脆性X综合症的基本情况
早在1943年,Martin和Bell就对通过对一个家族的系谱分析发现了该家族有11名男性和一名女性患有弱智。他们进而推测可能是由于与性染色体有关的基因问题而导致了这种弱智的特殊分布。这一报告在当时并没有引起很大反响。到了1977年,澳大利亚的学者GrantSutherland进一步发现，可能是人类X染色体尾端的脆弱性和不稳定性，导致了这种有家族性而在男女中有不同分布的弱智的形成。由于这一文献及其后相关研究的影响，在1970年代末和1980年代中有大量的有关这种特殊弱智的报告涌现出来。也正是在这一时期，这种弱智正式地被命名为脆性X综合症。
脆性X综合症属于弱智中的一种。其流行病学的特征是，患病率在男性中比在女性中高。即在男性中约为2500到1250中有一人受影响；而在女性中约为5000到1600中有一人受影响"订。本节拟对脆性X综合症的病因和表现，自闭症与脆性X综合症的关系，以及对脆性X综合症患者进行干预的一些基本原则，作些述评。
脆性X综合症的病因
脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段的DNA,由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。
首先，在生理及体形方面，脆性X综合症的患者往往有明显可辨的特征。例如，他们一般面形较长，双耳明显超大，前额和下颌突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性X综合症患者的睾丸比常人要大。由于他们在认知和社交方面的严重缺陷，导致他们往往较少有两性方面的要求。脆性X综合症的患者中还有许多人有高血压，这可能与他们所有的比较普遍的焦虑心态有某种联系。另外，有百分之二十左右的脆性X综合症的患者，同时又会有癫痫的病史。
脆性X综合症的症状
在认知方面，脆性X综合症的患者往往具有弱智的症状。例如在男性中，有16%的患者有极重度的弱智，28%的患者有重度的弱智,46%的患者有中度的弱智,7%的患者有轻度的弱智，其他则处于边缘性或正常的智商状态。而在女性中，具有弱智的患者的比例较低，极重度和重度的弱智为8%,中度和轻度弱智的为30%左右，其他大部分的X染色体有突变的女性都有边缘状态或正常的智商。除此之外，脆性X综合症的患者往往对于由声音为媒介的抽象复杂信息的处理能力较低；而对于物体图像的记忆能力较强。
在语言方面，大部分脆性X综合症的患者都能说话。但是，他们常常会不断地重复同样的语词和话题，说话较快而含糊不清，因而往往较难为他人所理解。不少时候，他们还会发出一些没有意义的声音。由于许多脆性X综合症的患者都有多动的倾向，所以他们在实际的语言交流过程中，往往难以围绕一个话题而展开对话讨论，同时在交谈中常常有易于冲动和缺乏必要的克制问题。
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