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自闭症基因突变的原因和类型
2020-04-15

来源：自闭症家园网，中国最大的自闭症公益网站

作者：

栏目：自闭症科研

关键词：自闭,自闭症,自闭症的症状,自闭症患者,自闭症谱系,自闭症谱系障碍,自闭症症状

多项研究证实自闭症是一种具有很强基因基础的、类型众多的神经发育性障碍。越来越多的自闭症谱系障碍的相关基因被发现，但是，自闭症基因突变的原因究竟是什么呢？自闭症相关基因的突变十分多样，从单基因突变到多基因突变都有。了解自闭症基因突变的原因之前，我们可以先来看基因突变的三种类型：第一种是新生突
基因突变不要慌之SATB1基因
2023-01-10

来源：椰菜椰

作者：椰菜君

栏目：理论观点

关键词：基因突变,SATB1基因,椰菜君,自闭症和发育障碍的基因研究

TA的基因检测“发现”的这个突变了的基因叫做SATB1，突变位点是M492V，即该基因的产物蛋白质的第492位氨基酸由蛋氨酸突变为缬氨酸。在2020年的两项大规模自闭症和发育障碍的基因研究中，看起来和自闭症八竿子打不着边的SATB1基因因为被发现与大脑发育关系颇深而被拎了出来，人们开始关注
自闭症要犯PTEN基因突变的治疗进展
2022-06-01

来源：

作者：原创椰菜君椰菜椰

栏目：争鸣与其他

关键词：精细运动,量表,自闭症,认知

当基因出现突变，能正常工作的PTEN蛋白数量不足，那么mTOR蛋白就不甘于当白手套，开始胡搞，细胞就开始乱长一气，导致正常生理功能受损。这项随机双盲安慰剂对照二期临床研究募集了46位PTEN基因突变患者，随机分为两组，分别接受依维莫司和安慰剂，共进行了6个月，使用了多种认识和行为量表检验效
父亲高龄易生自闭儿可能源自基因突变
2020-04-18

来源：自闭症家园网，中国最大的自闭症公益网站

作者：

栏目：自闭症科研

关键词：儿童孤独症,孤独症,孤独症患者,自闭,自闭症

研究数据显示，自闭症是一种先天脑部功能受损伤而引起的发展障碍，通常在3岁以前就可以被发现。而父母的年龄一直被认为与新生儿的脑部发育情况存在联系。有研究指出，高龄父母诞下的子女容易出现脑部发育异常。英美科学家的一项最新研究发现，相对于较为年轻的男
最新研究：自闭症基因突变的原因与ADNP
2021-02-28

来源：自闭症家园网，自闭症公益网站

作者：

栏目：自闭症科研

关键词：自闭症,认知,自闭症患者,自闭症治疗,自闭症的原因

关于自闭症的原因，国际医学界一直没有统一的答案，而基因突变是一种流行的说法。那么，自闭症基因突变的原因是什么呢？研究发现，两者在胚胎干细胞朝神经前体细胞分化的过程中，主要在细胞质中共同定位，提示了ADNP可能在细胞质中调控β-catenin的稳定性。
探究自闭症基因突变的类型与其发生原因
2022-09-28

来源：

作者：

栏目：争鸣与其他

关键词：自闭症基因,自闭症症状,自闭症谱系障碍

越来越多的自闭症谱系障碍的相关基因被发现，但是，自闭症基因突变的原因究竟是什么呢？专家对自闭症和神经发育障碍的罕见变异群体进行分析发现，寡基因突变个体的临床症状严重程度差异比较大，而这种差异来自额外的罕见变异，说明了多种额外的罕见突变对自闭症症状具有共同作用。
父亲精子基因突变可预测儿童孤独症风险
2020-05-08

来源：原创 ALICE PARK 孤独症资讯

作者：原创 ALICE PARK 孤独症资讯

栏目：自闭症科研

关键词：孤独症,孤独症儿童,孤独症孩子,孤独症谱系,孤独症谱系障碍

毫无疑问，孤独症的成因可以追溯到遗传和环境两方面因素的结合，近年来，有一个遗传因素尤为特别，吸引了孤独症研究者的兴趣：来自于父亲精子的DNA突变。过去的研究已经将孤独症的风险与新生突变，也就是随着生殖细胞的发育，在精子或在受精后的胚胎中自发产生的DNA变化联系起来。研究人员估计，10%到3
镶嵌基因突变与孤独症的症状轻重度的关系
2020-06-26

