孤独症诊断标准:发展与变化

中国残联宣文部日前印发《关于宣传报道中残疾人及残疾人工作有关称谓的通知》（以下简称《通知》），公布了10条关于残疾人及残疾人工作的规范称谓，其中第七条指出：称“孤独症”，不用“自闭症”，由此引发热议。

业内人士表示，中国残联发布该《通知》，并非强制性规定，只是为了在宣传报道中规范残疾人及残疾人工作有关称谓，意味着以后国内主流媒体在报道孤独症相关话题时，更趋向使用统一的名称——“孤独症”，有助于更好地统一认识，也减少引起歧义或不解。

规范称谓背后

这些知识点你知道吗？

孤独症（Autism）是一种“谱系障碍”，意思是患有孤独症的个体，其症状表现可能不尽相同，且轻重不一。而根据个体展现出的具体症状，孤独症谱系障碍的患者又可以被归为泛孤独症表型、雷特综合征、非典型孤独症、阿斯伯格综合征、轻度孤独症、高功能孤独症、严重孤独症等。今天我们就来科普一下孤独症概念的发展历史以及它的7种形态！

孤独症诊断标准：发展与变化

从1994年到2013年5月，在第4版官方诊断手册中，孤独症谱系障碍包含5种可诊断的类型——包括雷特综合症、阿斯伯格综合征、非典型孤独症/待分类的广泛性发育障碍(PervasiveDevelopmentalDisorderNotOtherwiseSpecified，PDD-NOS)、儿童崩解症(ChildhoodDisintegrativeSyndrome，又称Heller综合征)，以及孤独症(AutisticDisorder)。

遗憾的是，这些诊断标准的建立并没能带来太多的实际意义。它们不仅难以定义，而且还出现了患者从不同医生那里收到不同诊断类型的情况。

为了细化治疗方案，医生(以及教师或治疗师)会使用“严重孤独症”“轻度孤独症”和“高功能孤独症”等术语。然而，这些术语其实并不是真正的诊断，而只是一种描述。

虽然使用术语的目的是帮助家长与老师更好地了解孩子在孤独症谱系中的位置，但每个医生对于“轻度”或“严重”的界定标准并不相同。

今日的孤独症

2013年，第五版《精神障碍诊断与统计手册（DSM-5）》出版了。关于孤独症，手册里的诊断标准精简到了“孤独症谱系障碍”这一大类谱系障碍的描述。每一位确诊的孤独症患者，无论他或她的症状如何，现在都被归为这个单一的一类。与此同时，为了使诊断更容易和清晰，第五版的手册根据症状的轻重，为孤独症谱系障碍划分了三个等级。

话虽如此，但这并不意味着旧的或非正式的术语已经停止使用，尤其是在一些术语比诸如“二级孤独症谱系障碍”这样的描述更清晰易懂的情况下。事实上，即使是医生和其他专业人士如今依然可能使用像阿斯伯格综合征之类的术语。

孤独症谱系VS广泛性发育障碍

“孤独症谱系”描述的是一组神经发育障碍，它们会影响患者的社交和沟通技能，还在一定程度上影响着运动和语言技能。孤独症谱系障碍的诊断范围较为广泛，患者可以是高智商的个体，也可以是智力迟滞的个体；他们可能是健谈的，也可能是寡言的；可能是感情丰富的，也可能是情感淡漠的；可能是井井有条的，也可能是毫无条理的。

“广泛性发育障碍”在1994年到2013年间是一个正式的术语，它的意思与“孤独症谱系障碍”完全相同。如果患者在2013年之前被确诊，可能会从评估者或医生那里听说过这个词，但现在它已经不再属于正式用语了。

01

关于泛孤独症表型

泛孤独症表型（BroadAutismPhenotype）指的是那些仅存在极轻微的孤独症症状的个体。它有时又被描述为“影性症状（shadowsymptoms）”。这些亚临床症状包括社交尴尬、焦虑、喜欢规律和一成不变的模式，以及在强光、噪音和其他感官“侵袭”下感到异常难受。

这些轻微的症状是可以识别的，但并不会严重到影响个体的社会功能。泛孤独症表型在孤独症患者的家庭成员中更为常见。但它真的是一种孤独症吗？或者只是某种人格类型？无论如何，对于有这些症状的人来说，练习社交技巧和应对感官挑战通常是有帮助的。

*注意：

●“泛孤独症表型”指具有极轻微的自闭症症状的个体；

●许多存在这种情况的个体，他们的孩子或其他亲属都属于孤独症谱系障碍患者；

●大部分治疗孤独症的方法同时也可以帮助这些症状较轻的个体。

02

关于雷特综合征

雷特综合征（RettSyndrome）是一种遗传疾病，主要的作用对象是女孩。它是过去唯一可以通过医学诊断的一种孤独症谱系障碍，但2013年5月之后，它不再被列入孤独症谱系。患有雷特综合症的女孩会出现较为严重的症状，包括孤独症的典型症状如社交困难等。此外，雷特综合征还可能严重损害女孩对双手的控制和使用能力。

