退行

对于家长的调查发现，20%到30%的家长报告自己的孩子在第二年的时候失去社会性和交流性技能，之后被确证为自闭症。

对于谱系群体的近亲宝宝（baby siblings）的成长追踪研究对于我们在全世界各地进行自闭症研究的学者来说是非常宝贵的机会，因为自闭症谱系障碍群体的近亲相比那些无自闭症家族史的普通人群来说，会有高出大约20倍的几率发展成自闭症谱系障碍(这也证明了自闭症谱系障碍的基因诱发因素)，两个群体基因的相似性很高，所以早期对他们的追踪研究有相当大的意义。

Zwaigenbaum, Bryson (2005) 在对谱系群体近亲宝宝的研究发现他们在第一年有自闭症特质行为出现，尤其是在社交情景下。例如，对比其他正常发展的儿童，他们对于互动没有反应，不会追踪他人的脸或者追随他人的视线（共同注意）。

另外一个研究Ozonoff (2011) 发现，如果头胎确诊为ASD，二胎也被确诊的概率为18.7%，头胎的性别对二胎的诊断率并无特定相关性。但是，如果有两个哥哥或姐姐均诊断为自闭症，第三胎也被确诊的概率是只有一个哥哥或姐姐被诊断为自闭症的两倍。结果还表示，头胎的IQ和社会交往技能的水平并不能作为二胎也被确诊概率的预测指标。

在对于谱系群体的近亲宝宝的成长追踪研究中，我们得以窥见早期退行的特征信号。这种非常明显的技能丧失，通常包括语言的丧失，可能只是冰山一角。我们认为“退行”实际上是一个持续的非典型性发展，在婴儿早期就已经隐约出现征兆了。我们通过研究也证实了一些孩子在6个月和12个月阶段内就已经在退行，丧失部分社交技能，比如他们3、4个月时曾有的，直接目光接触的能力。

早期大脑发育的研究也表明，随着行为表现上可观察的变化的出现，大脑的发育也发生了改变，包括大脑的联结及其增强。但是对于医生和家长来说，在一岁以前发现退行的迹象是比较困难的，因为那个时候婴儿还没有出现语言，并且那些退行的迹象是不明显的。所以，我们在研究时采用特殊的研究器材和技术来追踪婴儿细微的改变，比如说婴儿的注意点及其随时间的变化过程，最终发现退行最初的征兆可以追溯到婴儿期6个月或者更早的时候。

是否有证据支持自闭症的退行是一个普遍的现象，而不是一个个别特征？

我们一直对于什么东西对于自闭症来说是普遍现象非常谨慎，因为很显然自闭症谱系障碍每一个个体的差异性都非常之大。但是我们可以说，“退行”远比我们想得要更为普遍。如果我们能够把退行的定义扩宽，并不局限于语言的丧失这一条，就会发现在社交性和交流性上，他们在9个月或者12个月时的能力已经低于在6个月时候的能力；或者他们的成长速度在降低，导致某些技能与正常发展的孩子相比要远远落后。

所以，如果把“退行”只定义为“语言的丧失”，那么据统计大约15%的自闭症孩子出现退行现象；如果我们把退行定义为技能的丧失，那我们需要意识到实际上大部分（至少80%）的自闭症孩子都有经历过“退行”，并非少部分的孩子才会遇到。

Annette Karmiloff-Smith的观察研究告诉我们发展性的退行并不是只出现在自闭症群体中，在正常发展孩子的大脑发育早期也存在技能的退行，比如说，在3到6个月期间，正常发展的孩子区分辨别多种语言，但是，如果在9个月前没有暴露在多种语言环境下，这种分辨多种语言的能力就会消失，并且婴儿大脑与之有联系的联结也在消失。与此同时，大脑在加强建立一种语言的相关联结，该语言就是孩子的第一语言。

所以实际上我们的大脑的联结一直都在随着成长而被修剪，一种假说为自闭症谱系障碍是大脑联结的增强和修剪不平衡而造成的，并且修剪的初始阈值较低，导致不仅较弱的大脑联结被修剪，应该增加的联结也被一并修剪掉了。

在对自闭症群体近亲宝宝的研究中还发现，有一个“痊愈”组，这些宝宝在第一年开始丧失部分技能并出现自闭症的特征，然而在18个月左右便开始重新获得技能并且自闭症的特征开始消失。（小殊：这里到底发生了什么？！请全世界研究ASD的团队不要犹豫，大把砸钱做研究啊！）

Jason Wolff团队通过研究大脑图像发现自闭症群体出现退行之前，会出现大脑的过度成长。大约在一岁时大脑联结会有一个爆发性的增长，但是到了两岁时大脑联结的数量就比正常发展的孩子要少。不过其中的含义还处于待解释状态。

这对于早期诊断和干预来说意味着什么呢？

对于婴儿早期发展的研究告诉我们，早期的诊断并不是一味的在某段时间内找行为上的标志而已，实际上，更重要的是追踪孩子在阶段时间内的发展。也就是我们作为儿童医生或者父母，需要注意的是儿童的发展速率是否在减缓。

这种早期信号的发现可以帮助我们更早去诊断，在更早期进行干预方案的研究并且给家庭提供支持。我们期待几年之后能够根据确凿的标准在孩子一岁的时候就能做出诊断。

Reference

Ozonoff, S., Young, G.S., Carter, A., Messinger, D., Yirmiya, N., Zwiagnebaum, L., Bryson, S., Carver, L.J., Constantino, J., & Dobkins K. R., et.al. (2011). Recurrence Risk in Younger Siblings of Children with Autism Spectrum Disorders. Pediatrics.

Thomas, M. S., Knowland, V. C., & Karmiloff-Smith, A. (2011). Mechanisms of developmental regression in autism and the broader phenotype: a neural network modeling approach. Psychological review, 118(4), 637.

https://www.autismspeaks.org/science/science-news/researchers-say-regression-autism-common-variable-maybe-universal