目前，国际上主要普遍使用的孤独症谱系障碍诊断标准有《精神障碍诊断与统计手册》（DSM）和《国际疾病分类》（ICD），国内使用的《中国精神障碍分类与诊断标准》则参考前两个并加以修订。
一、精神障碍诊断与统计手册（DSM）
美国精神医学学会出版的精神疾病诊断与统计手册(The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，简称为DSM)是一本在美国与其他国家中最常使用来诊断精神疾病的指导手册，由美国精神医学学会编著，自1952年问世以来，是包括中国在内的上百个国家的精神健康专业人士的职业参考手册。DSM-5现在是卫生保健提供者用于诊断精神和行为状况（包括孤独症）的标准参考。
现行版本为DSM-5，孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，简称ASD）被列为神经发育障碍（Neurodevelopmental Disorders）这一大类别中的一种，其诊断标准较DSM之前的版本有所不同，因而受到广泛关注。
DSM-5规定，诊断孤独症谱系障碍需满足以下A至E的五个标准，其中A和B阐明了孤独症谱系障碍的核心症状：
A . 在多种环境中持续性地显示出社会沟通和社会交往的缺陷
01社交与情感的交互方面的缺陷
不正常的社交行为、不能与人产生正常的交谈、不能与他人分享兴趣、个人感受，也没有办法对社交活动作出反应。
02社会交往中非言语交流行为的缺陷
缺乏语言与非语言沟通的能力，目光接触和肢体语言异常，不能正确理解和使用手势，缺少面部表情。
03发展、维持和理解人际关系的缺陷
难以在社交场合中“审时度势”调整行为，对同龄人没有兴趣、交友困难、很难和朋友在一起玩假想性的游戏。
B . 局限的、重复的行为、兴趣或活动
01动作、对物体的使用、或说话有刻板或重复的行为
需求刻板、单一的动作，喜欢重复某个动作或者按照固定的模式来排列玩具，喜欢重复别人说的话。
02坚持相同、缺乏弹性地坚持常规或仪式化的语言或行为模式
无法接受变化，微小的变化就会导致极度的不舒服，难以从一件事情转移到另一件事，思维僵化，固定的打招呼方式，每天都要走相同的道路，或者每天都要吃一样的东西。
03非常局限的、执着的兴趣，且其强度或专注对象异乎寻常
对特殊事物的执着或专注、过分局限或固执的爱好。
04对感官刺激反应过度或反应不足、或对环境中的某些感官刺激有不寻常的兴趣
对疼痛或温度不敏感，对特定声音或材质产生排斥，过度地嗅或触摸某个物体，在视觉上对光亮或移动产生强烈的痴迷。
C . 这些症状在发育早期就有显示
（但也许只有当他们的社交需求超出他们的能力范围时才会完全显示；也有可能被后期学习到的技巧所掩盖）。
D . 这些症状在社交、职业、或其他重要功能方面带来临床上显著的障碍。
E . 这些症状不能单纯地用智力发育缺陷或整体发育迟缓（global developmental delay）去解释。
虽然智力缺陷和自闭症谱系障碍疾病常常伴随发生，但只有当社交沟通交流水平低于整体发育水平时，才会同时给出的自闭症谱系障碍和智力缺陷两个诊断。
二、《国际疾病分类》
国际疾病分类手册（第十版）关于孤独症儿童的诊断标准为：
01交互性社会交往
在交互性社会交往方面本质上的障碍，下列五项中至少要有三项：
-无法恰当地利用眼神、面部表情、身体姿势和手势等肢体语言来调节社会交往。
-未能发展出（符合其智力年龄，且有充分发展机会下的）同伴关系及和同伴彼此分享喜好的事物、活动及情绪的能力。
-在紧张或痛苦时，极少寻求或让别人来安慰和爱抚自己，别人感到紧张或痛苦时也几乎不去安慰和爱抚别人。
缺乏主动地与别人分享快乐的能力（例如别人高兴时自己也感到高兴，自己快乐时也把别人带入快乐中）。
缺乏社会情绪的交互性，对别人的沟通性行为反应有障碍或做岀不恰当的反应。
02沟通方面
在沟通方面本质上的障碍，下列五项中至少要有两项：
-口语发展迟滞或完全没有发展，而且没有用手势、哑语等替代性的沟通方式来辅助沟通的意图。
-不太会引发或维持一来一往的对话，对别人的话语不会予以交互性的反应。
-以刻板、重复或特异的方式使用字词或短语。
-言语的音高、重音、音速、节律和声调等有异常。
-缺乏各种自发的装扮性游戏或年幼时的社会性模仿游戏。
03刻板的行为
局限、重复以及刻板的行为模式、兴趣和活动，下列六项中至少要有两项：
-执著于刻板、狭窄的兴趣。
-对某些不寻常的物品特别着迷。
-强迫性地执著于某些不具功能性的常规或仪式。
-经常出现刻板或重复的动作，包括手部或手指的拍打、扭转或复杂的全身动作等。
-对游戏材料的某些部分或无功能的成分的执著（如气味、表面的触感、发出的嗓音或震动等）。
-对于环境中细小的、无关紧要的变化感到痛苦。
04诊断判断
必在3岁前出现以上三个方面的发展迟缓或障碍。
目前，国内外儿童孤独症发病率呈上升趋势，且男孩发病率高于女孩，病始早、病程发展缓慢，一般2岁后才易被察觉。事实证明，孤独症儿童越早发现，越早进行康复训练，他们可以在情绪、社交、认知、沟通等多方面有不同程度的改善。家长熟悉了解孤独症的诊断标准，则能帮助家长对照、了解孩子的特点和不足。当孩子表现出来异常行为的时候，要尽早带孩子到医院进行专业的诊断和评估，才能得到更好的帮助与支持。
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