母体传来的线粒体DNA与某些形式的自闭症谱系障碍存在遗传关联
日前，一项发表在《公共科学图书馆·遗传学》期刊上的研究证实，从母体传来的线粒体DNA与某些形式的自闭症谱系障碍存在遗传关联。
线粒体的基因组线粒体DNA（mtDNA）在大脑中含量丰富，它们在那里产生正常大脑功能和认知所需的能量和细胞内信号。以往的研究表明，线粒体功能障碍与自闭症谱系障碍之间存在联系，但研究样本量较小，无法证实自闭症的病因是遗传的还是环境的。
一项由美国康奈尔大学研究员古正隆领导的研究，对903个家庭的mtDNA进行了分析，比较了受影响的孩子和未受影响的兄弟姐妹及其母亲的mtDNA。研究人员表示：“自闭症的可能性原因是mtDNA序列的遗传变异，在ASD的大型基因组研究中尚未对此进行完整的研究。”
“我们使用单亲家庭的先证母亲兄弟姐妹三人组的全外显子组测序数据，评估了同一个个体中不同mtDNA分子混合物的mtDNA变异。”研究人员发现，当孩子在单个细胞中同时具有正常和突变的mtDNA时，所有孩子都出现相似数量的mtDNA突变，但自闭症孩子的有害mtDNA突变是正常的兄弟姐妹的两倍多。
顾博士解释说：“我们在比较母亲和孩子之间的遗传时，证实了这种特殊的模式——在将mtDNA从母亲传给孩子的过程中，自闭症孩子比他们的兄弟姐妹继承了更多的不良突变。”
一位研究人员进一步指出：“mtDNA异质性不仅与自闭症有关，而且在自闭症儿童中，这些致病性mtDNA突变与智力残疾、其他神经系统和发育缺陷显著相关。”
这项发现将会有助于由致病性mtDNA突变引起的自闭症亚型儿童得到更好的诊断和治疗。顾博士说：“分析mtDNA可以帮助诊断某些形式的自闭症，恢复线粒体功能的干预措施也可能应用于自闭症治疗。”
“在产卵过程中，mtDNA拷贝数明显减少，这是消除从母亲传给孩子的不良突变的一种方式。”顾博士补充说，“但是一些不良突变仍会传给下一代，儿童中致病性mtDNA的数量可能会受到母亲的环境或生理状况的影响。母亲有发炎、糖尿病或肥胖，都可能降低清除突变的过程效率。这可以帮助我们了解自闭症的流行趋势，并成为未来研究的主题。”
自闭症是母亲遗传的吗？这项研究尚不足以证实这点。而顾博士团队接下来将研究环境、饮食和母亲的健康状况对儿童mtDNA的影响。
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