长和大蕴
很多人认为孩子患有自闭症是因为家长对孩子太冷淡、没有时间陪孩子玩耍交流、没有给孩子足够的爱而造成。
自闭症患儿的家长也会把孩子患病原因都归责到自己身上，时常自责、懊悔不已。
随着基因检测技术的进步，研究人员发现自闭症的发生与遗传和基因的关系极为密切。
早在20世纪70年代，研究人员就发现基因突变是造成自闭症的一个诱因，当时一个研究团队发现同卵双胞胎经常有自闭症的。
从那以后，科学家们一直在寻找引发自闭症潜在的罪魁祸首，在过去十年，DNA解码技术加速了这一过程。
随着这项工作的进展，科学家们已经发现了各种可能导致自闭症的基因变化。科学家对DNA挖掘得越多，越发现它与自闭症关联的复杂性。
研究人员如何发现基因突变可以导致自闭症？
自1977年第一个自闭症双胞胎出现以来，几个研究团队对比了双胞胎的自闭症比率，经过研究表明自闭症是高度遗传的。
当同卵双胞胎中的一个患有自闭症时，双胞胎中的另一个有80%的可能性也患有自闭症，而异卵双胞胎的相应比率约为40%。
然而，遗传学并不能解释所有的自闭症诱因。尽管研究人员对基因和环境导致自闭症的比例意见不一，环境因素也是造成自闭症的原因。
自闭症的一些环境风险因素，例如：在子宫中暴露于母体免疫反应或出生时的并发症，可能与遗传因素一起造成自闭症或强化其特征。
有自闭症基因这种东西吗？
不能完全说有。有几个与自闭症相关的特征是由单个基因的突变引起的，包括X染色体易裂症和雷特综合征。但是，只有不到1%的非综合征性质的自闭症病例源于单个基因的突变。
至少到目前为止，还没有“自闭症基因”这种东西，也就是说，没有一种基因会在每个自闭症患者身上持续变异，似乎也没有任何基因在每次变异时会导致自闭症。
尽管如此，与自闭症相关的基因列表仍在增长，研究人员已经统计了大约100个他们认为与自闭症密切相关的基因，这些基因对神经元之间的交流或控制其他基因的表达很重要。
这些基因如何引发自闭症？
这些基因的变化或突变会导致自闭症。一些突变影响一个单一的脱氧核糖核酸碱基对，事实上，每个人都有成千上万个这样的基因变异。
大约1%或更多的人群中的基因变异被认为是“常见的”，被称为单核苷酸多态性(SNP)。
常见的基因变异通常有微妙的影响，可能共同导致自闭症，在不到1%的人群中发现的“罕见”基因变异具有更强的影响。
到目前为止，许多与自闭症相关的基因突变都很罕见。尽管一些研究正在进行中，但找到引发自闭症的常见基因变异要困难得多。
其他的基因变异，被称为拷贝数变异(CNVs)，表现为长段脱氧核糖核酸(DNA)的缺失或复制，通常包括许多基因。
但是导致自闭症的突变可能不全是基因，基因只占基因组的不到2%。研究人员正试图深入研究另外98%的基因组，寻找与自闭症相关的异常现象。到目前为止，人们对这些领域还了解甚少。
所有的基因突变都同样有害吗？
不。在分子水平上，突变的影响可能不同，甚至在单核苷酸多态性之间，突变可能是有害的，也可能是良性的，这取决于它们对相应蛋白质功能的改变程度。例如，一个错义突变会使蛋白质中的一个氨基酸换成另一个。如果这种替代没有显著改变蛋白质，它可能是良性的。
另一方面，一个无义突变会在基因中插入一个“停止”符号，导致蛋白质生产过早停止。如果这样的突变发生，那么所产生的蛋白质会太短，功能也很差。
是什么造成基因突变？
大多数的基因突变是由遗传造成的，它们可能是常见的，也可能是罕见的。有些基因突变可能在卵子或精子中自发产生，因此只影响到孩子，并不影响父母。
研究人员可以通过比较自闭症患者和其未受影响的家庭成员的基因序列来发现这些罕见的“新”突变。受孕后出现的自发突变通常是“马赛克”，这意味着它们只影响身体的某些细胞。
遗传学能解释为什么男孩比女孩更容易患自闭症吗？
也许能。患有自闭症的女孩似乎比患有自闭症的男孩有更多的突变。患有自闭症的男孩有时会从未受基因突变影响的母亲那里遗传基因突变。
综上所述，这些结果表明，女孩可能对导致自闭症的突变有一定的抵抗力，更大的基因突变才会导致患病。
有没有办法在孩子出生前检测基因突变？
临床医生通常会对发育中的婴儿染色体进行筛查，以识别大的染色体异常，包括拷贝数变异(CNVs)，以及进行一些与自闭症相关的综合征的产前基因测试，如X染色体易裂症。但是，即使一个发育中的婴儿有这些罕见的基因突变，也无法确定他以后是否会被诊断为自闭症。
参考资料：
Spectrumnews.org
Published on September.3, 2020
微信客服
微信公众号
