自闭症谱系障碍(ASD)是一种常见的发育性疾病，美国疾病控制与预防中心最新的数据表明，在美国，每59名8岁儿童中就有一名自闭症患者。自闭症儿童通常在出生第一年内就表现出临床症状，例如，他们对自己的名字没有反应，积极情绪比正常婴儿少，因此，早期诊断、干预和治疗非常重要。
尽管一些研究表明，自闭症的早期症状可以在12或18个月的时候通过父母报告筛查发现，但自闭症的诊断通常在3至4岁之间。由于从出生到3至4岁之间，大脑神经元迅速发展，推迟诊断可能导致自闭症患者错过最佳的干预和治疗时机。
然而，自闭症早期诊断的稳定性，以及与其它发育类型相比，自闭症的诊断在发育过程中的变化还尚未明确。
2019年4月发表在JAMA Pediatrics 上的一项大规模研究对这些问题进行了深入探讨。研究人员分析了1269 名（总样本：2241 名幼儿）1-4岁幼儿两次或多次临床诊断的数据，以2个月为间隔计算诊断的稳定性系数，采用Logistic回归模型探索性别、年龄、首次诊断、首次和最后一次诊断间隔与稳定性的关系。
https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2019.0624
自闭症早期诊断的稳定性
在1269名幼儿（918 名男孩，初次诊断的平均年龄为17.6个月，最后一次诊断的平均年龄为36.2个月）中，自闭症整体的诊断稳定性为0.84，高于其它诊断类型（如，语言延迟、发育延迟、其它发育问题、自闭症患者发育正常的兄弟姐妹以及正常发育）。最小年龄段（12-13个月）的自闭症诊断稳定性最低，为0.50（95% CI：0.32-0.69），但在14个月和16个月时分别增加到0.79和0.83。
各种发育类型1-3岁的诊断稳定性（Figure from Pierce K. et al. (2019)）
不同诊断类型的转变模式
从初诊时的语言延迟或发育迟缓到最终被诊断为自闭症是最常见的转变类型。共有105名幼儿（23.8%）在初次诊断时没有被诊断为自闭症，但后来被确认患有自闭症。从自闭症到正常发育的转变很少见，仅发生在1.8%的受试幼儿中(即，最初被诊断为自闭症的400名幼儿中有7名幼儿最终被诊断为正常发育类型)。而且，在这7名幼儿中，有5名是在最小的年龄段（12-13个月）进行的初次诊断。
不同发育类型之间的转变和诊断稳定性（Figure from Pierce K. et al. (2019)）
结论
研究结果表明，自闭症的早期诊断从14个月开始变得稳定，总体上比其它诊断类别(包括语言或发育延迟)更稳定。
早期有语言迟缓问题的幼儿很可能在3-4岁时被诊断为自闭症。
这些发现为检验早期自闭症干预和治疗的效果提供了机会。
参考文献：
Pierce K. et al. (2019). Evaluation of the Diagnostic Stability of the Early Autism Spectrum Disorder Phenotype in the General Population Starting at 12 Months. JAMA Pediatr. 2019;173(6):578-587.
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