“互联网+医疗联盟平台”模式在孤独症谱系障碍诊疗中的应用

早期筛查、诊断和干预对孤独症谱系障碍（ASD）诊治至关重要而问题很多，为突破现实困境，该研究构建了基于“互联网+江西省儿科医疗联盟平台”的ASD诊疗新模式。建立互联网+ASD诊疗AI平台，家长通过微信小程序提交筛查量表，AI算法对量表数据进行分析并计算分数，判别儿童患ASD的概率，使筛查和确诊年龄提前，改善ASD预后。并进一步将平台推广至江西省儿科医疗联盟形成ASD患者诊断治疗康复信息互联互通，再通过平台信息整合构建ASD诊疗数据库。结果表明该模式能实现ASD的及早筛查、诊断和干预，同时构建的ASD专病数据库为ASD提供了大量研究素材，推动了ASD的疾病管理，有助于孤独症儿童早期筛查和诊断，并推进初步的流行病学调研。

引言
孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）简称孤独症或自闭症，是一组以存在社交沟通和社交互动障碍，并伴有兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍。美国在2020年3月公布的11个州8岁以下孤独症发病率由1/68增长到1/54，ASD平均诊断年龄较大，多在3岁以后，平均为51月龄。根据中国公益研究院《中国自闭症儿童现状分析报告III》推算，目前我国0~14岁自闭症患者超过300万。研究显示, 早期ASD筛查、诊断和干预的成本效益远优于无筛查的全面诊断评估。因此，本研究提出基于“互联网+江西省儿科医疗联盟平台”ASD诊疗新模式，构建互联网+ASD诊疗AI平台，并将平台推广至江西省儿科医疗联盟形成ASD患者诊断、治疗、康复信息互联互通，再通过平台信息整合构建ASD诊疗专病数据库。

设计思路与目标
建立信息化筛查方式与创新ASD发现模式 2006年美国儿科学会（American Academy of Pediatrics，AAP）提出建议采用与年龄和时期相关的问卷以及家长评估儿童发育进程和发育状态等表格进行筛查，筛查多通过邮件的方式进行。根据临床评估，大多数孤独症儿童3~4岁以后在幼儿园甚至有些直到上小学后才因被发现行为异常或与同龄儿童的沟通能力差而到医院就诊。
2018年国务院办公厅发布的《关于促进“互联网+医疗健康”发展的意见》明确要求健全“互联网 + 医疗健康”服务体系并完善“互联网+医疗健康”的支撑体系，将“互联网+医疗健康”提高到了一个全新的高度。2021全国两会期间，政协委员提交了《关于进一步完善儿童孤独症早期筛查、医学诊断和康复教育衔接机制的提案》。本研究第一步即为建立有效完善的信息化筛查方式，帮助孤独症儿童找到正确干预的前提，通过“互联网+”推动筛查的便捷化。
建立互联互通平台，创新ASD诊断模式 ASD的诊断需要专科医疗联盟体的参与，同时需要规范的康复机构加入。而根据2019年《中国残疾人事业发展统计公报》调查ASD康复机构的现状显示，截至2018年我国孤独症康复机构1 811家，90%的机构由家长开办，这并不足以满足300万ASD儿童所需的专业康复训练任务。ASD儿童被诊断后，因为找不到正确、有效、专业的康复机构，错过了最佳的干预治疗时期。
“互联网+联盟平台”模式，即为了实现医疗机构的区域性远程医联体，通过转诊和接诊机构之间的病人信息互动和反馈功能，实现居民电子健康档案的连接，为诊疗机构提供参考依据的同时实现跨地区转诊并记录、归档就诊信息。本研究第二步旨在通过江西省儿科医疗联盟的力量，将江西省儿童医院与91家基层医院构建互联网+ASD诊疗的医疗联盟体，为ASD的转诊提高效率，增加对ASD康复机构的质控及培训，建立以医促健，规范康复机构的管理。
建立专病数据库与创新ASD管理模式 目前大多数ASD随访及现状分析数据都来源于机构或公益平台，很少有权威、说服力的研究数据。国务院颁布的《关于促进和规范健康医疗大数据应用和发展的指导意见》，力推健康医疗数据互联融合和开放共享，为实现医疗卫生大数据互联互通提供了政策支持。伴随精准医学的发展，医学研究的重点逐渐集中于亚专业和专病，特别是一些复杂性疾病的科研和决策。通过专病数据库的建设，依托大数据、数据挖掘和数据处理等技术，结合临床诊疗、科研、管理等需求，健全数据共享协作机制，建立从健康管理、诊疗到跟踪随访的全程健康医疗服务体系。本研究的最终目标是按照筛查、就医、诊断、康复、随访、再评估的方式形成闭环医疗服务系统，收集系统数据，以大数据促进ASD治疗效果的追踪。通过大数据的建立，让ASD的康复个性化、家庭化、便捷化，帮助ASD儿童更快地进行社会功能的康复。

