3月21日——世界唐氏综合征日

每年的3月21日，对世界各地唐氏综合征患者都是特殊的一天，2011年12月联合国大会将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”，选择21日这一天，是因唐氏综合征的独特性——第21对染色体多了一条。

1.什么是唐氏综合征？

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

2.唐氏综合征临床表现有哪些？

患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜。身材矮小，四肢短，常见通贯掌纹、草鞋足，常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下，动作发育和性发育都延迟。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

3.哪些因素跟唐氏综合征相关？

母亲的年龄是会影响唐氏发生率的因素。母亲35岁时产下唐氏儿的概率大约是1/800-1/1000，40岁时是1/100,42岁时是1/40。其他诸如经济状况、营养状况、民族、饮食习惯等其他因素都与唐氏综合征的发生关系不大。

4.家族没有遗传病孩子也会是唐氏综合征吗？

唐氏综合征在人群中的发生是随机的，与受孕时的环境因素及遗传因素皆有相关，我们也。就是任何一对夫妇均有可能生育唐氏患儿，随着年龄的增加，发生率越来越高。但是也存在少部分夫妇，由于夫妻一方存在染色体易位，那么他们生育唐氏儿的概率就更大了。所以对于所有生育过染色体异常患儿的夫妇，再次备孕前均应进行染色体检查及胎儿产前诊断，规避再生育风险。

5.如何预防唐氏综合征？

做好出生缺陷三级预防是预防唐氏综合征的重要手段。备孕期科学规划，孕期进行唐氏综合征筛查，通过孕期筛查发现高风险人群，并建议高风险人群进行产前诊断，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生。

早孕NT检查、唐氏筛查和无创产前DNA检测是预防唐氏综合征的三把利剑。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

如何预防？对下列情况建议进行产前诊断：

1、产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常；

2、羊水过多或过少；

3、产前筛查（唐筛）提示胎儿染色体异常高风险；

4、曾生育过染色体病患儿或夫妻一方为染色体异常携带者；

5、孕妇预产期年龄>35岁等。

产前诊断是通过绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺采集绒毛、羊水或脐血细胞进行胎儿染色体核型分析，是诊断染色体病的“金标准”，必要时可进行染色体芯片（CMA）检测；该方法为创伤性检测，有胎儿丢失（中期羊膜腔穿刺0.5%-1%，脐带血穿刺1%-2%）等风险，需要向孕妇知情告知。

6.关于河南省出生缺陷防控惠民政策：唐氏筛查

符合条件的孕妇可享受一次免费筛查及产前诊断：早孕NT检查（孕11-13+6周）、中孕期唐氏筛查（孕15-20+6周）。部分孕妇可参与一次免费产前诊断（孕18-24周）。

哪些人可以参与免费产前筛查及产前诊断？夫妇至少一方具有河南省户籍或夫妇双方非河南省户籍但女方在本省居住6个月以上的孕妇。驻豫军人及户籍不在本地的驻豫军人配偶,可凭所在部队出具的相关证明享受免费政策。