中国孤独症蓝皮书《中国孤独症教育康复发展状况报告Ⅳ》简版（一）

2022年，世界风云变幻，人们经历着持续的疫情挑战，看到了新起的战火硝烟和大国博弈。生活虽然不易但还是要继续，人民仍然向往和平与美好。

五彩鹿孤独症研究院和五彩鹿儿童行为矫正中心（简称五彩鹿）面对发展中的重重挑战，坚守初心，砥砺前行，在政府和社会各界的支持下，如约奉献新版行业报告《中国孤独症教育康复行业发展状况报告IV》。与前三版行业报告不同，第四版书名用“孤独症”替代了“自闭症”，既响应了中国残联的最新文件要求，又恰逢行业前辈陶国泰先生在中国首诊“孤独症”40周年，具有很好的纪念意义。

中华医学会儿科学分会主任委员、首都医科大学附属北京儿童医院党委书记、主任医师，教授，博士生导师、国务院政府特殊津贴专家王天有欣然作序，指出“本书实际上是一部跨界的书，严格地说，孤独症教育康复行业本身，就不是一个行业的事情，它的背后有更加广阔的社会背景，需要全社会的关注。本书的编撰作者，既有我的同行，医学界的专家，也有遗传和生物科学家，院校教育专家，一线临床教育工作者，社会工作者，还有法律工作者；既有国内专家，也有国际上的专家；既有大陆学者，也有海峡对岸的行业专家，这么多不同背景和行业的人，在此时此刻，共同聚焦中国孤独症教育康复行业发展状况，从不同视角为社会提供专业信息，更新行业知识，吸引民众和政府的关注，建立了一个非常好的信息资源整合平台。本书能够让读者，特别是有特殊需求的人群，有一个比较系统的读物，帮助他们综合了解行业的方方面面，减少一些认识误区、空白区，少走一些弯路，增加一些科学知识，应该说，它的社会价值不言而喻，是非常积极的”。本书主编们作序也表达出了同样的感想。

中国残疾人康复协会孤独症康复专业委员会副主任委员、五彩鹿孤独症研究院院长、五彩鹿创始人、江苏师范大学教育学院兼职教授孙梦麟以“不忘初心砥砺前行”为题代表五彩鹿写序，综述了本书编撰过程并扼要介绍了书作者和一些书里的重要内容。作为社会民营机构，在做好自己本职工作的同时，五彩鹿勇于承担自己的社会责任，继续组织编写行业报告的第四版，又得到一批行业专家给予的大力支持。

大连大学附属中山医院儿童发育行为门诊主任，副主任医师，硕士生导师，日本东京学艺大学儿童心理学博士于晓辉撰写了第一章孤独症谱系障碍的界定和诊断，洋洋洒洒三万余言，从诊断概念的演变，到核心症状、诊断标准、早期筛查与识别、预后，做了全面且周详地介绍，更新了许多知识内容。文章指出：

孤独症谱系障碍（AutismSpectrumDisorder，简称ASD），又称自闭症，是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍，大多起病于儿童早期，持续终身，需要全生命周期的支持。

我国孤独症研究的起步较晚。1982年，陶国泰教授（1982）在《中华神经精神科杂志》发表了《婴儿孤独症的诊断和归属问题》一文，首次报告了我国的4例婴儿孤独症，拉开了我国孤独症研究的序幕。

高达90%的孤独症儿童有感觉处理障碍（sensoryprocessingdisorder，SPD）。

在以往的很长一段时间，同一患者可能在不同医生那儿获得不同诊断，如自闭症、不典型自闭症、高功能自闭症、阿斯伯格综合征、广泛性发育障碍等，这让ASD儿童家长感到迷茫和混乱。而从《精神障碍诊断与统计手册（第5版）》（DSM-V）实施以来的研究报告来看，它确实带来了更高的诊断的一致性。

要注意孤独症与其他精神类疾病或者障碍的鉴别，也要注意它与共病的区别和联系。约70%的ASD人士可能有一种共病的精神障碍，40%可能共病两种或多种精神障碍(美国精神医学学会，2014)。注意力缺陷和多动障碍（ADHD）是ASD中最常见的共病。

