中华医学会召开"孤独症家庭干预：从核心症候到生活自理"专题报告

2022 年 12 月 17～21 日，中华医学会第二十七次全国儿科学术大会召开，现将会上的《孤独症家庭干预：从核心症候到生活自理》专题报告相关内容概述如下。

1、孤独症，全称为孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD），是一类起病于发育早期，以持续的社交互动与社交交流能力缺陷及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动为主要临床特征的神经发育障碍。

该病最初由儿童精神病学家 Kanner 于 1943 年报告。目前，孤独症已成为危害儿童生存与健康的公共卫生问题，且近 20 年来发病率呈上升趋势，在全球发病率为 1~2%。美国疾病预防控制中心  2002 年报道的 8 岁儿童的 ASD 患病率为 1/150，2012 年上升为 1/68，2020 年上升为 1/54。据复旦儿科牵头开展的多中心研究结果显示，中国 6-12 岁城市儿童的发病率约为 0.7%。

从 ASD 的定义可以看出，ASD 是一类起病于婴幼儿期的发育障碍，而不是一种疾病。ASD 作为一种谱系障碍，具有以下特点：跨越谱系；具有各种各样的症候表现；异质性；具有鉴别的挑战性。

2、ASD 诊断标准的变化，经历了从「三联」到「二分」的改变（From Triad to Dyad）的改变。

美国精神障碍诊断统计手册第 4 版（DSM-IV）中，ASD 的诊断标准包含以下三方面的障碍：社交损害；沟通障碍；刻板重复行为 / 限制性兴趣。2013 年发布的 DSM-5 中，将社交损害和沟通障碍合并为一个核心症候，诊断标准只有两方面的障碍：社交沟通损害；刻板重复行为 / 限制性兴趣。

在 DSM-5 中，ASD 的核心症状具体如下：

对于社交交流和社交交往缺陷的判定，需要同时满足社会交互性、非言语交流、人际关系 3 个方面的障碍。对于刻板/重复行为的判定，需要满足重复语言/行为、固守相同的模式、狭隘兴趣、感觉异常 4 个方面中至少 2 个方面的障碍。

注：在 DSM-IV 中，重复语言/行为和感觉异常被归为社交交流和社会交往缺陷，但在 DSM-5 中，两者被划分为刻板/重复行为。

其中，感觉异常是 ASD 儿童普遍存在的问题，也是非常重要的症状，尤其是在临床中，一些儿童被发现存在感知方面的异常，如部分儿童有听力方面的异常，部分儿童有触觉方面的异常，部分儿童有嗅觉方面的异常。

此外，在 DSM-5 的诊断要点中，还需要满足的是：

1）以上症状必须存在于发育早期（但是，直到社交需求超过有限的能力时，缺陷可能才会完全表现出来，或可能被后天学会的策略所掩盖）。DSM-IV 中对此的相关要求是存在于 3 岁之前。

2）这些症状导致社交、职业或目前其他重要功能方面的有临床意义的损害。

3）这些症状不能用智力障碍（智力发育障碍）或全面发育迟缓来更好地解释。

3、ASD 的发病机制与环境因素和遗传因素的相互作用有关。

ASD 反映在每个人身上的程度不一，因此每一个 ASD 患者都是不一样的。大多数 ASD 患者还发现有共患病，如语言发育迟缓或障碍、运动发育迟缓或障碍、睡眠障碍、胃肠功能失调、癫痫、对立违抗、ADHD、焦虑症、抑郁症、双相情感障碍、强迫症、感觉异常等，且多数患者共患 2 种以上疾病。

其中，ASD 共患癫痫是较为常见的临床现象，有研究表明，5%～37% 的癫痫患儿共患 ASD，2.4%～46% 的 ASD 患者共患癫痫。女性 ASD 患儿更易罹患癫痫。ASD 患儿共患癫痫的发病年龄可从婴儿期到成人期，但更多地起病于 6 岁之前和 10 岁之后，呈双峰年龄分布，存在学龄前和青春期两个起病高峰。

