静进医生：孤独症研究历史概览

最初的报道

人类探索孤独症的历史远超过了一个世纪。它最初被人类发现和报道，到现在的解读，其源头不仅仅是对该病做出定义或描述，更是“我们如何理解它”的漫长演变过程。相信未来对孤独症的定性和定义也会发生新的改变。

学界认为，欧洲古老传说中关于“被调换的小孩”（changeling）或叫“换生灵”的故事，可能是最初源于民间对孤独症的解释。故事中描述这些被换走的孩子“反应迟钝、抗拒关爱、不表达情感、经常哭闹或不说话” ，所以也叫“变形怪”（Mac Philib,1991，见图）。

翻开相关历史著书或文献，关于孤独症早期的描述，还与早发性痴呆、童年期精神分裂症、婴儿痴呆、闭门造车型人格、极度内向人格、白痴学者、儿童分裂样精神病态等名称挂上钩，令不同时代的家长和医生费解而绝望。

早在1911年，有人首次用“autism”指称这类患儿的“退隐式思维”（Bleuler）。1921年，前苏联儿童精神病学家格鲁尼娅·苏哈列娃（Grunya Sukhareva）是第一个全面定义如今孤独症的人，她的描述与如今DSM-5对孤独症的描述如出一辙。继而，1943年Kanner据此描绘出一组儿童独特的早发临床特征，孤独症才从精神分裂症阴影中被分离出来。

模糊的身影

一战后，有两位医生在不同地方观察着看似相近、却被时代隔开的孩子。1943年，巴尔的摩的儿科医生Kanner发表了那篇后来被反复引用的论文，第一次系统描述了11名儿童“情感接触的极端孤独”、刻板重复、对同一性的固执（Kanner, 1943）。次年，维也纳的儿科医师汉斯·阿斯伯格（Hans Asperger）也写下了他对一群“小教授”孩子的观察，语言不迟但社交笨拙、兴趣狭窄、在逻辑上闪闪发亮（Asperger, 1944）。两篇论文像两张地图，彼此呼应，却在随后漫长的岁月里被政治与语言隔开。阿斯伯格的文章直到1981年才因弗里茨的英译而被英语世界广泛重读（Frith, 1991）。（见前文：从孤独症历史面貌的变迁我们知道了些什么）

二战后，人们迫切地想要对孤独症做出个合理“解释”，谬误和假说也就有了滋生土壤。贝特海姆把冷漠的育儿推测写成“冰箱母亲”的理论（Bettelheim, 1967），道德指控代替了科学证据，给许多孤独症家庭带来沉重的羞耻与自责。直到英国学者鲁特尔以更严谨的随访和分类工作，逐步澄清孤独症并非父母教养不当的产物，而是广泛性发育障碍的疾病（Rutter, 1968、1978）。同时，部分患儿家长与研究者伯纳德·里姆兰用一本犀利的小册子为孩子及其家庭辩护，提出孤独症生物学基础的观点（Rimland, 1964）。科学观点从此把责备转向发病机制的探索。

科学定义的出现

20世纪70年代末是有关孤独症“概念发明”的年代。Wing在伦敦对上千名儿童进行社区调查，提出了著名的“三联症状”，即社会交往、沟通与想象/灵活性的受限（Wing , 1979），并把“谱系”的隐喻带入概念中。1980年，DSM-III首次把“婴儿孤独症”作为独立诊断收录（APA）。到了1987年的DSM-III-R进一步放宽标准（APA），让此前 “被淹没”的一众孩子浮出了水面。

同时期，三条认知理论路径展开了对孤独症的“社交困难因何而来”的追问。第一条是“心理理论”（Theory of Mind），巴伦-科恩等用“错误信念作业”显示孤独症儿童难以归因他人心理状态（Baron-Cohen, 1985）。第二条是执行功能的视角，强调计划、抑制与灵活性（Ozonoff等, 1991）。第三条是“弱中心统合”，解释为何局部细节强于整体语境（Frith, 1989; Happé, 1994）。这些理论并不互斥，就像三盏灯，从不同角度照亮同一条路。

