波士顿儿童医院的神经科学家研究一种机器学习算法（AI），该算法可以发现瞳孔扩张异常，可预测小鼠模型中的自闭症谱系障碍（ASD），且研究进一步表明，该算法可以准确地检测出女孩是否患有Rett综合症及自闭症行为，此研究以已发表於《PNAS》期刊。
自闭症和其他神经发育障碍通常在早期都不能被轻易察觉，有的父母甚至因为孩子太晚被确诊自闭症，因而错过黄金治疗时期，若错过了黄金治疗期再进行干预和治疗，治疗效果通常都会降低。
研究团队希望这个系统可以为自闭症与Rett综合症提供早期的评估与确诊，在未来也希望可以把这套系统应用在监测患者对治疗的反应，研究专家Fagiolini教授说：「透过这套系统可以了解大脑中正在发生的定量，且客观的记录细微变化，整体来说，透过机器可以测量生物标志，而不会受到患者的主观意见的影响。」
Rett综合症
是一种遗传性疾病，在6至18个月大的时候会损害认知、感觉、运动和自主神经功能。
波士顿儿童医院神经科学家认为自闭症具有一些行为上的特征，先前也有研究证明，大脑中的胆碱能神经元回路(cholinergic circuits)受到干扰时会自发瞳孔扩张/收缩和心率改变，因此，研究团队反覆演算一个神经网络(ConvNetACh)，能增强胆碱能神经元回路的敏感性，使自闭症检测准确率达97%。
因此，研究团队开始测量自闭症的几种小鼠模型中的瞳孔波动，包括具有引起Rett综合症或CDKL5紊乱的突变小鼠及BTBR小鼠，研究小组发现，这些小鼠模型在开始出现自闭症症状之前，瞳孔会自发性的扩张和收缩。此外，在缺乏MeCP2的小鼠中，该基因在Rett综合症中突变，该基因仅在胆碱能脑回路中恢复，防止了瞳孔的异常及其行为症状。
为了更系统的将观察到的唤醒变化与胆碱能系统连结起来，该团队利用了缺乏LYNX1蛋白的小鼠表现出增强的胆碱能信号，并观察了这些小鼠模型60个小时，研究团队“训练”了深度学习算法以识别异常的瞳孔模式，相同的算法也准确的估计了BTBR、CDKL5和MeCP2缺陷小鼠中的胆碱能功能障碍，该研究团队将这个算法运用在带给了35名患有Rett综合症的女孩，並量女追踪了两年，发现准确率为80%。
研究团队指出，这两种生物标志物以类似的方式波动，因为它们是自主神经唤醒活动的代表，自主神经兴奋是一种强烈保存在不同物种中的大脑属性，是改变发育轨迹的有力指标。
生物标记的重要性是可以提供非侵入性且易于评估的方法，即使是新生儿或不同语言患者也可以在多个时间点进行监测，为婴幼儿提供强大且价格合理的筛查工作，并让父母预知即将要发生的神经发育问题，并进一步的进型往后的评估与治疗计画。
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