常不怕陌生人,与父母亲之间似乎缺乏安全依恋关系或是表现为延迟的依恋,在多数时间对亲人的离去和归来缺乏应有的悲伤与喜悦。
有需要时通常拉着父母亲的手到某一地方,但是并不能用手指指物,在运用躯体语言方面也同样落后,较少运用点头或摇头表示同意或拒绝。很少主动寻求父母的关爱或安慰。不会向父母显示或显耀自己,不能与父母共同注意周围发生的事情,给人感觉在交流方面与他人不同步不协调。
需要指出,社会交往障碍也存在程度差异,从严重的无交流状态到愿意交流但交流技巧欠缺呈谱系分布,这也是谱系障碍概念的体现。
语言是社会交流的手段,然而并非仅有的手段,ASD患儿在语言交流方面存在障碍,这也往往是多数ASD患儿就诊的主要原因。
谱系( spectrum)特征
不同患儿因病情轻重,存在不同程度的语言障碍,也体现了谱系( spectrum)特征。
1多数患儿语言发育落后,通常在2岁和3岁时仍然不会说话
2部分患儿在正常语言发育后出现语言倒退或停滯
3部分患儿具备语言能力,但是语言缺乏交流性质表现为难以听懂的言语、无意义语言、重复刻板语言或是自言自语,语言内容单调,有些语言内容奇怪难以理解,模仿言语和鹦鹉语言”很常见,不能正确运用“你、我、他”等人称代词。
狭隘的兴趣和重复刻板行为主要体现在身体运动刻板和对物件玩具的不同寻常的喜好和方式。
表现
患儿可能对多数儿童喜爱的活动和东西不感兴趣,但是却会对某些特别的物或活动表现出超乎寻常的兴趣,并因此表现出这样或那样的重复刻板行为或刻板动作,例如反复转、嗅味、玩弄开关键盘来回奔走、排列玩具和积木、双手舞动、特别依恋某一种东西(如车轮、风扇或其他圆形物体)、反复观看电视广告或天气预报爱听某一首或几首特别的音乐,但对动画片通常不感兴趣。
往往在某一段时间有某几种特殊兴趣和刻板行为,并非成不变通常严重类型者身体运动的刻板常见,而病情轻微者可能更多体现在思维的强迫性方面。
与重复刻板行为密切相关的是多数ASD儿童存在感知觉异常,比如:有些儿童对某些声音特别恐惧或喜好;有些表现为对某些视觉图像的恐惧,或是喜欢用特殊方式注视某些物品;很多患儿不喜欢被人拥抱;常见痛觉迟钝现象;本体感觉方面也显得特别,例如喜欢长时间坐车或摇晃,特别惧怕乘坐电梯等。
这些异常与一些异常情绪表现可能存在密切关系。ASD患儿的智商从显著低下到天才能力呈谱系分布。约30%~50%左右的ASD儿童智力落后,50%~70%智力在正常或超常。
智力正常(韦氏智力测试>70)和超常的ASD称为高功能ASD( high fuunctioning autismHFA)。HFA往往较智力落后的ASD发现较晚。尽管智力各异,但有较多ASD儿童可以在机械记忆以及音乐艺术能力方面显得有较强能力,尤其是在机械记忆数字、时刻表、车牌、标志、日历计算等方面,往往给他人很深的印象。
其他多动和注意力分散行为在大多数ASD患儿较为明显,常常成为被家长和医师关注的主要问题,也因此常常被误诊为儿童多动症。暴怒发作、攻击、自伤等行为在患儿中较常见,这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。少数儿童表现温顺安静,对于治疗比较有益。