孤独症作为一种神经发育障碍，起病年龄是在婴幼儿阶段，起病的形式有两种，一种是在婴儿期就开始起病，大概有2/3的孩子会是这样；还有1/3孩子是经历了一个相对正常的发展阶段，到1岁半左右，没有明显的原因开始起病，孩子的言语能力开始倒退，出现特征性的孤独症症状表现。
孤独症以三大类核心症状为主要临床表现，包括社会交往障碍、交流障碍、兴趣局限狭窄、行为刻板重复。在社会交往方面，孤独症孩子是存在质的缺陷的。孤独症的孩子在社会交往动机方面是比较缺乏的，所以他们会孤僻离群、我行我素、自娱自乐，不主动与人交往，尤其是不主动与同龄孩子交往。他们对于各种社交刺激也不予关注和缺乏回应，所以如果跟他说话，他可能根本不予理会，也没有目光的交流和互动。对于轻一些的或者年龄大一些的孩子，他们会有交往的一些兴趣和愿望，但是他们启动交往会存在困难，比方说有的孩子想跟别人交往，但是他不知道怎么交往，他只是在旁边默默地看着；还有的孩子会用一些刻板重复的语言跟人交往，比方说见了小朋友就问“你多大了？”“你家住在哪里？”还有孩子会用一些奇怪的行为跟人交往，比方说不分场合地去搂抱、亲人家或者掐人家，这是他概念里的跟人交往的方式方法。孤独症孩子在与人交往的过程中，由于他们情感认知和交流交往能力的缺陷，对别人的情绪和心理状态及行为往往缺少或者缺乏理解，所以他们的情感交流互动会出现问题，他们不能够根据社交场景和社交线索调整自己的社交行为，他们缺乏社会交往的技巧和方法，也难以理解社会交往的规则。这一切都影响到孩子的社会交往质量，影响孩子的社会功能。除了社会交往障碍之外，这些孩子还存在交流方面的问题。交流障碍包括非言语交流障碍和言语交流障碍。在非言语交流障碍方面，这些孩子会有比较明显的症状，但是家长可能不予关注。比方说有些孩子不会用点头、摇头来表示同意、不同意，就是非言语交流障碍的表现之一。在言语交流障碍方面，家长会予以更多的关注，而且是家长带孩子来就诊的最主要原因。这些孩子在言语交流方面会出现一系列问题，包括言语发育迟缓，可能两三岁、三四岁才开始说话，甚至有些孩子终身没有语言，也有的孩子可能刚开始有语言，但是语言倒退，开始起病。另外，他们对言语的理解困难，比方说我们问孩子“你多大了？”他就会比划着告诉你“我这么大了。”因为他不知道我们是问他几岁了。一些智力发育比较好的孤独症孩子，在言语理解方面也同样会出现问题，他们对一些幽默、玩笑，也不能很好地理解。孤独症儿童在言语内容和形式方面也会出现异常，比如会出现即刻模仿，你问他“你多大了？”他也会说“你多大了？”他们会出现延迟模仿，他们特别喜欢听广告，就会自言自语叨叨咕咕地重复广告词；他们会出现刻板重复的语言，重复地问同一个问题，重复地说一个他们特别感兴趣的话题；他们的语言、语调也会出现异常，语法、句子结构也会出现异常；他们难以去描述一些事情，难以启动话题，同时也难以维系话题，或者靠刻板重复的语言跟人沟通和交流。除此之外，孤独症孩子还会有兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。他们的兴趣往往是比较少的，有时候是高度痴迷的，他们痴迷的一些事情有时候甚至是非常怪异的。比方说有的孩子就喜欢转的东西，会转锅盖，一转转半天，乐此不疲；有的孩子特别喜欢听下水道的流水声；还有的孩子会反复倒录像带，就看那一段电视，这些都是他们的局限兴趣的表现。他们还会有很多刻板重复的行为，比如重复地上下楼梯、重复地用一种方式玩玩具、吃饭就吃一种饮食，衣服也不换。
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