静进医生：如何减少或降低孤独症的误诊、漏诊、迟诊？

每年一到4月2日“孤独症关注日”，世界各地免不了掀起一番有关孤独症谱系障碍（ASD）话题的各类倡导、公益、义诊、义卖、讲座、亮蓝色灯等等活动，好不热闹，旨在促进人们对ASD的理解与包容。虽如此，架不住医学上ASD只能依赖症状/表现来下诊断，导致临床医生误诊/漏诊仍十分惊人。

ASD的误诊漏诊现状

多种因素导致ASD的诊断困难。目前尚无标准化的影像学、分子或基因检测方法可以确诊ASD。加之ASD的个体差异很大，其行为特征会因发育阶段、发病年龄、性别、支持程度和个体差异而有所不同（DSM-5-TR,2022）。

目前医学多依据《精神障碍诊断与统计手册》第五版（DSM-5）制定标准诊断ASD，虽然其定义较为广泛，涵盖了社交障碍与重复刻板行为等核心特征，但事实上，ASD的表现高度异质化，许多高功能患者、少数族裔、阿斯伯格综合征等，常因“隐性症状”不符合传统标准而被忽视（Lai et al, 2015）。

ASD的异质性很大，常导致误诊或漏诊。在美国，四分之一最初被诊断患有其他疾病的孩子，如ADHD或焦虑症的儿童后来发现是患有ASD（Arvidsson et al, 2018）。在英国，尤其是女性和少数族裔背景的ASD患者，与白人男性相比，平均诊断延迟四年 (Rutherford et al, 2016)。由于症状表现的差异，女性ASD常被漏诊。因为她们可能表现出更好的社交掩饰技巧，导致医生忽视她们的困境 (Hull et al, 2020)。此外，成人ASD的诊断面临更多挑战，在获得正式诊断时已面临着经济和社会功能方面的困扰（Ardeleanu等,2025）。（见前文：成人孤独症越来越多起来了吗、女性孤独症为何容易被低估）。

再者，精神共患病的复杂性也极大扰乱了ASD的最初诊断。他们常伴随ADHD、焦虑症、抑郁症、双相障碍、强迫症、抽动障碍等共病，而临床医生在面对多重症状时，容易将注意力集中于表面更显著的共病症状，而忽略ASD作为潜在核心问题的存在（Dell'Osso 等,2020）。

从“漏诊/迟诊”看，JAMA Pediatrics 的大样本研究显示，在ASD人群中，23.9%是在6岁以后才被诊断。可识别出两类迟诊人群，一类是支持需求较低、症状较隐匿者，另一类则是共病负担很高、复杂症状掩盖了的ASD患者。有研究显示，从首次发育筛查到最终ASD诊断的平均延迟超过2年。这些结果说明，ASD并非只是“能不能诊断出来”，更是“何时被诊断出来”的问题（Aizenberg D et al,2025）。

从“误诊/过度诊断”看，也有值得警惕的证据。有研究分析了社区ASD诊断数据，发现47%最终并不符合专家共识下的ASD标准。这也清楚提示，在临床与社区实践中，常把语言障碍、焦虑、ADHD、社交沟通问题或发育迟缓等错当成ASD，并不是罕见现象（Duvall S W et al,2025）。

静老师说

有些家长或医生以为，ASD是一种“看一眼就知道”的状态：“不看、不应、不指、不语、不当”就是ASD了。但临床上更常见的情况是，有的孩子会说话，但不会“用语言交流”或“答非所问”，有的孩子会看人，但目光像“扫过”而不是“对视”，有的孩子会社交，但像在“背剧本”，有的孩子有交友动机，但实践中常遭挫折。再加上，ASD症状会随年龄变化，共患病（ADHD、LD、焦虑、抑郁）叠加会导致误判（见前文：孤独症的诊断有多难，为何社交沟通障碍与孤独症易搞混）。且他们之间的个体差异极大，所以很难用所谓的核心症状来圈定他们。唯有以结构性改革应对误诊与漏诊的复杂根源，方能实现ASD诊断的公平、精准与人文关怀。正如 Baron-Cohen（2015）所言，真正的挑战不是ASD本身，而是社会与医疗系统对其多样性的不理解与不适配。

如何减少和降低对ASD的误诊、漏诊呢，我以为不外做如下工作

1.把“发育史”放在诊断核心，而不是只看一次门诊的表现。ASD诊断主要依赖两类信息，照护者对儿童早期发展的描述，以及专业人员对当前行为的观察。很多迟诊和漏诊，恰发生在医生过度依赖当下看诊印象，而忽视了婴幼儿期社交沟通发育史。

2. 不要用任何测量工具来拍板。没有任何单测量工具应被用作ASD诊断的唯一依据。量表可以帮助筛查和结构化访谈，但不能替代临床综合判断。尤其当孩子合并语言迟缓、智力问题、ADHD、焦虑或创伤相关表现时，更不能量表一高就下诊断（见前文：ADOS-2是诊断孤独症的硬核标准吗）。

3. 基层做常规早筛，筛后必做诊断承接。美国儿科学会建议，所有儿童在18月龄和24月龄进行ASD专项筛查，并在常规保健中做不间断的发育监测。早筛的意义不只是早发性、多发现，更是为了减少漏诊与迟诊。早筛的目的在于，筛出高风险后快速进入规范的评估与诊断。

4. 对女孩、女性和“看起来社交还行”的个体提高警觉。要主动询问，她是不是靠记社交台词、模仿别人、事后反复复盘问社交表现、社交后常感到极度疲惫等。这些自我掩饰现象可能让行为看起来很正常，恰恰可能是漏诊的线索。对女性来说，现有测评工具不够敏感，是医生应具备的的警惕意识（见前文：女性孤独症为何容易被低估、女性孤独症罕见吗）。

5. 关注ASD易共患的疾病，掌握鉴别诊断，而不是被其共病所遮蔽。当求诊儿童表现为恐惧、无端哭闹、社交退缩、进食障碍、焦虑、抑郁、ADHD、托幼/学校适应困难时，医生进一步探询是否有早期社交沟通异常、兴趣模式异常、刻板/感觉异常等。很多误诊/迟诊的ASD孩子容易被别的共患病症状所掩盖，所以围绕核心症状做深入探究十分必要（见前文：如何应对孤独症共患精神疾病的挑战）。

6. 对症状复杂和临界状态的孩子，需团队多维度的评估。NICE指南一直强调要有本地识别-转诊-诊断评估路径，并由相关团队完成规范多维评估。必要时也可转介给发育行为儿科、儿童精神科、神经科、遗传检测科等专科进一步评估。对症状复杂或临界状态的个案，最不该做的是“仅凭第一印象排除或下诊断”（前文：成人孤独症面临的困境与对策）。

7. 基层医生须接受专项训练，复杂病例及时转诊。经过专门训练和专科支持后，基层儿保医生对ASD的诊断准确性可明显提高。对复杂病例尽可能寻求上级专科医生的支持（包括远程诊察和指导）或及时转诊上级医院相关专科。减少误漏诊并不一定完全依赖少数大医院专科中心，亦可可通过基层人员培训+督导+分级诊疗来实现。

8. 把“不确定”当成专业认知，而不是当成失败。对年幼、轻症、女性表型、共病复杂、语言/智力临界的儿童，医生完全可下“高度疑似ASD”诊断，建议进一步专科评估/阶段性复评，而不是急于给一个肯定或否定的最终标签。很多漏诊，正是因为太早说“不是”。很多误诊，则是太快说“就是”。这一点，往往比多做一个量表测评更重要。