“我们可以遇到同卵双胞胎，一个是孤独症、另一个完全不是；我们也可以遇到同卵双胞胎，2个都是孤独症，但是TA们症状严重程度差异很大。从先前的研究中的数据分析揭示，如果双胞胎的其中一个患孤独症，那么另一个有96%的概率也会患上孤独症。然而，他们的症状严重度差异巨大。孤独症的复杂程度超出人类的想象！” __RAY
在任何疾病中，同卵双生儿的一致性是估计遗传力的一个基本参数。在孤独症谱系障碍(ASD)中，当代发表的关于同卵双胞胎的概率一致性的报告从65%到90%不等，部分取决于确定同卵双胞胎的方法，部分取决于分类“案例”标识的狭窄范围。
一般而言，ASD的单卵（MZ）双胞胎一致率很高，结合相对较低的异卵双胞胎一致率（几乎少于以前所有已发表的双胞胎研究中观察到的MZ双胞胎一致率的一半），已确立ASD为所有神经精神疾病中最具遗传性的疾病之一。
对照家族变异是由于遗传的一致性和环境为主导的假设，对同卵双胞胎中“不一致”的检查说明为检查受影响和未受影响的个体之间的主要差异提供了独特的机会。对不一致的单卵双胞胎(双胞胎中只有一个被诊断为自闭症)的研究，有助于识别非共享的环境影响和/或体细胞突变可能导致自闭症的原因。大脑结构的差异，特别是在前额皮质、胼胝体和小脑蚓体，被认为可能是导致自闭症症状加重的非共享环境影响的神经基质
美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)资助的一项分析显示，患有孤独症谱系障碍(ASD)的同卵双生儿尽管拥有相同的DNA，但其症状严重程度往往存在很大差异。研究结果表明，找出这种变异的原因可能有助于治疗与孤独症相关的症状。这项研究是由圣路易斯华盛顿大学医学院的医学博士John Constantino和他的同事进行的。资金由美国国立卫生研究院的尤尼斯·肯尼迪·施莱佛国家儿童健康与人类发展研究所(NICHD)提供。这项研究发表在《Be》杂志上。
ASD是一种发育障碍，影响一个人的行为、与他人的互动和学习。先前的研究发现，当双胞胎中的一个患有孤独症谱系障碍时，另一个也极有可能患有。
作者分析了之前三项研究的数据，其中包括366对同卵双胞胎，其中有和没有孤独症谱系障碍。双胞胎的孤独症特征和症状的严重程度是由临床医生的评估或父母在标准化问卷上的评分来衡量的。部分病例的诊断同时使用了这两种方法。研究人员确定了，如果双胞胎中的一个患有孤独症谱系障碍，另一个有96%的概率患有孤独症。然而，在同时被诊断为孤独症谱系障碍的双胞胎之间，症状评分差异很大。研究人员估计，在这些双胞胎中，遗传因素仅占引起性状变异的9%。
该研究的作者不知道症状严重程度差异的原因，但他们排除了遗传和大多数环境因素，因为这对双胞胎拥有相同的DNA，在相同的环境中长大。需要更多的研究来确定原因。
新的证据表明，尽管ASD本身具有很高的遗传力，相比之下，超过诊断阈值的症状严重程度的变化受到非共享环境因素的显著影响，这些因素可能识别出早期ASD改善的新靶点。
在同卵双胞胎中对“不一致性”的检查和说明提供了一个独特的机会来检查受影响和未受影响的个体之间的关键差异，并通过遗传一致性和平等环境假设来控制家族变异。
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