很多神经精神障碍综合征也都有 ASD 样表现，比如结节性硬化症（TSC）是一种 TSC1 或 TSC2 基因突变引起的常染色体显性多系统遗传疾病，就是伴有孤独症谱系障碍（ASD）的主要综合征之一。另外脆性 X 综合征、Angelman 综合征等也有 ASD 样表现。目前，综合征型 ASD 是否归属于 ASD 范畴还存在争议。

4、识别 ASD 社交沟通缺陷的早期行为指标和高危因素包括：

1）五「不」行为

不 (少) 看

不 (少) 应

不 (少) 指

不 (少) 语

不 (少) 当

2）发育倒退

社交 / 语言

倒退率约 30%

平均倒退年龄 - 1.78 岁

3）高危因素

ASD 同胞（兄弟姐妹)

精神分裂、情绪障碍等

ASD 的筛查筛查工具如下：

儿科医师对于 ASD 的筛查应该成为儿童保健门诊的常规，ASD 早期筛查基本流程及相关筛查工具如下：

0~3 岁儿童孤独症谱系障碍筛查诊断干预流程（图源：《孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识》中华儿科杂志, 2017,55(12) : 890-897）

「儿童心理行为发育问题预警征象筛查表」是由国家卫生和计划生育委员会于 2013 年组织国内儿童心理、发育领域资深专家经验制定。

修订版 CHAT-23 为幼儿孤独症量表，适用于 18~24 月龄 ASD 患儿的筛查。

M-CHAT-R 为改良版幼儿孤独症筛查量表，适用于筛查 16~30 月龄的婴幼儿。

初筛符合任何一条预警征象或量表筛查为阳性的儿童应转诊至区（县）级妇幼保健机构进行 ASD 复筛；复筛为阳性的儿童应转诊至有 ASD 评估资质的机构进行诊断评估和适合性评估，从而采取早期干预。复筛后，有相当一部分复筛结果为阳性的儿童不一定会被诊断为 ASD；但这些儿童仍有较高的患其他发育障碍或发育迟缓疾病的风险。

据观察，父母及监护人初次关注 ASD 症候的平均年龄约为 2 岁，平均诊断年龄约 3 岁，二者相差约 1 岁。在半岁至 2~3 岁间是 ASD 早期识别与筛查的黄金时间。

5、ASD 的早期干预包括：行为与教育干预，药物治疗，替代疗法干预、综合干预等方法，以行为与教育干预为主，目的在于改善核心症状，即促进社会交往能力、言语和非言语交流能力的发展，减少刻板重复行为。

同时，促进智力发展，培养生活自理和独立生活能力，减少不适应行为，减轻残疾程度，改善生命质量，缓解家庭和社会的精神、经济和照顾方面的压力。

ASD 的干预原则如下：

图源：根据讲者 PPT 制作

药物治疗主要是用来控制共患病的行为，如注意力缺陷、冲动/多动行为、睡眠障碍、重复/固执行为、攻击性的、分裂性的以及自杀性的行为/癫痫。比如，针对目标症状是焦虑/攻击性、固执性、抑郁的，可使用选择性 5 羟色胺再吸收抑制剂；针对目标症状是攻击性、自伤行为的，可使用精神安定药。药物治疗的缺点是：①目前的药物治疗无法涉及孤独症的核心症侯；②副作用。

家庭干预则是在专业人员的科学指导下、家长介导的以自然环境为基础、融入日常互动的干预模式，是世界卫生组织推荐用于 ASD 患儿康复的重要方法。家庭干预之所以重要，是因为「家长是孩子最好的老师；家庭是孩子最好的教室；家庭干预最具有持续性」。家庭干预的基本方法包括：

从生活需求出发：减少提前满足, 在日常生活中创造更多的社交机会。

认知是一切的基础：夯实基础，泛化认知。

增加互动机会：高质量陪伴，越挫越勇

遵守社会规则：识别场景，利用自然情景。

善用刻板行为：与刻板行为共存，让刻板行为为孩子服务

培养规律作息：合理安排，形成生物钟。

在家庭干预中，家长需要明确孩子发展年龄、明确孩子的短板、考虑家庭实际情况，然后选择合适的干预方案。

总之，ASD 患儿存在着多方面的发展障碍，因此在治疗中应该根据患儿的个体情况，汇集多方力量，将教育训练、药物治疗等多种手段结合起来形成综合干预治疗模式。