根据美国疾病控制和预防中心的数据，自闭症的患病率已经从20世纪70年代的每10万名新生儿中有20名上升到2014年的每10万名新生儿中有1700名，增长了84倍。大约每59名儿童中就有一名被诊断出患有自闭症。来自美国教育部和其它政府机构的统计数据表明，自闭症患病人数正在以每年10%-17%的速度增长。
自闭症的罪魁祸首：基因，或环境，或二者的结合？
根据之前发表的研究，自闭症人数的迅速增长最多有60%可归因于新的诊断和报告标准。Robert Naviaux（医学、儿科和病理学教授，UC San Diego School of Medicine） 认为，这意味着，即使按照最保守的估计，自闭症的患病率也至少增加了34倍。这到底是什么原因导致的？是遗传因素还是环境因素？
Robert Naviaux说：“在过去的50年里，我们的基因没有明显的变化，单个基因突变只影响到大约10%的自闭症患者。绝大多数自闭症个体的发病机制尚不明确，很可能是基因、环境因素或其他尚未确定的因素组合的结果。”
在1000多个可能导致儿童患自闭症的基因中，超过95%的是常见变异，这些基因也存在于无症状的父母和没有自闭症的儿童中。而且，许多导致自闭症的基因与导致其它疾病（如，精神分裂症和躁郁症）的基因是相同的。在大多数情况下，DNA只表明事情可能发生，但不能决定事情一定发生。
新生儿血液分析：新陈代谢与化学物质暴露
加州大学圣地亚哥分校（UC San Diego）的一项新生儿筛查-自闭症风险研究试图探索，在后来被诊断为自闭症儿童的干燥和储存的血滴中是否存在可能预测未来自闭症风险的生物分子和环境化学物质以及它们的组合。
该研究将集中分析在血液中检测到的化学物质和化学混合物的暴露和可能起到的作用，以及它们如何与基因相互作用。研究人员将使用Naviaux实验室开发的血液测试来分析600多种代谢物的存在——通常是由新陈代谢产生的小分子（新陈代谢是所有生物体中维持生命的化学反应）。从氨基酸和抗氧化剂到维生素和脂质的代谢物具有不同但非常重要的功能，这些功能包括包括作为燃料、信号载体、结构提供者、防御者和调节者。
Robert Naviaux和其他人的早期研究发现，自闭症患者似乎有共同的“代谢特征”。也就是说，尽管它们的基因是独一无二的，但是它们的生物化学机制相似。
测试还将在每滴干血滴中检测400多种环境化学物质。接触这些化学物质，如常用的杀虫剂、阻燃剂、空气污染物、铅、汞和多氯联苯或多氯联苯，被认为与自闭症在内的几种神经发育疾病有关。
Robert Naviaux和同事们认为，大多数自闭症症状是由细胞危险应激反应的持续活动（cell danger response， CDR）引发的可治疗的代谢综合征的结果，细胞危险应激反应是一种对伤害或压力的自然和普遍的细胞反应。他们认为，慢性细胞危险应激反应会导致新陈代谢和细胞水平的紊乱和不完全愈合。在自闭症患者中，其后果可能包括神经回路和内部系统功能失调，产生常见的自闭症症状和行为。
新陈代谢是我们的基因与环境相互作用的实时结果，而关键发育窗口期的环境化学或生物毒素的暴露可能会产生延迟效应，只有在几个月或几年后才会显现出来。因此，通过测量新陈代谢和暴露，有可能在最初的自闭症症状出现之前就识别出有患自闭症风险的儿童。
图片与内容来源：https://health.ucsd.edu/news/releases/Pages/2020-02-13-predicting-autism-risk-may-begin-with-drop-of-blood.aspx
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