2018年十大重要ASD研究进展

干预的进展

01

用SMART为谱系孩子确定个性化的干预

SMARTer approach to personalizing intervention for children with autism spectrum disorder. Kasari C, Sturm A, Shih W. J Speech Lang Hear Res. 2018 Nov 8;61(11):2629-2640

这项研究中，研究者显示了个别化自闭症干预方法的途径，以及改善评估新干预方案的方式。他们称之为“SMART”，也就是贯序多任务随机试验。在“SMART”中，每一位被试会被分配到一个干预项目中。在一定时间后，那些没有出现进步的被试就会被分为三个新组中的其中一组：继续之前的干预；提供更高强度的相同干预；或者转换到不同的干预项目中。这样的贯序手段可以判断出对于每个孩子而言最优的水平和干预方法是哪一种。

02

亚叶酸促进谱系和言语障碍儿童言语沟通发展

Folinic acid improves verbal communication in children with autism and language impairment: a randomized double-blind placebo-controlled trial. Frye RE, Slattery J, Delhey L, et al. Mol Psychiatry. 2018 Feb;23(2):247-256

该研究的作者及其团队发现亚叶酸可以减缓有生物学标记显示有维生素叶酸相关性低细胞吸收的自闭症孩子的症状。对此，还有更多的研究正在进一步评估和确认这一十分有前景的发现。

03

对谱系小学生进行课堂SCERTS干预

Cluster randomized trial ofthe classroom SCERTS intervention for elementary students with autism spectrum disorder. Morgan L, Hooker JL, Sparapani N, Reinhardt VP, Schatschneider C, Wetherby AM. J Consult Clin Psychol. 2018 Jul;86(7):631-644.

该研究的团队评估了一项针对课堂团体学生而非个别学生的行为干预。他们的SCERTS干预（社交，沟通，情绪调节和事务支持）对学生的社交沟通产生了显著的进步。将自闭症的干预从一对一的干预环节延伸到小组干预中是非常重要的。

04

对家长教学针对谱系个体的行为策略

Teaching parents behavioral strategies for autism spectrum disorder (ASD): Effects on stress, strain and competence. Iadarola S, Levato L, Harrison B, Smith T, Lecavalier L, Johnson C, Swiezy N, Bearss K, Scahill L. J Autism Dev Disord. 2018 Apr;48(4):1031-1040.

该研究团队在研究中展示了行为管理培训对谱系孩子家长的效用。培训减缓了家长的焦虑指数，并且还减少了孩子的破坏性行为。

对ASD生物学理解的进步

5

2到4岁高风险谱系孩子的轴外脑脊液

Extra-axial cerebrospinal fluid in high-risk and normal risk children with autism aged 2-4years: a case-control study. Shen MD, Nordahl CW, Li DD, et al. Lancet Psychiatry. 2018 Nov; 5 (11):895-904.

该项研究中发现在自闭症儿童2到4岁期间的脑脊液比同龄一般发展的儿童要多。为了调查ASD与大脑中脑脊液增加之间的联系，有一些研究调查了那些有家族自闭症史的婴儿。他们发现之后被诊断为自闭症的婴儿在6个月的时候脑脊液开始增多，并且持续到了至少第24个月，而这项新研究则把时间确定为第4年。

这些研究告诉我们脑脊液不仅是大脑和头盖骨之间的保护层，它还浸泡在大脑中帮助去除掉那些可能会影响大脑发展的炎症细胞和其他代谢产物。

在自闭症出现的婴儿期，脑脊液的这种现象是否是只出现在谱系个体身上，以及这种现象可以在哪种程度上预测婴儿之后被确诊为ASD都是有待进一步考察的重要提问。

6

环境因素激活的母体免疫，小胶质细胞发展和自闭症谱系障碍的相关性

Beyond infection: Maternal immune activation by environmental factors, microglial development and relevance for autism spectrum disorders. Bilbo SD, Block CL, Bolton JL, et al. Exp Neurol. 2018 Jan;299(Pt A):241-251. 

该项研究拓展了自闭症“母体免疫激活”模式的意义，显示了孕期母体免疫可以预测自闭症。其证据包括，感染的炎症会在早期发展的关键时期打乱大脑免疫分子（小胶质细胞）的正常功能。

测量自闭症发病率的研究进展

 以下三个研究结合起来进行分析：

a. Prevalence of autism spectrum disorder among children aged 8 years — autism and developmental disabilities monitoring network, 11 sites, United States, 2014. Baio J, Wiggins L, Christensen DL, et al. MMWR Surveill Summ 2018;67(SS-6):1-23.

b. Prevalence and treatment patterns of autism spectrum disorder in the United States, 2016. Xu G, Strathearn L, Liu B, et al. JAMA Pediatr. 2018 Dec 3. 

c. The prevalence of parent-reported autism spectrum disorder among US children. Kogan MD, Vladutiu CJ, Schieve LA, et al. Pediatrics. 2018 Dec;142(6).

这三篇2018年的报告更新了我们对ASD发病率上升趋势的猜测，确定了自闭症不再是一种罕见的障碍。第一篇是美国疾病控制和防护中心更新的数据，根据2014年教育和医疗记录，自闭症的比率是1/59，相比两年之前的1/68而言上升了近15%。另外两份报告使用了家长报告的方法，预测自闭症发病率为1/40。

监控早期症状及其严重性的重要性

8

14到36个月时反复观察记录自闭症症状变化轨迹

Variability in autism symptom trajectories using repeated observations from 14 to 36 months of age. Kim SH, Bal VH, Benrey N, et al. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2018 Nov;57(11):837-848.

这项研究告诉我们自闭症症状发展的高度变化性，以及症状对十分年幼孩子们的严重性。最重要的是，它告诉我们这些早期症状的差异，不管是个体之间的差异，还是个体随时间变化的差异，都不足以确定最终的健康和功能发展。也就是说，每个幼龄谱系孩子的未来都是不可限量的。

自闭症基因学研究的进展

9

父系遗传的顺势结构变异与自闭症存在关联

Paternally inherited cisregulatory structural variants are associated with autism. Brandler WM, Antaki D, Gujral M, et al. Science. 2018 Apr 20;360(6386):327-331.

该项研究中发现了之前隐藏的一组与自闭症相关的基因变异，在人类基因组的未解之谜区域（该区域构成了我们DNA的98%区域）存在删除和重复的DNA序列。

10

重大精神疾病共享分子神经病理学发现多基因重叠

Shared molecular neuropathology across major psychiatric disorders parallels polygenic overlap. Gandal MJ, Haney JR, Parikshak NN, et al. Science 2018 Feb 9; 359;6376: 693-697.  

该研究的团队发现在自闭症个体，精神分裂症或者双相情感障碍个体的大脑之间存在重大基因表达模式的重叠。这些共性包括大脑免疫细胞（星形胶质细胞和小胶质细胞）不寻常的高基因活动，以及大脑神经细胞连接（突触）被抑制的基因活动。

该项研究给我们提供了崭新的视角，分子变化及其通路，还有与之相关的神经状态可能会是导致自闭症的其中一种因素。

原文链接

https://www.autismspeaks.org/news/autism-speaks-names-top-ten-autism-studies-2018