上海交通大学仇子龙博士：基因编辑治疗孤独症取得新进展

2023年8月26日，上海交通大学医学院松江研究院仇子龙博士在2023年天津滨海生命科学论坛暨神经精神领域疾病精准诊疗峰会上作报告，介绍了孤独症的遗传基础与基因编辑治疗进展。

仇博士指出，孤独症是一种早期神经发育障碍性疾病，主要表现为社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。目前，孤独症的遗传率高达83%，中国孤独症基因并非欧美自闭症基因的子集。

仇博士介绍了孤独症研究的路线图，包括遗传基础、神经机制和干预治疗等方面。在遗传基础方面，研究人员正在努力建立中国孤独症基因组数据库，确定致病基因。在神经机制方面，研究人员正在探索异常社交行为的分子细胞机理与神经环路机制。在干预治疗方面，研究人员正在开发药物治疗、基因治疗和神经调控等方法。

仇博士介绍了一项新的研究成果，该研究通过基因编辑技术成功治疗了一种自闭症小鼠模型。研究人员使用单碱基编辑器AeCBE修复了小鼠MEF2C基因中的突变，从而减轻了小鼠的自闭症症状。

仇博士表示，这项研究为孤独症基因编辑治疗提供了新的思路和靶点。MEF2C基因是神经发育的重要调控因子，其突变与孤独症密切相关。通过修复MEF2C基因中的突变，研究人员成功地改善了小鼠的社交行为和认知功能。

仇博士指出，基因编辑治疗仍处于早期研究阶段，需要进一步完善和验证。目前，研究人员正在开发更高效、更安全的基因编辑技术，并探索在人体中应用的可能性。

仇博士呼吁社会各界共同关注孤独症群体，为孤独症患者提供更多帮助。目前，孤独症仍是一种无法治愈的疾病，但早期干预可以改善患者的生活质量。社会各界可以通过提高公众对孤独症疾病的认识，为孤独症患者提供更多的教育、康复和帮扶服务。

以上内容是根据上海交通大学医学院松江研究院仇子龙博士在2023年天津滨海生命科学论坛暨神经精神领域疾病精准诊疗峰会的报告《孤独症的遗传基础与基因编辑治疗》整理。