来源：浙江心驿孤独症干预中心

作者：NICHOLETTE ZELIADT

栏目：理论观点

关键词：孤独症,孤独症患者,提示

作者|NICHOLETTEZELIADT编译|RAY镶嵌突变也可能有助于解释为什么有些孤独症患者的特征比其他人更温和一项对近2万人基因序列的分析显示，孤独症患者中约8%的非遗传性突变只出现在身体的某些细胞中。之前的研究忽略了绝大多数所谓的“镶嵌突变”。这一发现发表在周一的《自然神经科学》杂
为什么“才8%”的自闭症患者查出明确基因突变？
2022-04-05

来源：

作者：原创椰菜君椰菜椰

栏目：争鸣与其他

关键词：自闭症,自闭症患者

事实上，这项研究并非全面关注所有的两万个基因，而是预先确立了一个基因列表，其中包括已确认和自闭症紧密相关（就是可以确认导致自闭症的意思）的167个基因和43个染色体微重复/缺失，还包括DDG2P数据库中的发育障碍基因。
CHD8基因突变导致自闭症猴模型，剖析其病理机制
2023-03-09

来源：生物世界

作者：

栏目：自闭症科研

关键词：CHD8基因突变,自闭症猴模型

2023年3月7日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院李晓江教授团队和中国科学院遗传发育所张永清研究员团队合作，在CellDiscovery期刊发表了题为：CHD8mutationsincreasegliogenesistoenlargebrainsizeinthenon-humanprim
CellReports|唐珂/景乃禾/何水金合作研究揭示基因突变引起孤独症的机制
2021-04-05

来源：

作者：BioArt

栏目：自闭症科研

关键词：孤独症谱系障碍,孤独症,社会交流,重复刻板行为,ABA,孤独症患者,孤独症症状,孤独症谱系

针对上述问题，研究人员首先利用CRISPR-Cas9基因编辑技术，获得了携带孤独症患者来源NR2F1-R112K点突变的人胚胎干细胞。显然，NR2F1-R112K点突变引起的Hedgehog信号通路异常激活是导致兴奋性神经元与抑制性神经元分化失衡的原因。
研究进展：逆转SHANK3基因突变，减轻实验小鼠的类自闭症行为特质
2020-06-13

来源：原创 L. Dattaro 小丫丫自闭症

作者： L. Dattaro

栏目：理论观点

关键词：自闭,自闭症,自闭症谱系,自闭症症状

正是由于之前的实验限制，Powell教授团队在近期的一项实验中改变了既往的实验手段。他们通过基因操作在实验小鼠的两个SHANK3基因拷贝或者其中一个SHANK3拷贝实现了突变——在人体中，更多是只有一个SHANK3基因发生突变。在这些实验小鼠中，一些有Cre基因，另外一些还有一个基因，在胚
暨南大学团队构建基因突变自闭症猴模型，揭示致病机制，有望用于自闭症治疗？
2023-03-13

来源：生物世界

作者：

栏目：理论观点

关键词：暨南大学团队构建基因突变自闭症猴模型,孤独症致病机制,自闭症患者大脑早期的干预治疗

2023年3月7日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院李晓江教授团队和中国科学院遗传发育所张永清研究员团队合作，在CellDiscovery期刊发表了题为：CHD8mutationsincreasegliogenesistoenlargebrainsizeinthenon-humanprim
CHD8基因突变导致食蟹猴胚胎期胶质细胞异常增多而导致大头畸形——该研究对自闭症干预治疗有何启发？
2023-04-03

来源：深圳市复米健康科技有限公司

作者：

栏目：自闭症科研

关键词：CHD8基因,大头畸形,自闭症干预治疗,李晓江

2023年3月7日，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院李晓江教授团队和中国科学院遗传发育所张永清研究员团队合作，在CellDiscovery期刊发表了题为：CHD8mutationsincreasegliogenesistoenlargebrainsizeinthenon-humanprim

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