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自闭症遗传的成因来自于父亲还是母亲?

  • 2022-10-14 08:48:55
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摘   要:谈到自闭症的成因,专家普遍认为遗传因素占一定比重。虽然没有绝对的证据,但日前,美国科研人员将自闭症风险的研究向前推进了一步。1、后代的自闭症风险可通过量化男性精子镶嵌来进行评估,科研成果被《自然—医学》加州大学圣地亚哥分校JosephG
关键词:自闭症遗传,自闭症风险,自闭症谱系障碍,自闭症来自于父亲吗


谈到自闭症遗传的成因,专家普遍认为遗传因素占一定比重。那么,自闭症来自于父亲吗?虽然没有绝对的证据,但日前,美国科研人员将自闭症风险的研究向前推进了一步。


1、后代的自闭症风险可通过量化男性精子镶嵌来进行评估,科研成果被《自然—医学》


加州大学圣地亚哥分校Joseph G. Gleeson、Jonathan Sebat等研究人员发现,后代的自闭症风险可通过量化男性精子镶嵌来进行评估。12月23日,这项科研成果被在线发表在《自然—医学》上。


研究人员采用全基因组深层测序技术测量了精子镶嵌,确定了子代中存在、且仅在父亲精子中可见的变体,并鉴定了单核苷酸、结构和短串联重复序列的变体。他们发现,从头突变引起的自闭症谱系障碍的复发风险,可以被镶嵌症量化分层为两种:一大类复发率接近0%的,以及一小部分具有更高可量化风险的。他们还发现了新型镶嵌变异体可能传播到后代中,这表明精子镶嵌评估将有助于生育遗传咨询。


2、自闭症遗传的成因来自于父亲还是母亲?


据悉,对于已知的自闭症风险来说,父源染色体上出现的从头突变影响最大,并且与母体受孕时父亲的年龄相关。自闭症谱系障碍基因遗传给子代的风险很大,如果我们可以通过量化镜子镶嵌来评估自闭症风险,就能帮助许多家庭减少生育这类孩子所带来的不幸。但目前的研究并没有考虑评估父母性腺镶嵌症的潜在影响。


自闭症来自于父亲吗?目前尚没有直接的证据证实这一点,但随着研究成果的不断推出,学术界普遍认为,这种可能性很高。

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