12个同父异母的孩子均为孤独症，简历造假的捐精者吸引了全球顶级专家

以下文章来源于把科学带回家，作者万物

【把科学带回家（ID：steamforkids）

作者：七君

前言

在用精子银行的精子生下了两个孤独症儿子后，曾经在摩根大通工作的职业女性失去了工作、配偶和公寓，搬到了父母家的地下室。出乎意料的是，另外有10个孩子也和她的儿子们出现了同样的情况，而他们的母亲使用的是同一个男子的精子。这12个拥有同一个生物学父亲的孩子，成了自闭症研究史上首个密集发病的近亲群体。研究者们正在对他们进行研究，现在还不能确定捐精者是否为肇因。

事情要从11年前说起......

2010年，美国伊利诺伊州的一位想要孩子的女性DanielleRizzo找到了精子银行IdantLaboratories。在一番挑选后，她选中了一个代号为H898的男子。

根据精子银行的描述，H898身高1米85，金发碧眼，拥有硕士学位，而且通过了精子银行的所有身体和精神健康核查。

Rizzo感到很满意，并支付了500美金购买了H898的几罐精子。她的第一个孩子是在2011年9月出生的。在头一年，大儿子没有出现任何异常，幼儿发育的关键指标都合格，也会叫“妈妈”，说“再见”。因为这样，在大儿子14个月大的时候，她又通过体外受精怀上了H898的第二个孩子。

差不多在这个时期，大儿子开始不太对劲。他不再叫她“妈妈”，不再直视她的眼睛，对自己的名字没有反应，也不和其他孩子玩。在玩玩具时，他会机械地把玩具排成一行，表现出了重复和刻板的行为。而第二个儿子在两岁时，也出现了类似的表现。

她的两个儿子最终被确诊为孤独症谱系障碍。

为了让儿子们能早日适应社会生活，确诊后Rizzo不得不辞职全职带娃，她和伴侣的关系也破裂了，房子被收走，她搬到了父母家的地下室。她也开始在各处寻医问药，试图找到两个孩子的真相。

在两个儿子分别长到3岁和4岁时，Rizzo联系了加拿大多伦多病童医院应用遗传学中心主任StephenScherer，并通过他联络上了H898的其他孩子。令人震惊的是，H898并不仅仅是这两个孩子的父亲，他在美国、加拿大和欧洲至少有12个孩子也均被诊断为孤独症，其中一些孩子还同时伴有多动症、癫痫、失读症等发育障碍。

实际上，这并不是第一个利用精子银行的精子生下了孤独症儿童的案例，2008年也发生了类似的事。

纽约福特汉姆大学的副教授GwenythJackaway想要孩子，于是单身的她联系了美国最大的精子银行CaliforniaCryobank。在这个精子银行里，Jackaway相中了一位爱好音乐和旅行、智商很高、有经济学学位的男性。

CaliforniaCryobank在官网上供顾客筛选的选项包括捐精者外貌、受教育水平、种族等多种特质。

Jackaway用他的精子生下了一个儿子，这个孩子在5岁时就能记下整个纽约地铁的线路图，也能读小学4年级儿童的读物，对斐波那契数列头头是道。不过，他在两岁时被诊断为孤独症。后来Jackaway才发现，和他同父异母的另外两个孩子也都为孤独症人士。

不过，像H898的12个孩子这样拥有相同生物学父亲，且均为孤独症的庞大群体在孤独症研究史上却是第一例，他们被研究者们称为autismcluster（孤独症聚群），具有极高的研究价值。

Scherer表示，他从没听说过在同一代的兄弟姐妹中，孤独症人士如此密集的情况，“这是一个完美的遗传学实验”。根据《华盛顿邮报》的报道，这个群体吸引了全球孤独症领域的顶尖专家，他们采集了这些孩子血液和唾液样本进行研究。

那么，这12个同父异母的孤独症孩子是不是源自H898的遗传呢？

Scherer表示，现在下定论还为时尚早，相关研究还很初步。根据美国国立卫生研究院（NIH）的介绍，和孤独症相关的基因超过1000个，其中大部分和大脑发育有关；基因之外，环境因素也可能和孤独症有关，非遗传因素占孤独症风险的40%。

实际上在H898的孩子中，也有没有被诊断为孤独症的孩子。这个孩子在美国东海岸，上的是普通学校，也没有行为问题，不过这个孩子的学习成绩不好。Scherer指出，具有某个孤独症基因突变不一定会导致孤独症，只是会增加孤独症的风险。

不过Scherer认为，H898的遗传物质中的某些方面可能是导致他的12个孩子为孤独症人士的诱因。从他的初步研究结果来看，Rizzo两个儿子的两个基因突变和孤独症有关，这两个基因分别是MBD1和SHANK1。

其他12个同父异母的兄弟姐妹中，有7人也带有这两个基因突变中的至少一个。过去曾有不少研究发现这两个基因和孤独症之间的联系。2012年，Scherer和同事发现，被敲除了SHANK1基因的雄性小鼠展现出了孤独症症状。

这些孩子的孤独症也可能源自他们的受精方式。美国疾病控制与预防中心指出，使用辅助生殖技术（ART）生下的孩子为孤独症谱系障碍的可能性是没有使用该技术的孩子的2倍，而这可能是因为辅助生殖技术让产妇出现更多的孕期不良反应。

虽然孤独症的遗传学基础尚未厘清，但英国最大的精子银行LondonSpermBank已经出台了相关政策：孤独症人士以及其他患有神经系统障碍（如多动症）的人不得捐精。

