文章来源：【公众号】椰菜耶；ID号：BSJ_China
必须承认，今天的标题椰菜君自己看了都作呕。。。不过没想到更好的，先凑合着用。
每次谈论和自闭症相关的基因，总是有读者问，孩子查出来是基因问题，怎么办呢？能治吗？如果不能治，查这个有什么用呢？
昨天介绍GRIN1这个自闭症高危基因的时候，曾提到这些孩子的家长已经成了了一个组织叫CureGrin，椰菜君觉得他们的做法很值得参考。
CureGrin创始于2018年，目前的领导班子基本全是家长，其中多人富有公司运营经验，因此他们采取的模式颇具商业——生意——特色。我们知道，私人生意模式，是最讲求效率的，毕竟是拿自己的钱办自己的事。
传统的罕见病药物研究模式，是这样的：
1）家长组织——当然也可以是大富翁——弄到（拿出）一大笔钱作为经费；
2）科研人员拿出各自的研究方案来申请经费；
3）选取看起来好的方案，拨款，等待研究结果。
CureGrin采取的模式，则是这样的，有些类似招投标：
1）咨询家长、科研人员和医生，提出目标；
2）募集一大笔钱做资金；
3）按目标招聘能干的研究者，给钱，干活，等结果。
相比起来，第二种模式更像做“生意”，而第一种就是常规科研模式——既没有清晰的任务目标，也没有清晰的时间节点。
确定了运营模式，那么就要制定一个路线图，也就是尊照伟大领袖毛主席的教导，“阶级斗争是个纲，纲举目张”的意思。有了路线图，大家就能心往一处想，劲往一处使，成功的几率就更大。
所以他们广撒网，一边聚集了全世界两百多患者家长，一边联系相关科研人员，集思广益来制定这个路线图，目前（2021年，下图椭圆）进展是这样的：
他们从家长这里得到的调研结果，是大部分人（60%）支持优先研究治疗（缓解症状），40%支持治愈（一劳永逸），因此定下的大方针是40%的经费用于研究基因疗法（治愈），30%的经费用于研究针对NMDA受体的药物（治愈+治疗），30%的经费用于对症治疗（比如癫痫）。
根据路线图，他们目前提出了10个科学问题，可以说相当切中要害：
如何正确衡量治疗结果？
能否找到该类疾病的生物标志物？
任何年龄的患者都可以治愈吗？
基因治疗的最佳递送途径是什么？
基因疗法如何用于长基因？
针对NMDA等受体的最佳药物分子是什么？
是否有可用于该类疾病的已批准或临床后期药物？
哪些症状是由大脑以外分布的受体引起的？
我们可以通过针对受体下游通道来改善症状吗？
相关基因各突变的功能和表型是什么？
从目前的科学技术进展看，回答这些问题的主要障碍就是投入经费和需要一些运气，不存在束手无策的情况，事实上其中某些问题已经在取得答案之中。如果他们能在较短时间内获得成功，对其它家长绝对是一个非常好的鼓舞。
椰菜君经常在想，药物研发，尤其是罕见病的药物研发，可能需要一个像马斯克这样能跳出传统巢穴的人物。从电动汽车到回收火箭，技术其实已经在那里了，需要的是全新观念，当然还有不菲投入，然后就改变了世界。
参考资料来源：https://curegrin.org/
本文不构成任何医疗建议，只提供观点。
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