12%-76%的父母报告孩子在1岁时存在ASD症状，但通常在3-4岁才能获得诊断。

ASD的早期筛查应重点关注婴幼儿的社会行为和沟通能力，尤其是非言语沟通能力的表现，其社交不足行为和部分刻板行为在早期即可出现。2017年，中华医学会儿科学分会发育行为学组发表的“孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识”中详细描述了ASD的早期识别的5种行为标志，简称“五不”行为（中华医学会儿科学分会发育行为学组，2017）。

1.不（少）看：指目光接触异常，ASD儿童早期即开始表现出对有意义的社交刺激的视觉注视缺乏或减少，对人尤其是人眼部的注视减少，有研究表明最终诊断为ASD的儿童在24月龄时对于人眼部的注视时间仅为正常儿童的1/2。有些ASD儿童即使可以对话，但面对面注视仍然不正常。

2.不（少）应：包括叫名反应和共同注意。幼儿对父母的呼唤声充耳不闻，叫名反应不敏感通常是较早的ASD表现之一，也有证据表明叫名反应不敏感不仅可以从正常儿童中识别出ASD，也可较好地分辨ASD与其他发育问题的儿童。

3.不（少）指：即缺乏恰当的肢体动作，无法对感兴趣的东西提出请求。ASD儿童可能早在12月龄时就表现出肢体动作的使用频率下降，如不会点头表示需要、摇头表示不要、有目的的指向、手势比划等。

4.不（少）语：多数ASD儿童存在语言出现延迟，家长最多关注的也往往是儿童语言问题，尽管语言发育延迟并非ASD诊断的必要条件，其他发育行为障碍也多表现有语言发育延迟，但对于语言发育延迟儿童务必考虑ASD可能。

5.不当：指不恰当的物品使用及相关的感知觉异常，ASD儿童从12月龄起可能会出现对于物品的不恰当使用，包括旋转、排列以及对物品的持续视觉探索。比如将小汽车排成一排，旋转物品并持续注视等。言语的不当也应该注意，表现为正常语言出现后言语的倒退，难以听懂、重复、无意义的语言。

从预后看，早期发现、早期诊断，并早期给予了科学合理、系统的干预，对孤独症人士的境遇非常重要，能提供更好的未来。

2016年，发表在英国精神病学杂志上的一项瑞典研究结果令人震惊(Hirvikoskietal.,2016)：瑞典卡罗林斯卡学院(KarolinskaInstitute)的研究人员调查了从1987到2009年间的27,122名ASD患者（其中6500名合并智力障碍），与同时期的非谱系人士260万名进行了比较，发现谱系人士的平均死亡时间比普通人群早16年，其平均预期寿命约54岁，而同时患有认知障碍的谱系人士，他们的平均预期寿命甚至比普通人群短30年，不到40岁。

在儿童时期，高达40%谱系儿童共患癫痫，这导致了许多早期的死亡，其他的胃肠道疾病，睡眠问题，以及喂养问题是很常见的。神经系统疾病（主要是癫痫）在谱系人士的导致的死亡人数是普通人的7.49倍，而低功能者面临的风险最大(Hirvikoskietal.,2016)。

在成年时期，研究人员发现成年谱系人士早逝风险比正常人高出2.56倍(Hirvikoskietal.,2016)，身心健康风险也远高于同龄人。ASD人群的心血管疾病、早期帕金森病以及精神健康问题的发生率很高。2019年，一项对ASD老年人身心健康状况的队列研究中(Handetal.,2020)，分析了65岁以上的4,685名谱系老年人和46,850名普通老年人的数据后发现，谱系人士患癫痫的可能性是普通人的18.9倍；患帕金森氏病的可能性是普通人的6.1倍；患胃肠道疾病的可能性是普通人的5.2倍；患有精神分裂症或其他形式的精神病可能性是普通人的25.3倍；患有注意缺陷多动障碍可能性是普通人的24.4倍；患有人格障碍的可能性是普通人的24.1倍。有自杀念头或自残的可能性是普通人的11.1倍。而且，谱系老年人士患有骨质疏松、认知障碍、心脏病、癌症、脑血管病、骨关节炎等也更为常见。

语言能力是ASD预后预测最强的影响因子。一般来说，3岁时语言开始进步、非语言能力处在平均水平的谱系儿童成年预后较好。5岁后语言发育呈线性变化，存在突然赶上平均水平的极大变化，而追赶不上的儿童将来大多存在智力障碍。所以5岁时具有功能性语言是一个良好的预后标志。