模式设计与应用
构建互联网+ASD诊疗AI平台
量表筛查 采用特异度达96.3%、灵敏度达92.6%的早期筛查量表——幼儿孤独症筛查量表（又称为CHAT-23），覆盖了18月龄到30月龄的儿童。CHAT-23分为A 部分和B 部分，A 部分是由家长对孩子行为观察后在手机端填写并自动出具筛查结果，B 部分是由基层医生观察行为后在电脑端填写并自动出具筛查报告及意见，在保证量表使用专业性的同时，提高量表使用的便捷性。
平台的“互联网+”技术应用 采用各个医院的微信公众号及“江西省儿科医疗联盟儿保服务平台”微信小程序，搭建免费的自闭症量表筛查，让家长更快、更方便地进入筛查平台，填写量表内容，建立“筛查”量表平台。
基本信息和服务 平台建设中包括儿童基本档案信息、家庭观察日志、体格生长监测、儿童心理行为发育进程、定期随访提醒、科普知识宣传以及合作单位介绍。
多类用户工作平台的构建与联通 前端通过跨平台可视化呈现，搭配网站和微信平台，实现量表在电脑及手机等终端设备的应用场景，共同管理ASD。根据机构和角色分配权限，实现各类用户更便捷地使用“江西省儿科医疗联盟儿保服务平台”。
AI算法分析计算量表数据 通过信息数据化处理技术，达到统一处理的数据标准，运用AI模型对量表数据进行分析并计算卡式分数，筛查儿童ASD。通过训练神经网络模型对量表汇总的多模态数据进行分析计算，其统计计算结果采用卡式（CARS）评定，当总分>30分可考虑为孤独症，30~36分为轻-中度孤独症，>36分并且5项以上达3分或>3分时为重度孤独症。且整合多个量表数据对儿童ASD筛查量表进行自动反馈修订，自动优化对儿童ASD的筛查和诊断方法。在此基础上，通过多个平台的数据存储及共享和利用，获得患儿连续的诊疗数据，对其数据进一步分析可以优化筛查和诊断结果。
扩展互联网+ASD诊疗联盟平台 江西省儿科医疗联盟是由江西省儿童医院牵头，有22 家成员单位，其中含2个省直医院、19 个市级医院；69家联盟协作医院，其中3 个市级医院，66 个县级医院，是江西省成立的第一个专科医联体，通过联合多个基层医院，建立转诊系统。联盟平台搭建技术上采用前后端分离开发，前端主要采用VUE 技术，后端采用NET CORE开发的跨平台微服务打通各个医院及康复机构间的转诊系统。
平台运用流程 家长填写公众号及小程序的ASD筛查AI量表A部分，初筛阳性的儿童，到附近江西省儿科医疗联盟医院完成ASD筛查量表B部分的复筛，如复筛仍为阳性，转诊至江西省儿童医院心理行为科就诊，若确诊为ASD，则回到复筛医院获取当地康复机构资源，并选择康复干预机构转诊功能建设 在功能上为了方便转诊，设立了统一就诊码、一键转诊、专科检查电子化传阅、信息平台共享和医联体内医院的智能导诊等功能。
完善各级职责制度 制定了江西省儿童医院、联盟内的基层医院及康复治疗机构的职责规范，并设定了权限。
平台推广步骤 采用3层次逐步推广平台，试点医院、二级推广基层医院及三级推广基层医院。
最终，通过“江西省儿科医疗联盟儿保服务平台”，进入互联网+儿童孤独症诊疗平台，将ASD数据信息化，再打通联盟医院之间的信息化数据，将AI筛查量表阳性儿童转诊至江西省儿童医院进行确诊评估，形成从基层医院筛查到省级医院确诊的“筛查—诊断—康复治疗”管理。
通过新模式获得ASD大数据并整合 本研究建立的“互联网+儿科医疗联盟平台”的ASD诊疗服务新模式重在实现ASD大数据的整合分析。一方面，新模式利用互联网平台收集ASD数据，形成一个数据池，为ASD大数据分析提供素材。与以往零散被动地获得ASD数据不同，平台利用小程序扩大平台的下沉效应，并通过科普教育和主动提醒调动家长的积极性，让家长及时提交ASD筛查量表。同时通过江西省儿科医疗联盟平台联合了省内的大量医疗资源，打通多级医院互联互通，通过更多的社会力量的进入，平台覆盖的范围更广，由平台汇集的数据更多。另一方面，新模式利用人工智能算法对大数据进行统计计算，从而整合ASD大数据，进行专病管理和从事流行病学研究。
具体应用方面，通过江西省儿科医疗联盟儿保服务平台收集的数据包括患者由筛查到诊断评估、再到干预评估的所有有效数据。从平台建立的各个终端上传至ASD样本数据库，实现数据实时化，以了解ASD儿童干预的疗效并指导治疗方案。技术上通过网络结构建立存储数据库，然后系统数据通过使用http+token和通道加密 (偏移量+md5)等算法实现数据加密，解决网络安全性问题。
除此之外，通过结合所建立的基本信息档案、家庭情况记录和体格测量等数据，整合筛查、诊断和康复治疗等数据，开展ASD专病管理，并建立ASD预后判断模型，其ASD预后判断模型便于流行病学大数据追踪调查及国家管控，为ASD儿童融合教育及成年后的生活就业提供一定指导，并利用大数据分析ASD高危因素。

