引发病因的存在因素
目前在国际上和在中国国内对自闭症的确切病因都还不能肯定，但一般认为主要与遗传因素和大脑器质性病变有关。
例如根据对自闭症双生子的研究表明，自闭症在单卵双生中同病率为96%,而在双卵双生中同病率为27%。又如应用MRI（磁共振成像）对自闭症患者头脑的检査已经发现，许多患儿小脑的蚓部小叶部分发育不良同。这些报道为遗传因素的假说和大脑器质性病变的假说提供了支持。但同时也遗留了许多尚未解决的问题。例如，如果自闭症与遗传因素有关，那么究竟是通过哪一些基因或染色体的变异而起作用的？
又如在自闭症的形成发展过程中，遗传因素和大脑器质性病变与环境的影响存在着什么样的关系？如此等等。
病因的特点
从前瞻的角度看，在自闭症病因的研究中已经并将继续显示出一些明显的特点。
第一，遗传学家将不仅应用传统的遗传学的研充方法如家族研究，而且将会应用分子遗传学的研究方法去寻找对自闭症起作用的基因或染色体。现在一般认为，不是一种基因而很可能是数种甚至多达20种基因对自闭症的发生起有作用。因此，对自闭症的遗传学基础的研究变得较为困难。但是，因为遗传学研究方法的发展和国际合作的加强，发现确定作为自闭症病因的基因，仍然是可以实现的目标即。例如，现在已有许多研究者应用分子遗传学的研究方法，对控制人脑内血清(serotonin)、谷氨酸盐(glutamate)和GABA酸(gammaaminobutiiicacid)的一些基因进行考察，以图发现这些基因的变异和自闭症之间可能存在的关系。
第二，一般认为，自闭症患者的脑有比较多的部分例如主管社会感情的部分都有所损伤(主管记忆的部分是个例外)。神经科学家将应用新近发展出来的高科技，如磁共振成像(MRI)等,对自闭症患者的脑结构和去世患者大脑标本进行观察，并与正常人脑进行比较，从而发现自闭症在人脑中的诸病灶部分及其联系叫。与此相关，通过对动物的脑结构研究也能帮助对人脑的理解。例如美国加州大学的学者发现,如果猴脑中的杏核体(Amygdala)部分受损，猴子会表现出类似人类自闭症的行为。从而支持了自闭症与人脑杏核体病变有关的假说。
第三，流行病学家将会从自闭症发病率、患病率及其地区分布和长期变化的数据中来发现一些有关因素如环境影响的作用等等。关于这一方面的问题，在这里只须指出一点：即使是单卵双生的孩子，也不都有自闭症或其自闭症都有相同的发展。所以环境因素对自闭症的形成还是有一定影响的。例如有些研究者发现，如果孕妇在怀孕期间服用有些药物如雌性激素或可的松等，她们的孩子比之于其他母亲的孩子，有更大的可能发展出自闭症的症状园。另外，还有一个尚未解决的问题,就是有些婴儿疫苗特别是其中含有的水银成分，到底对自闭症的形成有无影响。如果确实有某种影响的话,那就属于后天环境因素的影响。
最后，这种对自闭症病因的研究将会是多学科协作的努力。
换句话说，所有这些学科对自闭症病因的研究都会有贡献;而没有任何一种学科可以单独解决回答自闭症病因的问题。
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