孤独症谱系障碍临床解析

柯晓燕

摘要：2013年5月美国精神病学会《精神疾病诊断与统计手册》第 5 版（DSM-Ⅴ）正式发行，其中新提出的孤独症谱系障碍（ASD）取代了第 4 版中广泛性发育障碍（PDD）这一概念。本文就 ASD 概念提出背景、变化要点、对临床诊断治疗的影响及尚存问题等进行逐一分析与讨论。

关键词：孤独症谱系障碍；广泛性发育障碍；注意缺陷多动障碍

中图分类号：Ｒ72 

文献标志码：C

Clinical analysis of autism spectrum disorders. 

KEXiao-yan. 

Affiliated Brain Hospital of Nanjing Medical Univer⁃sity，Nanjing 210029，China

Abstract：The fifth edition of Diagnostic and Statistical Manu⁃al of Mental Disorders（DSM-Ⅴ）is released in May 2013.The new term of autism spectrum disorder（ASD）replaced theterm of pervasive developmental disorder（PDD）.In this pa⁃per，the background for the current definition of ASD，the ma⁃jor changes of DSM-Ⅴ in ASD，the possible effects on theclinical practice of diagnosis and treatment of autism，and thecontinuous debate on this topic will be reviewed.

Keywords：autism spectrum disorder；PDD；ADHD

2013 年 5 月，美国精神病学会颁布了《精神疾病诊断与统计手册》第 5 版（Diagnostic and Statisti-cal Manual of Mental Disorders，Fifth Edition，DSM-Ⅴ），DSM-Ⅴ中正式提出了一个全新的概念 ：孤 独 症 谱 系 障 碍（autism spectrum disorder，ASD）。ASD与以往孤独症、广泛性发育障碍（per-vasive developmental disorder，PDD）等概念有何不同？新的ASD概念应用到临床实践后，可能会产生哪些影响？本文将对DSM-Ⅴ中ASD的概念、变化要点、对临床诊断治疗的影响及尚存问题等进行探讨。

1 从DSM-Ⅳ到DSM-Ⅴ

在思考DSM-Ⅴ中ASD概念可能对临床的影响时，首先应了解DSM-Ⅳ中PDD概念的优缺点［1］。在1994年出版的 DSM-Ⅳ 中使用的 PDD 的概念是指一类疾病，包含了 5 个不同亚型：孤独症性障碍、Asperger综合征、儿童期瓦解性障碍、雷特综合征和广泛性发育障碍未特定型（PDD-NOS）。毫无疑问，在过去20年中随着DSM-Ⅳ出版，世界范围内对这一类以严重社会交往障碍为核心缺陷的发育障碍的关注显著增加，越来越多不同智能水平的PDD儿童被诊断。在为PDD患者提供干预时，人们充分意识到了早期诊断、早期干预的重要性；同时，人们也认识到这个群体中很大一部分患者成年后仍需要提供持续的卫生服务。因此，随着对 PDD 诊断能力的提高，人们对PDD干预的理解也越来越全面。

然而，在 PDD 诊断标准中 5 个亚型的界限并不十分清楚，尤其是关于孤独症性障碍与Asperger综合征诊断条目的描述十分类似，使得不同临床医生对同一表现诊断的一致性很差。同时，雷特综合征病因已明确，由此临床不得不思考另一个问题：一个明确的单基因病放在“精神类疾病”中是否合适。关于儿童期瓦解性障碍，争议主要集中在：患儿家长报告“退化”情况是否可靠。根据美国耶鲁儿童中心大样本临床观察发现，约 20%家长报告有退化，但其中仅有很少一部分清楚显示有退化过程

