唐氏综合征

了解唐氏综合征Down Syndrome

—— 每位唐氏综合征的个体都有着不同的天赋和茁壮成长的能力

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征是当个体多了一条染色体之后出现的症状。染色体是人体中基因小的“集合体”，决定了怀孕时婴儿身体是如何组成的，以及在子宫内和出生后身体功能是如何的。

一般来说，宝宝生来就有46条染色体。有唐氏综合征的个体会多一条21号染色体。对于多出一条染色体的医学术语为“三染色体性”，因此唐氏综合征也被称为“三染色体21”。这一条多出来的染色体改变了婴儿的身体和大脑发展，同时也影响了其精神和生理的发展。

虽然唐氏综合征的个体可能行为和看起来是相似的，但是每个人的能力还是不同的。他们的智商一般是处于中下的水平，且说话开始的时机也晚于一般发展的孩子。

唐氏综合征的常见特征

扁平的脸，尤其是鼻梁的部分

偏了的杏仁眼

短脖子

小耳朵

快要伸出嘴的舌头

眼睛虹膜部分有白色的点

小小的手和脚

手掌中间有一条单掌线

小拇指有时候会朝着大拇指的方向弯曲

舌头的肌肉较弱或者接合较松

孩子和成人的身高都比较低

唐氏综合征的发病率

唐氏综合征是美国最常见的染色体障碍。每年在美国都有大约6000个出生的唐氏综合征的宝宝。这意味着唐氏综合征的发病率在1/700左右。

唐氏综合征的类型

唐氏综合征存在三种类型。如果不看染色体情况，只看生理和行为特征是很难做出区分的，因为比较类似。

三染色体21:大约95%的唐氏综合征是三染色体21的情况。这种情况下，21号染色体中的每个细胞都有三组，而不是正常的两组。

异位唐氏综合征：这个类型只占了唐氏综合征的一小部分，大约3%。这种情况是出现了多余的一整条染色体21或者它的一部分，但是与另一条染色体连在了一起，或者出现了异位的现象，而非独立存在。

嵌合型唐氏综合征：这种类型大约占了唐氏综合征的2%。嵌合意味着混杂或者集合。这种类型的个体中一些细胞存在三组染色体21，而有一些细胞却是正常的两组染色体21。嵌合型唐氏综合征这个类型的孩子可能与其他类型的特征是一致的。但是他们的症状特征可能会更少，因为一些细胞是有着正常数量的染色体的。

病因和高危因素

多余的21号染色体导致了唐氏综合征个体的生理特征和发展障碍。研究者已知唐氏综合征是有多余的染色体导致的，但是还不清楚造成这种差异的关键因素是其中的哪些差异。

患唐氏综合征的其中一个高危因素就是目前的年龄。在35岁或者以上的母亲怀孕的危险系数要高于年龄低的孕妇。不过，大部分唐氏综合征的宝宝都是在母亲35岁之前生下的，因为年轻的母亲生育率比较高。

唐氏综合征的诊断

在孕期检测唐氏综合征有两种基本的测试类型：筛查性检查和诊断性检查。筛查性检查能够告诉家庭是否存在高风险患有唐氏综合征，不能提供一个确切的诊断，但是该检查方式对母亲和发育中的宝宝更安全。诊断性检查一般来说能够探查出宝宝是否患有唐氏综合征，但是检查方式比较有风险。不管是筛查性检查还是诊断性检查，都无法百分百确定测出孕期婴儿是否患有唐氏综合征，没有人能够预测这一点。

筛查性检查

筛查性检查一般都包含了血液测试（唐筛MS-AFP，三重检验，四方筛查）和超声波胎儿图像。在超声波检查中，测试员看的一点是胎儿脖子后面的流体，那里的流体过多可能会显示基因问题的存在。这些筛查性测试能够帮助确定胎儿患唐氏综合征的风险。极为偶然的情况，筛查性检查可能户出现误判的情况，也就是把正常的宝宝判断为异常。有的时候也会遗漏，也就是测试结果正常，但是胎儿是有问题的。

诊断性检查

诊断性检查一般是在筛查性检查得出积极结果之后再次确认诊断的。其中包括：胎儿绒毛采样(CVS)，检测胚胎盘的材料；羊膜穿刺术，检测羊水；经皮脐带血取样(PUBS)，检测脐带中的血液

这些测试查看了染色体的变化以显示唐氏综合征的诊断。

可能的其他健康问题

很多唐氏综合征的宝宝除了有常见的面部特征之外并无其他先天的缺陷，不过有一些可能会存在一个或者多个重大的先天问题或者其他健康问题。一些最常见的健康问题有：

听力缺陷

阻塞性睡眠呼吸暂停，也就是在睡觉时呼吸会短暂暂停

耳部感染

眼部疾病

出生时有心脏缺陷

对唐氏综合征的治疗

唐氏综合征是伴随一生的情况。儿童发展早期提供的服务可以帮助他们改善生理和智力上的能力。大部分的服务都在努力发展他们全部的潜力，包括言语治疗，职业治疗和物理治疗。唐氏综合征的孩子在学校里也需要额外的帮助或者关注，虽然很多孩子都能进入普教课堂。

其他供查阅外文资源

唐氏综合征研究基金会（DSRF）：基金会研究理解唐氏综合征个体学习类型的更好方式 http://www.dsrf.org/

全球唐氏综合征研究基金会：致力于通过研究，医疗，教育和倡导来改善唐氏综合征个体的生活 

https://www.globaldownsyndrome.org/

国家唐氏综合征协会：致力于支持所有唐氏综合征的个体实现最大的潜能，帮助家庭，教育公众，应对社会问题和困难，并促进积极的参与。  http://www.nads.org/

参考文献

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