长和大蕴
11月是美国的全国癫痫意识月，据相关报道显示，将近一半的自闭症患者患有癫痫，这表明这两种疾病有着共同的生物学基础。例如，这两种疾病的特点都是大脑过度兴奋。
但目前还尚不清楚癫痫是导致自闭症的原因还是自闭症产生的一种后果。
有什么证据表明自闭症和癫痫经常同时发生？
2013年发表的一项大型研究观察了近6000名自闭症儿童，发现其中12.5%患有癫痫，在13岁以上的儿童中，这一比例上升至26%。
2019年对近7000名自闭症儿童的研究发现，约10%的儿童患有癫痫。其他研究得出的这一数据从2%- 46%不等。然而，这些数据都超过了癫痫在普通人群中的患病率。
癫痫患者也比其他人更有可能患有自闭症，瑞典对85000多名癫痫患者的研究发现，这些人的自闭症发病率是普通人的10倍。
自闭症是否与某种类型的癫痫有关？
显然不是。众所周知，自闭症患者身上可并存大多数类型的癫痫发作，包括全身性癫痫发作，起源于大脑特定部位的癫痫发作，以及婴儿期的严重痉挛。
一些研究表明，某些类型的癫痫发作在自闭症患者中往往很常见，但这些发现可能是错误的，因为研究人员只研究了有一些自闭症症状的人。
自闭症儿童的癫痫发作出现在两个高峰：幼儿期和青春期。但是多达20%的患有癫痫的自闭症患者在成年后首次发作。
有某些症状的自闭症与癫痫的联系更紧密吗？
或许吧。几项研究表明，同时患有自闭症和智力残疾的儿童比其他自闭症儿童更容易患癫痫；根据一些研究，患有自闭症的女性比患有自闭症的男性更容易患癫痫。
自闭症患者的运动问题、语言困难和退化都与癫痫有关。
自闭症和癫痫有共同的遗传风险因素吗？
是的。多种证据表明自闭症和癫痫源于一个共同的基因来源。2013年的一项研究发现，与癫痫相关的基因和与自闭症相关的基因有显著的重叠。
2016年的一项研究发现，有患有自闭症哥哥或姐姐的儿童比对照儿童组患癫痫的可能性高70%，即使他们自己没有自闭症。
研究人员已经将包括SCN2A和HNRNPU在内的几个基因的突变与癫痫、自闭症或两者都进行了相关联的研究。某些与自闭症相关的遗传疾病，如结节性硬化症或费伦-麦克德米德综合征，也与癫痫有关。
什么可以解释自闭症和癫痫之间的基因重叠？
重叠的一个理论是这些疾病有共同的生物机制。癫痫的特点是大脑兴奋过度，可能源于抑制太少。
2003年发表的一项里程碑式的研究提出，自闭症也可能源于大脑中兴奋和抑制之间的不平衡。从动物和人类的研究中有数据支持这一理论，但许多专家仍然持怀疑态度。
癫痫会导致自闭症特征吗？
有一些证据支持这个理论。婴儿时期有严重的癫痫发作，特别是婴儿痉挛已被证明对大脑有持久的影响。治疗严重癫痫的手术似乎可以长期改善社交行为和认知。
为了探索癫痫发作和自闭症之间的联系，研究人员正在跟踪患有结节性硬化症的新生儿的健康状况，结节性硬化症是一种导致癫痫发作和自闭症的遗传疾病。
到目前为止，研究小组发现，在儿童出生后的第一年，癫痫发作最有可能导致其发育迟缓。研究人员的目标是在这些孩子3岁时测试他们是否患有自闭症。
同一个团队还设计了一项临床试验，以观察防止结节性硬化症儿童在婴儿期癫痫发作是否能改善他们的整体发育，并预防其在后期患有自闭症。
参考资料：
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