*注意：

●雷特综合征已经不再是孤独症谱系的一部分；

●雷特综合征是一种可以通过医学诊断的遗传疾病；

●雷特综合征只影响女孩；

●雷特综合征的症状包括社交困难和失去对双手的有意识地控制能力。

03

关于非典型孤独症

非典型孤独症(AtypicalAutism)又称为“待分类的广泛性发育障碍（PervasiveDevelopmentalDisorderNotOtherwiseSpecified，PPD-NOS）”。在2013年以前，它曾被用来描述那些不完全符合其他具体诊断标准，但又确实患有孤独症的个体的症状。对PDD-NOS的症状定义相对复杂，其诊断范围可能从非常轻微到非常严重不等，因此DSM-5删除了这一类别。

*注意：

●2013年后，PDD-NOS不再是一种正式的诊断类别；

●PDD-NOS是一种“包罗万象”的疾病，其症状与孤独症类似，但不符合全部标准；

●PDD-NOS患者的症状轻重不一；

●根据症状的严重程度，从前的PDD-NOS患者可能被归为1级、2级或3级孤独症谱系障碍患者；

●PDD-NOS是孤独症谱系中的一员。

04

关于阿斯伯格综合征

阿斯伯格综合症（AspergerSyndrome）描述的是孤独症谱系中功能表现最高的个体。该术语和相关的诊断标准在2013年在官方诊断手册中被删除，但几乎所有自闭症相关的业内人士都在继续使用这个术语，因为它在描述特定人群时很有用。

被诊断为阿斯伯格综合征的人不会表现出认知或语言发育迟缓，他们具备完整、有条理的语言技能，如使用合乎年龄的接受性和表达性词汇，语法和句法的运用也处于平均水平。他们的社会沟通损伤表现在薄弱的谈话技能上，他们不能解释比喻性语言，如讽刺和嘲笑，最明显的缺陷在于他们不能使用目光接触、凝视、手势，也不能与别人分享自己的情绪或经历。

阿斯伯格综合征患者对别人的希望、需要和信念的洞察力较弱。他们可能会像孤独症个体一样表现出某种重复性的刻板行为，但是比后者更有可能对一些很奇怪的话题异常强烈地着迷，如电风扇、道路地图或地铁标志，而且坚持和别人讨论这些话题，却没有意识到别人根本不感兴趣。

*注意：

●阿斯伯格综合征已不再是一个正式的诊断类型；

●从过去到现在，阿斯伯格综合征经常被用来描述患有“高功能”孤独症的人；

●大多数患有阿斯伯格综合征的个体智力正常或高于正常水平；语言表达与社交能力存在显著不足；

●许多阿斯伯格综合征患者都存在明显的知觉障碍（sensorychallenges）；

●阿斯伯格综合征的症状表现如今被划归为一级孤独症谱系障碍。

05

关于轻度孤独症

“轻度孤独症”一词并不属于正式诊断。它只是一个比“阿斯伯格综合征”或“孤独症”更具描述性的术语。一般来说，当人们使用轻度孤独症这个术语时，他们指的是那些症状符合孤独症谱系诊断，但有较强的语言能力和很少有行为问题的个体。

然而，这些个体仍然可能在社交方面存在严重的困难，并且无法应对太多的感官输入信息（响亮的噪音，明亮的灯光等）。

*注意：

●轻度孤独症本质上与阿斯伯格综合征的表现相似或相同；

●轻度孤独症患者可能很难被识别，直到他们因为压力或复杂的社交情境出现应对困难等问题；

●多数情况下，轻度孤独症如今被划归为一级孤独症谱系障碍。

06

关于重度孤独症

与“轻度”孤独症类似，“重度”孤独症不是一种正式诊断；相反，与孤独症、低功能孤独症和典型孤独症一样，它是一个描述性的用语。患有“重度孤独症”的人通常存在严重的语言和智力障碍，并可能表现出显著的异常行为。

*注意：

●重度孤独症目前一般被划为3级孤独症谱系障碍；

●重度孤独症患者可能表现出极具攻击性的行为；

●大多数重度孤独症患者语言功能异常，无法进行有意义的言语沟通；

●一些重度孤独症患者确实能够获得通过符号、图板或其他方式外界进行交流的能力。

07

关于高功能孤独症

高功能孤独症(有时简称HFA)同样是一个非正式术语。在2013年DSM-5出版之前，这个词被用来区分“孤独症”和“阿斯伯格综合征”——患有HFA的个体（曾经）存在语言发展迟滞的问题，而阿斯伯格综合征患者具有正常的语言发展过程。

“高功能”和“低功能”这两个词最早是在20世纪80年代的研究中被用来区分孤独症智能障碍和孤独症患者。其实医学上并无此名称。但是大家为了交流方便，就把智力不错的孤独症儿童唤为高功能孤独症。

*注意：

●高功能孤独症，就像轻度孤独症一样，类似于阿斯伯格综合症，现在被称为一级孤独症谱系障碍；

●与被诊断为阿斯伯格综合症的个体不同，HFA患者的语言发展缓慢或存在异常情况；

●与阿斯伯格综合症和轻度孤独症一样，HFA也可能导致个体出现社交、学习、工作或娱乐活动方面的困难。

杜佳楣老师建议各位家长，对孤独症孩子一定多观察，多给予专业的陪伴。依靠高强度+高密度+高专业度的康复训练，注重培养孩子的动机、理解力和技能，最终让孩子实现在恰当的时间，恰当的地点，跟恰当的人，说恰当的话，做恰当的事。这也是杜佳楣老师独创MUST孤独症综合疗法的核心理念和最高理想。