［2］。而且，关于PDD-NOS这一亚组的专门研究很少，同时PDD-NOS也是异质性最大的一个亚型［3］。此外，DSM-Ⅳ中缺乏对婴幼儿及

成年期 PDD 临床特征描述，使得临床医生在面对婴幼儿期和成年期 PDD 患者时，难以使用诊断标准。在这些背景下，DSM-Ⅴ工作组尝试去解决原本PDD临床诊断中存在的诸多问题。2 DSM-Ⅴ中ASD诊断要点变化首先要明确的是，DSM-Ⅴ中提出的ASD是指一个疾病，而不是一组疾病。这是DSM-Ⅴ中最大的一处变化。现在的 ASD 包含了 DSM-Ⅳ中孤独症性障碍、Asperger 综合征、儿童期瓦解性障碍和PDD-NOS 的 4 个亚型。DSM-Ⅴ中关于 ASD 的诊断标准需同时符合以下 5 条标准。（1）目前或过去在各种情景下持续存在社会交流和社会交往缺陷，具体如下列描述。①存在社会-情感互动缺陷：轻者表现为异常社交交往方式和不能维持正常的有来有往对话；中度表现为缺乏分享性兴趣、情绪和情感；重者完全不能发起社会交往或对社交性互动缺乏反应。②存在用于社会交往的非言语沟通缺陷：轻者表现为存在整合言语和非言语交流困难；中度表现为眼对视和肢体语言异常或理解和运用手势上存在缺陷；重者表现为完全缺乏面部表情和非言语沟通。③存在建立、维持和理解人际关系缺陷：轻者表现为难以调整自身行为以适应不同社交场景；中度表现为玩想象性游戏或交朋友困难；重者对同伴缺乏兴趣。（2）局限、重复行为方式、兴趣或活动。在目前或过去至少符合下列中的 2 项（括号内仅为举例描述，非详尽）。①存在刻板或重复肢体动作、物体使用或语言（如简单刻板动作、将玩具排成一排、反复弹物体、模仿语言、特殊语言）。②存在坚持同一性、坚持某些常规、或仪式化地使用言语或非言语的行为（如对细微改变感到非常痛苦，适应转变困难，僵化思考方式，仪式化打招呼，坚持走固定路线或每天吃同样食物）。③存在高度狭窄、固定兴趣，其在强度和关注度上是异常的（如对不寻常物品强烈依恋或沉迷、过度局限或持续兴趣）。④存在对感觉刺激反应过度或反应低下，或对环境中某些感觉刺激表现出异常兴趣（如对疼痛或温度反应异常、对特定声音或物体质地出现不良反应、反复闻或触摸某些物体，沉迷于光线或旋转物体）。目前严重程度（表1）说明：根据社会交流缺陷和局限、重复模式或行为而定。（3）症状必须在儿童早期出现（但当对儿童社交能力的需求未超出其受损能力时症状可能不会完全显现，或症状也会被后来学习的技能所掩盖）。（4）症状导致社交、职业或目前其他重要功能严重损害。（5）这些损害不能用智能缺陷（智力发展障碍）或整体发育迟缓很好解释。智能缺陷和ASD进程同时出现，应进行共患病诊断，社交交往能力应该低于整体发展水平。说明（如有必要）：伴或不伴智能损害；伴或不伴语言损害；与已知医学、遗传或环境因素相关；与其他神经发育、智能或行为障碍相关；伴发紧张症。详见表1［4］。总体说来，除了分型变化，DSM-Ⅴ 中ASD 诊断标准与 DSM-Ⅳ 中 PDD 相比还有三大改变：（1）DSM-Ⅴ 将原来症状标准中的 3 个维度合并成 2 个维度，即社会交流障碍与刻板重复的兴趣行为。因为，原来 3 个维度的两组症状即语言交流障碍和社会交往障碍事实上不可分割，所以将二者认定为一组症状更为精确。（2）DSM-Ⅴ在症状学标准中合并了若干社会交流症状标准，使得现在的条目更符合不同年龄段患者临床表现。这样的变化不仅提高了诊断的清晰性与特异性，也

