椰菜君谈自闭症：干预到自己打脸为止

昨天听闻闭圈大咖春老虎的孩子突然癫痫发作，大咖惊慌之余，不忘向广大信众继续推销干预。其实椰菜君之前说过，春老虎的两个孩子，有非常大的可能是某种基因突变引起的“自闭症”；身为这方面的专家，该大咖不可能不明白这一点，暗地里做了检测也为未可知，只是人在江湖，身不由己，为了阿啦溲的期权，只能硬着头皮继续鼓吹干预。

椰菜君可以再大胆地预测：该大咖的另一位孩子，随时会癫痫发作。椰菜君甚至还可以大胆地猜测：这两个孩子之前可能就有轻微的癫痫发作，只是被人视而不见，这次闹大了，不得不正视。只可惜了两个孩子。

下面是一篇旧文，可为上面文字的补充。闭圈大咖春老虎接受媒体专访，就自闭症的基因研究发表了长篇大论。椰菜君诚心拜读之后，表示四体伏地赞同，但剩下的一体，蠢蠢欲动，想要捋一捋老虎尾巴。

大咖说：“报道的与自闭症相关的基因多达200多个。单独拿出哪一个基因，都难以确切解释哪怕5%的自闭症病例。。。并不是每一个相关的基因变异都会带来自闭症，所以即使筛查出基因突变，后代也不一定有自闭症，所以基因测序并不能给自闭症的发病、诊断或治疗带来直接的临床指导意见。”

那怎么办呢？

目前主流科学认为的，基于ABA 原理的早期高强度的行为干预方法，才是最有效的可以改善自闭症儿童的手段。。。选择主流科学推荐的疗法，靠谱的同时风险也最小，不至于浪费家庭本就有限的精力、金钱、时间，把主要资源用在刀刃上。

韦小宝韦大人最擅长的，就是在一堆真话里面混入几句谎言，人们在麻痹中就着了他的道儿。做科普也可以是一样的路数，码放一堆科学事实，然后塞入一件儿私货。

首先一个问题，目前已知与自闭症相关的基因有多少个

不同的研究对此有不同的估计,因为这里的关键是如何定义与自闭症相关，而这是一个原则问题，可大可小，可松可紧，视乎研究者的需要而定。

比如说，有医生着急要发论文评职称，正好手头有一个自闭症患者的基因测序报告，里面正好有一种基因突变与众不同，未曾被别人报道过；于是赶紧写成论文投出去，说自己发现了“新的自闭症基因”。编辑部自然也不能轻易拒稿啊，因为这个基因突变确确实实是在自闭症患者身上发现的，是新的，给发表出来，即使不堪大用，起码放屁添风，有个参考价值吧？

但这种“自闭症基因”和自闭症到底有多大的关系？是它们的某些突变可导致自闭症，还是这位患者恰好携带这种突变但其实是无害的，导致自闭症的是其它因素？不厘清这个问题，必将鱼龙混杂，泥沙俱下。

事实上，要确定某基因和自闭症之间存在致病因果关系、是一个真正的“自闭症基因”，需要做很多研究，从发现携带突变的患者开始，到流行病学调查，到分子生物学研究，到动物实验，需要做多方面验证，充分收集证据，才能做出判断；否则“自闭症基因”真是要和春老虎说的那样，“遍布所有的染色体，也涉及到神经系统和免疫系统、代谢系统、呼吸系统等相关的基因”了！

以椰菜君经常参考的SFARI自闭症基因数据库为例，它按研究证据的强弱，把目前已知的自闭症相关基因分为3个等级，从1 级开始，证据的强弱依此降低，其中标注S的基因在出现突变后可表现为某种综合征。截止到2023年第一季度，该数据库中共收录了1129种基因，其中标注为1级的基因有232个，2级的有699个，3级的有103个，加注S的有281个。

不过我们需要知道，这里的分级取决于目前掌握的证据充分程度，其中一个关键标准是文献中出现的该基因新生突变患者数目，有3个以上的定为1级，2个的定为2级，只有1个的定位3级。显然，这种分级模式不仅取决于突变的发生频率，也和突变是不是有幸能被研究者发现并被学术期刊发表有莫大的关系。比如说，脆性X综合症患者的致病原因是FMR1基因突变，患者占自闭症患者人数约1%，但SFARI数据库只收集到七十多个公开发表的病例报道，其它更少见基因就可想而知了。因此呢，我们完全可以很有把握地说，随着研究的扩大，证据的累积，这个数据库收录一千多种基因都会被证实和自闭症有密切关系。所以，巨大咖说的这“多达200多个”自闭症相关基因，入选标准是啥呢？

第二个问题，基因突变可以解释多少的自闭症患者病因

诚如大咖所言，目前单独拿出一个基因，连5%的自闭症病例都解释不了。然而我们知道，自闭症本身是一个精神疾病概念，是完全依靠症状和病程来确定和诊断的，其病因极可能是一盘大杂烩。像导致脆性X的FMR1基因单独能解释1%的患者，已经是非常可观的了！假如上述一千多个自闭症相关基因，每个平均可以解释万分之一的病例，那合起来就可以解释10%的病例！如果椰菜君没有记错的话，目前的看法是约20%的自闭症患者可以归因为某一种基因突变！和其它精神疾病相比，这个数据简直高到不像话！

第三个问题，基因研究对自闭症有多大意义

许多自闭症基因，比如FMR1、SHANK3等，其突变的致病性是非常明确的，其遗传模式已有相当多的研究，检测也没什么困难；可以说，这类基因只要发生明确的功能突变，患者就必定会出现包括自闭症在内的临床症状。检测这些基因是否存在突变，不仅可以为优生优育提供指导（比如脆性X传男不传女），甚至可以在某种程度上根据突变来预测症状，为对症治疗和提高生活质量提供参考依据。显然，通过基因检测，将这类患者从自闭症大杂烩中分离出来，是非常非常有必要的。作为一个例证，FMR1基因突变已经被美国儿科医生协会列为自闭症患者确诊后的必做检测。这还不说，针对某些基因突变的药物已经在研发之中，某些临床效果相当乐观！考虑到基因编辑技术正在一日千里，未来必将是一片光明呢！

所以，大咖说的“即使筛查出基因突变，后代也不一定有自闭症，不能给自闭症的发病、诊断或治疗带来直接的临床指导意见”，是臆想出来的嚒？

第四个问题，基因研究对自闭症干预有多大意义，或者说冲击

虽然我们也必须承认，就目前的医学水平而言，在基因层面上找到了原因也还没有有效医治自闭症的办法，但这绝不是因噎废食、将基因检测斥为毫无用处的理由，更不是把眼睛蒙起来，拼上全部家产和家长的人生，在干预路上猛“往前冲”的理由。

作为对比，唐氏综合征病因明确，患者的症状不比自闭症患者轻到哪里去，但有多少唐氏综合征患者的家长在干预路上猛“往前冲”呢？即使他们想猛“往前冲”，干预师傅们也是避之不及。

讲真起来，基因检测倒是有可能成为干预（无论是行为干预还所谓的生物干预）的掘墓人呢。。。

就椰菜君所了解到的情况，许多患者家长在知晓孩子是因某基因突变患病后，在伤心之余，对各种干预有了新认识、新态度，不再把全部身家都吊在干预这棵树上，而是积极寻找科研资料，同科学家、医生合作，尝试和推进治疗方案；更重要的是，他们开始严肃对待现实，合理为孩子安排现在、规划未来。

长此以往，真可能干预将不干预。。。事实虽然可怕，但更可怕的是拒绝知道事实。