结语
“互联网+儿科医疗联盟平台”不仅建立了免费ASD的AI量表筛查体系，还建立了ASD筛查、诊断、康复一体化，让患者早期发现疾病，由更专业的医生进行早期诊断，缩短家长寻找康复机构耽误的时间而进行更早的干预，结果显示早期发现、诊断和干预对ASD的预后有明显改善。平台上线2个月，家长通过儿保小程序注册10 700人次，免费为2 359个疑似患儿进行自闭症和发育早期筛查，已累计初筛查出1 143名ASD患者，初筛结果阳性率48.5%。平台上线5个月，筛查人数5 340人，筛查阳性人数3 039人次，而因筛查阳性前往医院就诊人数1 686人次，其中通过儿保科和心理行为科卡氏确诊人数达88人，其中79人次为有效数据。根据筛查的79人次完成的卡氏检查，患儿中3人（占3.8%）不考虑ASD，有96.2%确诊为ASD，其中44人为轻中度ASD，32人为重度ASD。平台筛查的平均年龄是2.7岁，而目前据统计的筛查年龄在3岁以后，相比于美国的51月龄的平均诊断年龄提前了56%，因此，平台较临床统计的平均筛查和确诊年龄明显提前。另据文献统计，我国从怀疑 ASD 到确诊，花费了半年甚至更多时间的儿童就有44.2%，从怀疑到开始治疗至少需要1年的时间。疑似ASD的儿童大多通过2~3岁左右的行为表现由父母或者幼儿园老师发现行为异常而就诊，本研究模式能够将从父母怀疑到科学初筛的时间缩短，还将继续缩短筛查到确诊的时间，以及缩短确诊到干预时间，达到早期发现、早期诊断、早期干预治疗的目的，通过平台的搭建和ASD样本数据库的建立，间接提高孤独症儿童的预后。
在未来的工作中，将ASD诊疗服务模式推广到注意缺陷多动障碍和语言发育落后等发育行为性疾病，进而推广到需要康复训练的儿科慢性疾病。

【引用本文：邱晓露 吴金星 刘晓光 郑耀武 胡梅英.江西省儿童医院儿童保健科[J]. 中国数字医学,2021,16(11)34-38.】