于晓辉博士也收集了孤独症发病率相关数据，和第二章第一节的作者五彩鹿研究院高级研究员付秀银和研究员、杭州校区校长、言语语言治疗师（SLTELSII模式）孙媛哲分别揭示了：

孤独症谱系障碍发病率呈上升趋势，在全球的发病率为1%~2%（Baxteretal.，2015）。中国的孤独谱系障碍的发生率与西方国家相似，大约为1%(Sunetal.,2019)。

美国疾病控制与预防中心（CentersforDiseaseControlandPrevention，CDC）2014年统计美国每44名8岁儿童中就有1名孤独症谱系障碍患儿（Baio，2014）。指出发病率已经达到1/44这一惊人的比例。孤独症这一危害婴幼儿的神经发育障碍不再罕见，就在人们身边。

我国孤独症儿童占精神残疾患儿的36.9%，是导致儿童精神残疾的首要原因之一（卫生健康委员会，2019）。

男孩的孤独症谱系障碍发生率约是女孩的4-5倍。

第四版行业报告的第二章孤独症谱系障碍研究及最新进展的编写集合了不同方面的专家，有著名医生和科学家，也有资深教师。除了第一节付秀银和孙媛哲关于发病率的研究，北京大学神经科学研究所，副教授，博士生导师，北京神经科学学会常务副理事长，北京大学医学部孤独症研究中心联合创始人张嵘和硕士研究生王雪薇编写了第二节影响孤独症谱系障碍的生物和环境致病高危因素研究进展，指出：

目前，科学界普遍认为孤独症是遗传因素与非遗传因素双重作用的结果。

相对于同性异卵双胞胎，孤独症在同卵双胞胎中具有更强的生物遗传倾向(FolsteinandRutter,1977)

虽然最初科学家们试图寻找特定的导致孤独症的基因位点，但现在我们已经知道，孤独症的生物遗传形式非常复杂，目前已知的与孤独症相关的基因位点有近千种，其中许多基因仅对疾病表型有非常小的影响。

父亲年龄较高可能增加孩子患孤独症的风险(Kongetal.,2012)。

目前产妇年龄大于35岁被认为会增加子代患有孤独症的风险(Kimetal.,2019)，此外母亲所患妊娠期疾病、药物使用、毒物接触和围产期情况等因素都可能与后代患孤独症的风险相关。

从孤独症的生物与环境因素研究中得到结论认为：“首先，孤独症是遗传因素与环境因素双重作用的结果，遗传因素在孤独症的发病中占据主导地位。其次，许多环境因素尚无法被确认为导致孤独症的独立因素，在今后对孤独症环境因素的研究中，或许应综合基因与环境的相互作用，进行多变量分析。最后，父母养育与孩子孤独症间关系的提出并非是“冰箱妈妈”理论的死灰复燃，而是在肯定基因的决定性作用基础上，希望通过让家庭养育环境变得更好，从而让孤独症孩子得到更好的发展”。

南华大学副校长，教授，博士生导师，国家杰青，长江学者特聘教授，国家“973”项目首席科学家，国务院政府特殊津贴获得者夏昆和中南大学生命科学学院研究员，博士生导师，湖南省杰青郭辉编写了第三节孤独症遗传病因研究进展，指出：

“现在研究者们普遍认为孤独症是一类以遗传因素为主导发病机制的神经发育障碍，遗传度估计在52%-90%”；

“尽管风险基因和位点不断增多，但孤独症的病因和生物学机制大部分仍未明确。原因在于孤独症的遗传结构复杂，涉及到基因组区域（编码区、非编码区）、等位基因频率（常见、罕见）、突变类型（单核苷酸变异、小的插入/缺失、拷贝数变异）、遗传方式（常染色体显性、常染色体隐性、X连锁、新发）、基因间相互作用关系和基因多效性等错综复杂的关系。绝大部分已知的风险基因如何参与神经发育和功能，其突变如何导致孤独症样行为仍有待进一步研究”。

近年来，更多的研究主要集中在病因未明的非综合征型患者。总的来说，尽管非综合征ASD遗传研究进展颇丰，但对于临床诊断和干预的指导十分有限。

(未完待续）