表1 ASD严重程度分级

社会交流局限重复行为

当现场缺乏支持，社会交流缺陷引起可察觉到的功能受损；发起社交困难；对他人社交示意的反应显得不正常或不成功；可能表现出社交兴趣降低。如患者能讲完整句子并应用到交流之中，但存在有来有往的交谈困难，其尝试交朋友方式古怪且不成功,明显言语和非言语社会交流技巧缺陷；即使给予现场支持也表现出明显社交受损；较少发起社交互动，对他人社交示意反应较少或异常。如患者能讲简单的句子，其互动仅针对狭窄特定的兴趣，明显奇怪的非言语交流,严重言语和非言语社会交流技能缺陷导致严重功能受损；极少发起社交互动，对他人社交示意很少有反应。如患者有少量可理解的语言，很少主动发起交流，或使用不寻常方式满足需求，或仅仅对非常直接的社会交流有反应在某一个或多个场合中，其固定行为显著干扰功能；活动转换困难；在组织活动和计划上存在问题，妨碍其独立性固定行为，应对改变困难，或随时都能观察到的其他局限、重复行为，明显干扰各方面功能。改变其行为或关注点会产生痛苦、困难固定行为，应对改变十分困难，或其他局限、重复行为严重干扰了各方面功能。改变其行为或关注点会产生极大痛苦、困难需要帮助

提高了ASD随时间变化而进行诊断的稳定性。（3）DSM-Ⅴ中根据需要帮助的程度即病情严重程度提出了将ASD分为轻、中、重度3级标准（表1），这是原标准中欠缺的。下面阐述 DSM-Ⅴ中有关ASD细节方面的具体变化。

2 . 1 关于语言发育水平 在DSM-Ⅴ中不再认为语言发育迟缓是ASD的核心症状。因为ASD表现中语言发育水平高度不一致，ASD 患者语言发育水平可从完全没有口语到拥有完整的语言结构却仅表现在实际交流缺陷。所以，现在的 ASD 诊断中包含了各种语言发育水平的患者。当然，临床仍可发现许多ASD患者同时合并各类语言发育问题，比如语言理解、语言表达和语音等问题。

2 . 2 关于刻板局限行为或兴趣（restricted and re⁃petitive interests/behaviors，RRB） 

RRB 在 DSM-Ⅴ中被认为是ASD患者诊断所必备的症状。除刻板重复动作，重复语言也被视作为 RRB 症状。“坚持同一性”（insistence on sameness）行为作为 RRB 的一种，与其他 ASD 

核心症状独立存在。临床观察提示，“坚持同一性”的行为与患者年龄、智能和病情严重程度无关。

2 . 3 关于感觉异常问题 DSM-Ⅴ的ASD诊断标准中将对感觉异常反应放入了症状学诊断标准。可包括对感觉（听觉、视觉、触觉等）反应过低或过高，也可包括异常的感觉兴趣，比如喜欢闻、舔物体等。

2 . 4 关于起病年龄 DSM-Ⅳ在孤独症性障碍的诊断标准中明确限制了起病年龄为3岁前，而As-perger 综合征、PDD-NOS 等中未谈及起病年龄问题。而在DSM-Ⅴ中ASD起病年龄要宽松了很多，只是谈及要起病于儿童早期。

2 . 5 关于社会交流障碍 由于 DSM-Ⅴ 的 ASD诊断标准中要求患者同时满足社会交流障碍与刻板重复兴趣行为两个维度的症状学标准，对于那些 不 伴 RRB 症 状 的 患 者 以 往 会 诊 断 为PDD-NOS，但现在依据 DSM-Ⅴ将不再符合 ASD诊断。DSM-Ⅴ中设置了一个新的疾病名称为社交障碍（social communication disorder，SCD）归属在交流障碍范畴。SCD 是指在自然环境下存在显著的使用言语和非言语进行交流的障碍。诊断为SCD 时，这些障碍必须损害了人际关系和社会交流，并且不能用基础的言语障碍（如语言结构、语法）或认知能力来解释。同时 SCD 也显著影响了社会交流、社会参与、学业成就或职业表现。SCD 为部分 PDD-NOS 患者提供了一个新“家”，但对这个新诊断的质疑还十分强烈，认为目前尚缺乏足够证据表明 SCD 在病因、症状特点及干预上与ASD 确实存在不同［5］。

