孤独症与线粒体功能障碍
线粒体是机体产能的主要细胞器，产生机体所需90%的ATP。大脑对线粒体来源的能量需求极高，线粒体产能的改变会对大脑产生重要影响。有研究报道，与健康儿童相比，孤独症儿童更可能存在线粒体DNA（mtDNA）和功能的异常。
利用全外显子测序技术测量单亲家庭（母亲、孤独症患者及其未患病同胞）的mtDNA序列发现，孤独症患者中异质性突变多发生在非多态性mtDNA位点，与多态性mtDNA位点相比，它们可能危害更大。与未患病同胞相比，孤独症患者中存在约1.5倍的非同义突变富集，2.2倍的致病突变富集，这两者均增加孤独症患病风险，且与智商降低和社交行为受损有关。
同时，孤独症患者体内乳酸、丙酮酸、乳酸与丙酮酸之比、丙氨酸、肌酸激酶和天冬氨酸转氨酶升高，肉碱降低，提示孤独症患者存在线粒体相关代谢障碍和线粒体活性降低。
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