孤独症是以社交沟通障碍、狭窄的兴趣爱好和重复刻板的动作行为为核心症状的疾病。规范的名称是孤独症谱系障碍，英文缩写为ASD。孤独症虽然表现多种多样，功能有高有低，但大部分孤独症的孩子，由于其社交动机缺乏或不足，会伴随语言问题，如语言发育迟缓或者语言发育倒退，有的孩子虽然具备了说“话”的能力，但运用语言的能力不足，不能在合适的场合说出合适的语言，因此这些孩子也被称为来自星星的孩子。
根据流行病学调查显示，孤独症的患病率逐年上升，大家对孤独症的认识也在进一步深入，越来越多的孤独症孩子在更小的年龄被诊断出来，在有针对性的行为矫正、特殊教育等多维度综合干预下，孤独症儿童的社交功能、语言能力、认知水平和社会适应能力会有一定的提升，从而改善了预后。因此，对于孤独症的早期发现、早期识别、早期开展改善核心症状的干预特别重要。对于孤独症的早期症状表现，临床上有一些预警征象分享给大家：1岁以内孤独症婴儿行为表现特点极端的气质与行为，一种是特别容易哭闹、特别难安抚；另一种是过于安静，完全不需要家长的陪伴。眼神接触差，尤其是与妈妈或其他带养人没有眼神接触、对视或者时间偏短。对声音反应差，特别是对叫自己名字时毫无反应，不看妈妈或其他带养人。互动游戏的企图差，如不爱跟妈妈玩“躲猫猫（Pi Ke Beng）”“大眼瞪小眼”等游戏。注视物体的兴趣强于注视人的兴趣，如不喜欢看妈妈的脸，更喜欢看自己的手或眼前的物品。对需求和分享时的手指指示延迟或缺乏，如9-10月龄以后婴儿会用手指指引家长看自己感兴趣的物品表示需要或根据家长说出的简单常见物品用手指指出；一直没有食指指物的动作。反复的咿呀发声少，前语言期2-3月龄元音如“a、o、ao”，6月龄后辅音+元音如“ma、da、ba、dai”等发音少。快乐情绪的分享和互动性表达的缺乏，如“妈妈在身边的嘚瑟或显摆劲儿”或很高兴时会主动看妈妈，冲妈妈笑等缺乏
去年10月，ALSO与中国残疾人康复协会、爱尔公益基金会、北京大学人口研究所共同开展了一项调查，8000多份有效问卷显示，孤独症孩子早期被观察到的异常表现前三位是：呼名不应、没有语言、缺少目光交流。邹小兵教授的“四不”简易筛查法（1岁前后）不看或少看：缺乏目光对视，“目中无人”。不应或少应：呼之不应，不听指令，不合作，独自嬉玩。不指或少指：无恰当的身体语言，如手指指物、参照、显示、炫耀、即时模仿、点头。不说：不会说话或说话迟（就诊的首要原因）。孤独症的早期预警信号（红旗信号）4个月时不会看着别人的脸微笑。6个月时没有明显的快乐情绪。9个月时孩子对声音、微笑或其他面部表情仍没有互动式的分享。12个月时听力没有问题但喊其名字不理睬；还不会咿呀学语。16个月时不会说任何一个单词。18个月时不会用食指指点东西；目光不会跟随别人的指点看东西；不会玩假扮游戏。到24月龄大，还不能说两个单词组成的有意义的词组（不包括模仿或重复的语言）。在任何年龄出现语言功能、社交能力方面的退化。上述孤独症早期表现的预警征象重点关注了由于社交动机缺乏或不足导致的社交功能受损，语言发展进程异常等，还需要关注儿童在有社交障碍的同时，是否还有狭隘的兴趣和重复刻板行为：种类繁多，各个儿童不同时期表现不一。重复动作（如反复看手、转圈、摇晃、蹦跳等）。重复行为（如反复开关、撕纸、看电视广告、天气预报、听或唱同一首歌、看同一部动画片或某一段动画片等）。重复刻板语言（如每次听到游戏就会说“one、two、three go”再往后说等）。强迫行为（如总是走同一路线、吃同一种食物、用固定的杯子喝水等）。强迫思维（如重复问题、难以摆脱的痛苦）。对某些物件或事情（如天气、宇宙奥秘、恐龙等）不寻常兴趣。
孤独症诊断是一个非常严谨的科学行为，不敢轻易下结论。ALSO的调查报告显示，孩子首次问诊时，大约只有30%被确诊为孤独症；随着孩子年龄增加的随诊和复诊，在最近一次诊断结果中，确诊比例超过60%。值得注意的是，由于孤独症是一个症状学疾患，临床上主要依赖有经验的发育行为儿科医师或儿童精神科医师对患儿进行孤独症特征行为观察和家长对行为的描述进行诊断，这使诊断存在一定的主观性和困难。孤独症诊断应慎重，我们目前在发育行为儿科临床上更强调过程性诊断，儿童期大脑功能处于快速发展阶段，可塑性强，变化明显，需要动态监测其外在行为表现，尤其需明确诊断不是为了“扣帽子”，是要找到影响孩子的核心症状，更重要的是帮助家长找到适合孩子的能改善其核心症状的干预方法，尽可能地评估功能和定期阶段性评估，有条件地查找病因，引导家长走正路，真正促进孤独症儿童各方面能力的提升。
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