据统计,有15%到33%左右的男性脆性X综合症的患者,同时又可以有自闭症的诊断;而在脆性X综合症的患者中有类似自闭症行为但还没有达到自闭症诊断标准的,则为数更多。
另外一方面,自闭症患者中大约有15%的病例同时又有脆性X综合症的遗传性基础。与自闭症患者相似,脆性X综合症的患者一般都有特殊的感觉方面的问题。有的对触觉过分敏感,对于一些常人不以为然的刺激如新衣服上的小商标,他们会有强烈的反应。有的在较为嘈杂的场所会因为受不了声音的刺激而引起脾气发作和暴力行为。有的脆性X综合症的患者会不断地做一些所谓刻板的动作,如挥舞手臂甚至用头撞桌子等等,以此来满足对特殊感官刺激的需要。
与神经系统的反常相关联,脆性X综合症的患者中有许多人有行为方面的问题。年龄较小的脆性X综合症的患者往往会有多动的特点或注意力不能集中的问题。据统计有80%的男性脆性X综合症的患者和35%的女性脆性X综合症的患者中都有这一方面的问题。到了青春期时,有许多男性脆性X综合症的患者会表现出侵犯性的动作或破坏家具物品的行为。有些脆性X综合症的患者在这时还会表现出强迫症的种种症状。而女性脆性X综合症的患者,则在这时会有较多的精神心理方面的问题,如不同程度的抑郁症症状、社会焦虑的倾向,和因此而引起的选择性失语等等。
脆性X综合症的患者在社会交往方面也可以表现出与自闭症患者相似的特点。脆性X综合症的患者往往不能有正常儿童所有的与他人的眼光接触。他们也很难与别人打交道和进行有意义的交往。与自闭症患者不同的是,脆性X综合症的患者对别人面部表情的认知和理解一般较好。
尽管自闭症与脆性X综合症有很多相似之处,但这两种残疾也有其不同之处。
两者之间的最大不同,在于脆性X综合症目前是可以用医学生物学的方法来加以诊断,而自闭症至今为止还只能用临床的和行为的方法来诊断。脆性X综合症可以造成自闭症,但这种因果关系既不是充分的也不是必然的。从两者的症状来说,在认知能力方面,自闭症儿童与脆性X综合症儿童在三四岁时的智力初试以后,都会出现智商持续下降的趋势。但在自闭症儿童那里,这种智商的下降到了十来岁的时候会趋于稳定。而在脆性X综合症儿童那里,智商往往是随着儿童年龄的增加而持续地下降。
有的研究者因此指出,这种不同的发展趋势意味着自闭症与脆性X综合症确属两个不同的问题"刃。而在适应能力方面,不同年龄的自闭症儿童都显著地低于同龄的脆性X综合症儿童。这也许是为什么自闭症儿童的家长往往具有更大的生活和心理压力的原因。