正如侦探试图破获谋杀案，研究者们也在为找到导致孤独症的生物学病因孜孜以求。他们在研究过程中发现了一些让人惊讶的东西。。。
他们发现不同的基因对男孩患孤独症的影响要大于女孩。
此外，根据《分子遗传学》电子版今天发布的一项最新研究成果，研究者还发现另有一些基因在疾病发作早期和衰退期或者是发作晚期对孤独症类型有不同的影响。
“研究还为‘多种基因共同影响孤独症’提供了一项新证据。”该研究论文第一作者，华盛顿大学医学教授杰拉德·舍兰博格如是说。
“绝对不可能只有一种基因导致孤独症，”舍兰博格说，“大约有4至6种主要基因和20至30种其他基因共同作用。”
“如果一个人仅仅拥有其中三种高危险度的基因，那么他的孤独症就不会太严重。又因为孤独症在女性群体中发病率极低，因此只有当女性拥有更多这种高危险度基因时，才会导致孤独症。同样，男性孤独症患者和女性孤独症患者之间可能存在生物学差异。”
“值得一提的是我们找到了两种不同基因类型孤独症的根据——男性孤独症和女性孤独症；早期孤独症和晚期孤独症。”心理学教授杰拉丁·唐森补充说，“这是一个关键的信息。在分隔出疾病早期和晚期方面起到了突破性的作用，也是遗传学领域的一个重大发现。”
舍兰博格说此次研究有“强大的证据”说明7号染色体上有一个孤独症基因，还有“不那么强大，但依然有说服力的证据”说明3号、4号和11号染色体上也带有孤独症基因。这些研究结果证实了先前的一些研究数据的正确，尤其是7号染色体的孤独症基因。
孤独症研究中心一直在针对孤独症的基因和其神经生物学病因进行长期研究，寻找孤独症基因正是长期研究的其中一项。为了找到有孤独症基因的特定人群的染色体组，研究者们扫描检查了169个家庭（每个家庭里至少有两个成员经严格检查确定患有孤独症——译者注）的DNA。研究者另外还扫描了54个家庭（每个家庭有一个严格意义上的孤独症患者——译者注）的DNA，这其中包括不太严重的失调，比如埃斯博格综合症。（埃斯博格综合症是孤独症的一种，但是它并不影响学习和智力,很多有埃斯博格综合症的人会有其他的天分或才能。——译者注）
“我们辛勤工作了10年才走到今天的这一步，”舍兰博格说，“如果我们能发现并确认某个基因跟孤独症有关，那将会在此领域造成爆炸性的的效果。我们得找到那个基因，并从分子生物学角度定义和阐释它，那样我们就会明白孤独症到底包含了什么奥秘。在那一刻发生前，我们始终是在外面兜圈子。”
唐森说研究者们正在寻找孤独症易感基因，这个基因会提高个体患孤独症的危险度，正如有那么个基因会提高个体患乳腺癌的几率。
“一旦我们找到这些易感基因，我们就可以立刻据此对婴儿进行‘过筛’，在个体生命早期发现孤独症的苗头。早一天发现，我们就可以通过干涉治疗法对其进行治疗，效果当然会是戏剧性的，好到你不敢相信。”
“与此同时，如果那个基因被发现，你将会从分子层面了解孤独症的生物学根源。一旦你知道其生物学致病原因后，你就能相对应地进行预防和药物治疗。”
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