自闭症是一种可能出现在任何儿童身上的疾病，即使家族中没有该病史。自闭症的遗传学很复杂，它不是由父母的单个基因引起的，而很可能是由于多个基因的变化造成的。父母普遍担心的是，他们是否会将与自闭症相关的基因遗传给孩子。鉴于自闭症遗传学的复杂性，为这个问题提供明确的答案具有挑战性，本文试图探讨目前对自闭症基因如何遗传的理解以及这对父母意味着什么。
自发突变
No.1什么是自闭症？
自闭症是一种影响沟通和社交互动的发育障碍。 一些自闭症患者在语言和非语言交流、重复刻板行为和狭窄兴趣方面存在困难，导致他们在日常生活中遇到一系列挑战。
尽管单个基因不会导致自闭症，但有证据表明遗传在此疾病的发展中发挥着作用。研究发现，患有自闭症的人更有可能有患有自闭症的亲戚，而且患自闭症的风险随着患有这种疾病的亲戚数量的增加而增加。 目前尚不清楚为什么有些人会患上自闭症，而另一些人却不会，但研究人员正在探索所有可能的原因。
No.2自闭症有家族遗传吗？
研究表明，自闭症主要是一种遗传性疾病，具有 40-80% 的遗传性。虽然研究人员仍在努力识别与自闭症相关的所有基因，但他们确实知道某些基因突变会增加患自闭症的风险。如果家庭成员患有自闭症，可能需要与医生讨论是否进行基因突变筛查。
患有多动症、精神分裂症和双相情感障碍等其他疾病家庭的儿童患自闭症的风险也较高。根据 Spectrum News 上的一篇文章，“如果一级亲属（兄弟姐妹或父母）患有自闭症以外的脑部疾病，那么孩子患自闭症的几率会高出 4.7 倍，同时患有这两种疾病的几率会高出 7.6 倍。”
No.3自闭症遗传自母亲还是父亲？
在几乎50%只有一名自闭症儿童的家庭中，原因似乎是自发突变。自发突变是受影响儿童的父母和兄弟姐妹中不存在的基因突变。
研究人员早就注意到，自闭症儿童的父母以一种更加沉默的方式表现出他们孩子身上的一些特征。 2020 年的一项研究探讨了家庭关系在解释家庭成员行为相似性方面的作用。 该研究发现父母和孩子的行为特征与母亲多基因评分，以及儿童广泛的自闭症行为特征之间存在关系。
这意味着自闭症儿童可能会模仿母亲微妙的类似自闭症的行为。例如，如果母亲在社交场合沟通有问题，那么她的自闭症孩子也可能有沟通困难。
另一方面，一项基于 9,275 个全基因组分析的大型研究表明，一些与自闭症相关的突变可能是从父亲那里遗传下来的。该研究重点关注很少观察到突变的侧翼基因区域。研究人员报告说，这种罕见的变异从父亲遗传的数量是从母亲遗传的两倍。
研究表明，自闭症患者中出现的一种称为拷贝数变异的突变在女孩中的发生率是男孩的三倍。另一种称为单碱基替换的突变在女孩中也更为常见。 然而，根据保护效应理论，女性似乎对这些基因突变具有屏蔽效应，但仍然将这些突变留给了她们的儿子。与具有相同突变的男性相比，她们的功能要好得多。
No.4哪位父母携带自闭症基因？
由于自闭症在女性中的患病率较低，人们一直认为自闭症具有母系遗传因素。然而，还有研究表明，与自闭症相关的罕见变异大多是从父亲遗传的。
归根结底，自闭症是一种复杂的疾病，涉及数百个基因。 对于患有自闭症的儿童，区分母亲和父亲的遗传贡献非常具有挑战性。即使没有精神障碍家族史，儿童也可能因自发突变而发生自闭症。
基因测试可以帮助了解自闭症的风险，解释可能的原因，并揭示最佳的管理和治疗方案。 关于自闭症基因来源于父还是母，争论始终不休。
早期学界甚至还存在“冰箱妈妈”理论，上世纪的一些儿童精神科医师认为自闭症是由于母亲对待孩子冷漠，出生以后照顾不周所致，这一观点早已被否认。孩子确诊自闭症，及早干预才是首先要考虑的事，夫妻互相甩锅只是徒增烦恼。
No.5患有自闭症的父母可以生出没有自闭症的孩子吗？
是的，患有自闭症的父母可以生出没有自闭症的孩子。虽然父母患有自闭症会增加孩子患有自闭症谱系的可能性，但这并不确定。每个孩子的基因组成都是独特的，自闭症的遗传是复杂的，不是由单一基因决定的。
参考文献
https://hms.harvard.edu/news/spontaneous-mutations
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9016266/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24581740
微信客服
微信公众号
