
研究者Bennett Novitch这项研究发现扩大了我们对Foxp1了解基因的重要性也可以帮助我们深入研究和理解基因突变后如何影响患者的健康;
10年前,研究人员首次识别自闭症和语言障碍患者Foxp1基因突变;在胚胎发育过程中,该基因编码的蛋白质在控制与血液、肺、心脏、大脑和脊髓发育相关的其他基因活性方面起着至关重要的作用Foxp1研究人员分析了基因在大脑神经元中的关键作用。
研究者Novitch目前,许多研究人员关注已形成的神经元Foxp1在基因表达方面,研究人员对发育小鼠胚胎大脑进行了监测Foxp1在基因水平上,他们发现在正常发育的动物体中,基因比以前的研究活跃得多,即当称为顶部径向神经胶的神经干细胞开始在大脑深处扩张和形成大脑细胞亚群时。
小鼠身体缺失时Foxp1在发育发育过程中,大脑会出现少量的顶端径向神经胶,大脑深层细胞的数量也会减少;当Foxp1当水平高于正常水平时,研究人员可以观察到更多的顶端径向神经胶和更多的深层脑细胞在早期发育。此外,在胚胎发育的后期,它们继续处于高水平Foxp1即使小鼠出生后,也会导致深层神经元不寻常模式顶部径向神经胶的产生;研究人员说,太多或太少Foxp1它会影响神经干细胞的复制,并在小鼠体内形成特定的神经元,这与人体发现的结构和行为异常一致;有些人会携带它Foxp1它会影响基因突变Foxp1蛋白的活性,而其他人所携带的突变或许会改变蛋白质的结构使其活性过强。
研究人员发现,Foxp1对于正在发育的大脑的一个特征非常重要,在分析了人脑组织后发现,Foxp1基因不仅存在于顶部径向神经胶中(就像在鼠体中看到的),而且存在于基底径向神经胶中;基底径向神经胶在发育中的人脑中非常丰富,但在包括鼠在内的许多动物脑中缺失或稀缺;当研究人员改善鼠脑时Foxp1在水平上,组装基底径向神经胶的细胞将形成;研究人员假设基底径向神经胶与人脑皮层的大小有关,在人脑细胞中的大量存在可能有助于解释为什么它比其他动物大得多。
尽管这项研究没有开发和开发Foxp1与突变相关的自闭症或其他疾病的治疗具有直接意义,但它可以帮助研究人员了解各种疾病/障碍背后的原因;未来,研究人员计划深入研究和澄清顶部径向神经胶和基底径向神经胶Foxp1调整的基因揭示了这些基因在大脑发育中的关键作用。