文 | 静进医生
众所周知，孤独症谱系障碍（ASD）迄今少见生物或是生理性损害，父母大都是根据孩子的异常表现，前来就医和诊断。轻度ASD或是阿斯伯格综合征则更容易被漏诊或是误诊。
大多数父母报告说，典型ASD孩子可疑症状是在一岁时逐渐表现出来的。城市上班族父母因工作压力或应酬多，好将孩子托由老人看管，自己对孩子的早期症状了解甚少。于是，要么敏感的老人觉得孩子哪里不得劲，劝说父母带孩子看看医生，要么老人浑然不觉，延迟孩子就医诊断。若孩子沉迷于电视或手机，老人乐得清净一会，不会发现孩子有何异常。
本质上，ASD的发病是个渐进渐显过程，由无症状到出现可疑迹象，再到症状加重，引起父母的关注、恐惧和焦虑。有心里恐惧、抵触、病耻感重的家长，不大会及时带孩子去看医生。
大多数情况是，家长报告在孩子出生后头一两年对其能力发展感到担忧，而真正看医生获得诊断，则多在孩子3-4岁左右，甚至更迟。看医生的描述最多是，孩子对呼唤不理睬、眼神和表情不对劲、语言落后或异常、拉着大人手去要东西、游戏缺乏想象力等。
有些ASD孩子在1-3岁间发育看似正常，如语言、沟通、社交、认知以及自我意识基本正常或略偏迟。随后出现各种功能倒退，最显著的就是语言逐渐丧失，原来会说的话逐渐减少和消失，这在儿童3-4岁时尤为明显。
倒退型ASD结局看来更趋严重。早先有学者将其归为儿童瓦解性障碍（简称CDD）。该症最初由奥地利教育家海勒（Heller）于1908年予描述（比Kanner报告孤独症整整早了35年），曾名其为婴儿痴呆症。
倒退型ASD孩子早期发展与正常儿童无异，大多3岁后语言功能、大小便控制能力开始倒退和丧失；随之而来，许多原有生活能力逐渐消失殆尽，感知觉异常，并出现刻板动作和行为。功能倒退现象有时在几天或几周内相继出现，令很多父母惊恐万状和困惑不解。
CDD是否同为ASD，目前仍有争议，不过美国的诊断标准DSM-5里仍将其归到ASD范畴。从某些倒退型患儿身上可找到一些致病原因，如脑神经脂质病理性聚集、病毒性脑炎、结节性硬化病等，但不具有普遍性。更多倒退型孩子身上找不到明晰的原因。
依我经验看，大多数父母发现孩子有如下可疑迹象而找医生看病：
①.呼名不应：听力正常而听而不闻，却对感兴趣的声音如手机铃声、电视广告、“小猪佩奇”、音乐、父母的脚步声等极为敏感。在身后呼唤其名，几乎没有反应，极少回头看。
②. 眼神接触不良：与父母或是他人极少对视，呼叫名字时看父母的眼光短暂，尤其不愿与陌生人对视。他们的眼神更倾向飘忽、游离、迷茫、失神或是“视而无物”。社交恐怖症的孩子也会对视回避，但ASD的逃避眼神似乎与焦虑或害羞无关。
③. 面部表情淡漠：尽管很多ASD孩子长得“俊俏、漂亮”、皮肤白皙，但他们表情淡漠而不丰富，对父母的逗弄缺少愉悦感和嘻笑，也不大懂得别人的面部表情，很少与父母或其他养育者产生情感共鸣。
④. 不寻常的言语：至少一半以上ASD孩子语言发育异常，或是说话迟、到年龄不会说话。也可能出现明显语言倒退，如前述倒退型ASD。即使是会说话的孩子，他们的声调平滑、单调、自言自语、“电报语”（嘴里嘟嘟不知在说什么）、鹦鹉学舌，无法控制声音音量，在公共场合高声大嗓。
⑤. 不寻常的形体动作：好动、旋转、踮脚尖行走、动作不顾及危险、不会手指物、少有形体语言或动作、有时敲打脑袋，发脾气时撞头，或极度哭闹不止。
⑥. 极端偏食
⑦. 自我刺激：摇晃、凝视某物、看自己的手指、摸光滑物体、斜眼视物、闻母亲的手臂或体味、沉迷某些声音（如水龙头滴水声）、旋转玩具车轮等。
静老师说
当然，上述可疑行为也见于其他神经发育障碍类儿童中，如语言障碍、智力落后、多动症、情绪障碍、反应性依恋障碍、特殊性学习障碍、视力听力异常等。据美国儿科学会资料，ASD的误诊和漏诊率可高达1/3，我国情况估计更为严重，低年龄ASD更凸出。
上述可疑迹象早发于ASD或上述几类障碍，故此容易误诊，或是“张冠李戴”。有的则是父母向医生陈述关于孩子信息不足所致。最容易导致误诊和漏诊的几个因素是：
①. 轻度或是非典型ASD孩子症状不明显，难与其他发育障碍鉴别开来，或被视为正常孩子。
②. 父母无视或是缺乏关于ASD的认识，或因病耻感而拒绝承认孩子患ASD。
③. 非专业医师、心理师或是“万金油”式医生做出错误诊断。
④. 合并有其他发育障碍的ASD孩子，被诊断为首发障碍，而非ASD。
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