多项研究证实自闭症是一种具有很强基因基础的、类型众多的神经发育性障碍。越来越多的自闭症谱系障碍的相关基因被发现，但是，自闭症基因突变的原因究竟是什么呢？
一、自闭症基因突变的三种类型
自闭症相关基因的突变十分多样，从单基因突变到多基因突变都有。了解自闭症基因突变的原因之前，我们可以先来看基因突变的三种类型：
第一种是新生突变，即来源于生殖细胞减数分裂时期或受精卵发育过程中、在家庭成员中第一次出现的突变。国外一项研究发现，新生突变大概占自闭症案例的30%，而且还发现携带新生突变的自闭症患者比没携带新生突变的患者的非语言类IQ更低。
第二种是罕见遗传变异，这种变异导致的认知损伤程度十分多变，可能会从轻微或无症状的亲代遗传至子代。一项研究表明，这种变异在自发性自闭症个体中的比例较低，但另一项研究发现，这种变异在家族遗传中占高达30%的比例。
第三种是常见的多基因遗传。根据全基因组关联研究，预计自闭症谱系障碍的遗传可能性17-52%可以由常见SNPs解释。最近已有研究找出了5个风险基因座，以及7个额外的与其他精神卫生疾病相同的基因座。
二、多种额外的罕见突变对自闭症症状具有共同作用
不同类型的基因突变之间的相互作用，给自闭症症状带来了影响，这也是寻找自闭症关键基因的另一个需要突破的难题。
专家对自闭症和神经发育障碍的罕见变异群体进行分析发现，寡基因突变个体的临床症状严重程度差异比较大，而这种差异来自额外的罕见变异，说明了多种额外的罕见突变对自闭症症状具有共同作用。
三、自闭症基因突变的原因需要我们进一步探索
此外，罕见突变与常见多基因突变之间的相互作用，也影响了自闭症的症状。例如，一项对新生突变自闭症患者的研究发现，多基因变异可以增加携带强作用新生突变的自闭症风险。而另一项临床研究发现，常见突变对已知寡基因突变个体的自闭症症状具有明显影响。
自闭症基因突变的原因，至今仍是医学界的未解之谜，需要我们进一步探索。
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