20世纪60年代中期，奥地利儿科医生安德烈亚斯•瑞特(Andreas Rett)首次发现了这种后来以他的名字命名的综合征。1983年发表的第一篇英文描述详细描述了35名女孩的“进行性孤独症综合征”和其他特征。
Rett综合征通常源于X染色体上MECP2基因的突变。患有孤独症的儿童——几乎所有都是女孩——会变得孤僻，出现手部重复动作，经常失去说话和走路的能力。这种突变通常在男孩出生后不久就会致命，但少数幸存者有轻微的突变或非典型的综合征。
瑞特综合症的小鼠模型正在对可能与综合症有关的脑细胞和神经回路以及孤独症进行深入研究。对Rett的研究甚至可能指向孤独症治疗。
瑞特综合症和孤独症有什么共同之处?
和孤独症一样，瑞特综合症在出生时并不明显;在这两种情况下，一段明显典型的发展时期先于早期症状的出现。
这两种情况下，这些信号以及它们出现的时机都是相似的。在6到18个月大时，患Rett综合症的儿童会退出社交活动，失去说话的能力。在同龄的孤独症儿童中，父母和照顾者可能会注意到缺乏社交兴趣以及沟通问题。
退化，即丧失先前获得的技能，是Rett综合征的一个特征。至少五分之一的孤独症儿童也经历了退化。在这两种情况下，这种衰退几乎是同时发生的，而且涉及到类似的趋势:语言和社交技能的丧失。
重复行为在这两种情况下也很常见。在瑞特综合症中，重复的手部动作——通常是绞手或将手放到嘴边——频繁发生，以至于孩子们无法有意识地使用手。与孤独症相关的重复行为更为多样，可能包括旋转、身体摇晃和磨牙。孤独症患者也经常表现出这些行为的认知形式:惯例、仪式或对特定兴趣的强烈关注。其他特征，如焦虑和癫痫，在这两种情况下也很常见。
瑞特综合症和孤独症有什么区别?
是的，有些是很重要的。例如，非典型社会行为是孤独症的定义特征。但是对于患Rett综合症的人来说，对社会兴趣的丧失通常是暂时的:随着时间的推移，许多患Rett综合症的女孩又开始参与社会活动。尽管许多孤独症患者避免眼神交流，但那些患有Rett综合症的患者经常学会用眼神交流来表达他们的愿望。
瑞特综合症患者的运动问题往往比孤独症患者严重得多。孤独症患者可能会有较差的协调能力或笨拙的步态。但是许多患有Rett综合症的女孩无法行走，随着年龄的增长，她们可能会变得僵硬或颤抖。
瑞特综合症还涉及自主神经系统的问题，可能导致致命的呼吸异常，这是孤独症患者所没有的问题。
瑞特综合症的研究能告诉我们关于孤独症的什么?
科学家们正在调查瑞特综合症的退缩是如何展开的，以期更好地理解孤独症的退缩。一个问题是，Rett小鼠模型没有表现出与患有这种综合症的人一样的运动协调和沟通能力的丧失。
一些研究人员正在操纵小鼠大脑特定细胞或区域中的MECP2，以查明Rett综合征特征的来源。只在抑制性神经元中删除这种基因会减弱大脑信号，从而产生该综合征的大部分特征，包括社交缺陷和运动问题。信号分子-氨基丁酸，从抑制性神经元中释放出来，可能在Rett综合症中很重要，就像在孤独症中一样。
在特定类型的抑制性神经元或兴奋性神经元中缺乏MECP2的小鼠具有其他Rett特征的组合。从特定的细胞类型或大脑区域中删除基因也可以帮助研究人员确定孤独症特征是如何在大脑中产生的。
关于瑞特综合症基因，研究人员还知道什么?
MECP2调控着数千个其他基因的表达。研究它的功能可以帮助科学家了解其他的孤独症基因，比如CHD8，它是基因表达的“主调节因子”。MECP2还调控大量异常长基因的表达，其中一些已知与孤独症有关。
MECP2控制的其他至少12个基因也与孤独症有关。这些基因包括FOXP1、GABRA3和TBR1，它们可能为孤独症的分子通路提供线索。
对瑞特综合症的研究能导致孤独症治疗吗?
科学家们的目标是用药物来抵消MECP2缺失对神经元的影响，或者用基因疗法使蛋白质的大脑水平正常化，从而治疗Rett综合症。
操纵MECP2不太可能帮助其他形式的孤独症患者。但是识别出这两种情况下共同的大脑回路可能会指向针对这些回路的治疗，比如大脑深层刺激。
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