探索重心随后移向遗传。双胞胎研究早在1977年就提示，孤独症具有高度遗传性（Rutter, 1977）。到了1990年代，家族系谱研究与脑成像连手前行（Bailey et al., 1995; Courchesne et al., 2001）。2000年代的“孤独症基因组计划”与后续全外显子测序不断识别罕见变异（Autism Genome Project, 2007）。2019年的大规模GWAS则明确了多基因背景（Grove et al., 2019），而2020年的超大队列研究把几十个高置信度风险基因整合入一幅更细的分子网络图（Satterstrom et al., 2020）。科学从“是否遗传”，走到“如何遗传”与“在哪些通路相遇”的谜题探寻。

此后医学界逐渐认识到，孤独症是一个呈连续体的分布，呈个体差异巨大的“谱系”状态，异质到很难用单一因果去解释。它是遗传易感性与环境因素交织的结果。

孤独症为何诊断率越来越高了呢，这方面的疑惑和争议仍然很大。以挪威的一项研究为例，近年来奥斯陆学龄前儿童的ASD估计患病率较2012年显著上升，认为这更像是检测能力、社会意识与诊断框架变化的合力所致（Chahboun等，2022）。

静老师说

说到底，孤独症的诊断是“如何发现和定性”的科学与方法论之争。不妨看看，从DSM-III的行为学条目到DSM-IV的“广泛性发育障碍”分类，再到DSM-5合并为“谱系”，以严重度与支持需求作层级，强调症状应起病于发育早期（APA,2013）。不难看出，这些变化试图让临床诊疗更具有可操作性。事实是，靠症状学来划界孤独症，仍面临着重重挑战与困难，误诊率居高不下也是事实（见前文：孤独症的诊断有多难）。

如今，孤独症的“诊断”不只是一种病名，还是身份的社会坐标，阿斯伯格（Asperger）标签曾帮助一群人聚合出“aspie”的自我叙事。当其并入谱系后，不少人担心身份被稀释或甚至被误读，这种张力也推动了“去污名化、重新理解”的公共对话。由此催生了带有政治色彩的“神经多样性”的提法。这也是一种无奈的彰显（见前文：孤独症的神经多样性与争议）。

摆在人们面前的迫切问题是，对谱系娃怎么做会更好。医生和科学家肯定不是“救世主”，孤独症也无法“治愈”。眼下唯有把复杂问题拆成可行动的步骤。

首先，诊断是“通往支持的钥匙”而非“贴标签”，优先围绕沟通、社交参与与日常功能设定目标。

其次，越早识别，越能利用神经可塑性。但“早”不等于“急”，要在自然情境里观察真实的互动与兴趣，而不是只对着量表或评估打勾“标改善”。

再有，还是要把语言当作参与世界的工具或路径，但它不止于开口说话或是识认词汇，表达内心的方式多着呢，哪种路径都可试试。对已入学的孩子，关注他们的实际需要，把“支持需求等级”与学校资源对接。

末了，还应尊重谱系娃与家庭对身份的自我定义，医生的角色是提供资讯、工具与通道，帮助他们在家庭、学校与社区“活动起来”，而不是给出唯一诊断了事。

北欧的经验有一定的启发，倡导在普通教育场景中尽早、尽量地提供支持（Chahboun等,2022）。如5岁以下儿童常采用早期强化行为干预（如EIBI）及自然情境教学和自然发展行为干预（NDBI）作为“技能脚手架”，其优势在于可结构化行为训练，又能个体化，并持续评估家庭负担与干预的灵活度，避免把孩子与其自然生活场景分隔开来。

回望对孤独症探索的艰辛历程，我们看到的是概念与制度的共同演进。每一次定义更新，都在改变谱系娃们通往支持系统的路径。我以为，他们需要的不是改造，而是理解、尊重与多方位的支持。