3 ASD概念提出后可能产生的影响

自从DSM-Ⅴ的ASD草案出台后，就一直饱受争议。当DSM-Ⅴ致力于解决ASD诊断特异性时，人们开始担心ASD诊断敏感性问题。最大的担心在于，原本依据DSM-Ⅳ诊断体系诊断的PDD患者不再符合 ASD 诊断标准，并由此得不到相应的医疗服务。Mattila等［6］使用DSM-Ⅴ的ASD草案重新诊断了DSM-Ⅳ标准下符合PDD诊断的患者发现，约 54%的患者不再符合新的 ASD 诊断标准；后续一些研究也支持了这一发现，24%～39%的PDD患者不再符合DSM-Ⅴ中ASD的诊断。然而，近期两项研究与此观点不同：Huerta 等［7］发现，约 91%的PDD 患者仍符合 ASD 的诊断，并认为之所以与前人结果不一致，可能是因为以往研究使用的是ASD草案；Frazier等［8］证实，当DSM-Ⅴ正式版本中ASD条目标准比草案放宽到至少1条时，敏感度由原 来 的 85% 提 高 到 95% 。 二 者 研 究 结 果 与DSM-Ⅴ现场测试结果相似，认为总体上ASD患病率不会因标准改变而有显著影响［9］。除了对患病率的影响，还有一些学者担心，使用新的ASD标准之后，对于已经存在的患者重新诊断将会增加临床负担［8］；对那些正在进行长期随访性研究来说，未来如何解读数据将会成为难题。而在家长和社会群体中的担心，主要是失去Asperger综合征的诊断名称之后，可能会影响已经被诊断患者及家庭的感受，也会影响社会对这一神经发育障碍的理解。

4 解析临床尚存问题

DSM-Ⅴ取消了各个亚型以希望提高诊断同质性，但 ASD 仍是一个异质性的疾病群体。英国著名儿童精神病学家 Michael Rutter 在撰文评论DSM-Ⅴ时谈到：“毫无疑问，应该放弃 DSM-Ⅳ中PDD 的分类，因为其不好用且被大部分临床工作者和研究者忽略和回避——但是，ASD 将被证实是异质性的，未来ASD可能会被重新分型，只是现在还没有建立很好的方法”［10］。因此，即使是使用了ASD这一单一诊断的概念，临床工作者或研究工作者仍然需要从不同角度去评估和诊断这些患者，以便更清晰、准确地描述患者的行为特征，为临床服务和基础研究提供可靠参考。Grzadzinski等［11］在讨论ASD进一步分型时，给出了一个ASD诊断标准和相关特征结构图（图1），并建议实际工作中可从以下7个方面来分组：（1）核心症状严重程度。用定性和定量方法来评估ASD患者在交流障碍和刻板兴趣行为两个维度上的缺陷。（2）认知和社会适应能力。除了需要判断ASD患者是否伴智力低下，同时还需判断各个认知功能维度上的特征，如言语和非言语能力等，此外，社会适应能力也是很重要的部分，如有些ASD患者尽管智力正常，但其生活自理能力却很差。（3）语言功能。需要描述目前语言发育水平、表达水平，同时也要观察是否存在特定的语言发育障碍。（4）起病形式。描述患者起病形式，是否有倒退或平台期？（5）共患病。如注意缺陷多动障碍、焦虑障碍、心境障碍等。同时，我们也要考虑哪些共患病问题已经达到了诊断标准？哪些共患病并不能完全符合诊断标准？（6）伴发的其他疾病。研究者们需要明确该患者是否同时伴发其他医学情况，包括遗传性疾病，如脆性X综合征、21-三体综合征等。（7）伴发的行为问题。如进食问题、睡眠问题等。总体来说，DSM-Ⅴ提高了诊断同质性，但出版应用后，对 ASD 的临床实践会产生何种影响？还需日后临床实践和后续调查来回答。

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