科学尚未给出满意的解释，于是Rizzo开始开展自己的调查。

她联系上了H898的父亲，才发现自己被骗了。原来除了外貌以外，H898和宣传资料没有任何相似之处。H898到了3岁才开口说话，小时候就被诊断有学习障碍和多动症，他也没有受到精子银行宣称的教育，甚至都没有上过大学，而是在一个专门给有情绪和学习障碍的儿童开设的特殊教育机构学习。

Rizzo还发现，在H898的问题被揭露后，还有4个精子银行在售卖他的精子。H898的精子在一些不要钱的免费精子银行网站上也可以找到。

Rizzo对媒体表示，她并不恨说谎的H898，想捐精的人总会夸大其词，她怨的是没有进行核实和筛查的精子银行。

然而在维权的道路上，Rizzo遇到了重重阻碍。

目前，美国的法律并不要求对配子（精子和卵子）的捐赠者进行基因筛查（且我们知道，孤独症基本也无法被筛查出）。美国的精子银行是由食品药品管理局（FDA）管理的。Rizzo联系了FDA，FDA告诉她，他们对精子银行的监管职能仅限于筛查性传播疾病。

和H898案例类似，由于缺乏对捐精者的背景调查，许多美国女性上了当。比如，佐治亚州的一家叫做Xytex的精子银行曾出售捐赠者#9623的精子，并宣称其智商有160（大部分人的智商在70-130之间，平均分为100），而且正在攻读神经工程学的博士学位。

但事实上，#9623高中辍学，有犯罪记录，而且有包括精神分裂、双相情感障碍、自恋人格障碍在内的精神疾病史。#9623在这家精子银行捐精了14年。

2017年，Rizzo向精子银行发起了诉讼，控告其为她提供的精子不符合宣传。和Rizzo一样，用H898的精子生下了两个孤独症孩子的另一位母亲也向IdantLabs发起了诉讼。最终，Rizzo和该精子银行的母公司DaxorCo.达成了和解，和解金额为25万美金。目前IdantLabs已经永久停业。

为H898事件埋下隐患的另一个根本原因在于，美国的法律并不对精子售卖次数设上限。

2006年我国卫生部公布的《人类辅助生殖技术与人类精子库校验实施细则》规定，每1位供精者的精液标本不得使5名以上妇女妊娠并分娩；一旦满5名，这份精子就将被销毁。

然而，加拿大和美国对每个捐精者的精子产生的子女人数没有限制。密歇根男子KirkMaxey曾在1980-1994年间每两周捐赠一次精子，截至2010年，他有超过400个孩子。

由于美国并不要求精子银行对捐精者进行基因筛查，也不设定受孕次数上限，一些罕见遗传病就有了密集爆发的土壤。

2005年，密歇根大学的遗传学者LaurenceBoxer和同事发表在JournalofPediatrics上的一项研究发现，一位带有罕见病的捐精者的5个孩子都患上了同样的疾病。这种罕见病叫做嗜中性白血球低下症(SCN)，患者的嗜中性白血球数量很少，因此很容易发生严重的感染。这种病具有遗传性，而所有5个同父异母的孩子的ELA2基因都有相同的突变，这说明他们的生物学父亲是这个突变的携带者。

荷兰虽然对每个捐精者精子设定的子女人数上限是25人，然而类似的罕见遗传病的悲剧也曾上演。

1997年，荷兰的一位捐精者向捐精的医院报告，他在近期被确诊患上了一种罕见的神经系统疾病：脊髓小脑共济失调(ADCA)。ADCA是一种无法治愈的疾病，患者的小脑逐渐萎缩，说话和运动能力也随之受损。ADCA具有遗传性，父母一方患有ADCA的话，子女患有相同疾病的可能性为50%。

不过，ADCA是一种隐蔽的疾病，患者在青春期前一般不发病。而这位捐精者在捐精期间（1989-1995年）并不知道自己患有这种遗传病。不幸的是，他知道得太晚了：他的精子已经使13位女性受孕，她们诞下了18个孩子。而该医院在三年后才通知相关受捐者，这件事在荷兰引起了巨大反响。

在不少研究者眼中，精子银行设立后代人数上限，并进行一定的基因筛查是有必要的。遗传学家们估计，平均每个人携带着5-10个隐性基因突变，当携带相同突变的人结合时，就有可能产下患病的孩子。

许多人在挑选配子时，对配子供源的种族有特殊偏好。但他们不知道的是，一些人群携带的某些隐性基因突变的风险更高，因此他们的后代更可能患有相应的隐性遗传病。

囊肿性纤维化患者的肺部和消化道等器官常会受损

比如，白人的囊肿性纤维化的发病率比其他人种高。而在亚洲和地中海人群中，地中海贫血症的发病率更高。阿什肯纳兹犹太人（源于德国莱茵兰的犹太人，说意第绪语或者斯拉夫语）更有可能患上家族性黑蒙性痴呆（又称台-萨氏综合征）。因此不少研究者呼吁，精子银行应当过滤这些突变携带者，美国生殖医学学会(ASRM)也建议精子银行根据配子捐赠者的种族进行相应的基因筛查。

只是，筛查孤独症的相关基因真的有用吗？

至少在目前为止，这个答案是不确定的。就像前文提到的，具有某个孤独症基因突变不一定会导致孤独症，只是会增加孤独症的风险。且先前各种研究也证实了孤独症是基因与环境因素共同作用的结果。

并且还有一点值得我们探讨的是，这样的筛查会不会走向优生学的危险极端呢？