日本研制出了治疗自闭症新药？那些奇葩治愈方法靠谱吗？

6月份，日本神户大学内匠团队的最新研究，可能打破之前对自闭症“无药可治”的境况。研究团队构建了一种“培养皿中的自闭症模型”，试图搞清楚已知的高自闭症风险的基因变异背后的自闭症发生机制。

日本研制自闭症药物

本研究负责人神户大学神经科学家内匠透（Takumi Toru）.2025年6月12日，《细胞》（Cell）旗下的《细胞基因组学》(Cell Genomics) 杂志发表了内匠团队的研究成果。

神户团队研究发现的核心点指的是，不同自闭症基因突变（已验证63种）均导致神经元内“质检员”（Upf3b基因）数量减少。  通俗来讲就是，想象神经元是个精密工厂，正常时“质检员”会销毁错误的生产指令（mRNA），防止生产残次品（异常蛋白）。自闭症儿童的工厂因质检员短缺，导致错误蛋白堆积，破坏脑细胞正常沟通。

这解释了为何不同基因型孩子表现相似（如社交障碍、刻板行为）——尽管“故障图纸”各异，但最终都卡在同一生产环节。

一石激起千层浪，该研究成果经国内自闭症圈转发报道后，引起了巨大反响，很多圈内家长翘首期盼，希望能够研究成功，从而得以在自闭症孩子身上得到临床试验并开始施行。

内匠也认为，团队的这项成果将成为整个科学界研究自闭症和寻找药物靶点的宝贵资源。

目前，该资源库已向其他研究人员开放，并且可以灵活地与各种实验室技术结合，或针对其他研究目标进行调整。

然而，在过去的自闭症研究中，使用动物模型的研究更多。而让研究基因变化如何影响细胞的形态和功能成为可能的细胞模型则较少。

在自闭症研究及治疗领域，国内外一直有众多且长期的研究，得到最广泛认可的“父母基因突变导致自闭症”的理论一直成为自闭症儿童成因的关键点，由此，日本神户团队此次的研究也从“基因”研究开始，但并未能在临床上得到实质性应用。

也许，对于国内自闭症患儿家长来说，喜悦之后的等待，甚至是破灭对他们来说仿佛是坐过山车一样，因为哪怕研究成功得以在临床应用，药物或者手术乃至基因筛选治愈就算一次十几万、上百万也会不惜一切代价去换自闭症孩子健康。

但是这种奢望总是在一次又一次的巨大希望中又迎来更大的失望。

无独有偶，在搜索新闻的时候，中国网在2015年10月26日援引据日本媒体网站10月25日报道，日本出现了一种可以用于研发ASD治疗药物的物质，如果这种药物研发成功，便可以帮助ASD患者改善他们的病症，实现和人的正常交流，也将成为首个ASD治疗药物。

在文章最后又给出了下面的“友情提示”

研究小组方面也表示：目前的临床研究课题，还处于一个安全性和效果的确认过程中，个人通过网络从海外购入催产素服用这种情况，还应避免。

如今已经十年过去了，最终是不是也没有然后了？孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）简称孤独症，俗称自闭症，是一组以社交障碍、兴趣范围狭窄、重复刻板行为主要特征的神经发育障碍性疾病。全球患病率约为1%。ASD症状起病于婴幼儿期，致残率高，可持续至青春期、成年期，成年后多不具备独立生活和工作能力，给患儿家庭及社会造成沉重的精神和经济负担。

目前研究表明，ASD的病因尚未明确，目前主要认为与基因遗传易感性和环境因素有关，ASD的生物学基础尚未完全明确，缺乏生物标志物。诊断主要依赖医生对患儿的行为观察和家长对患儿的行为描述来进行判断。孤独症患儿运动能力大都完全正常，常导致家长忽略ASD症状的出现。ASD尚无特效药物治疗，但近年研究发现，早发现、早干预能延缓和逆转病情进展，显著改善ASD患儿的预后。

在早发现早干预以及自闭症无法彻底治愈的大前提下，围绕自闭症治疗和干预的各种奇葩方法也是层出不穷，尤其是对于国内新手星爸星妈来说，行业正确且权威资讯获取的闭塞以及网络搜索带来的广告效应的误导，还有一部分三甲医院医生为了利益而不断夸大和误诊、错诊，给本来就迷茫的自闭症家庭雪上加霜，成为板上鱼肉，加上一部分不良机构和无资质特教老师不负责任，从而掏空了自闭症家庭的钱包。

尤其是近几年，关于“粪菌移植治疗自闭症”、“针灸、中药治疗自闭症和语言发育迟缓”、“益生菌治疗自闭症”还有某某医院颈部切割手术治疗自闭症等方法更是在自闭症圈内广泛流行且不断收割新手家长，很多不明所以乃至急于求成的家长把孩子当成了一次接一次的试验品，败光了金钱，又再度加深了自闭症患儿的病症，真的是百害无利一。

作为从事行业多年的从业者，真的是已经科普了很多次以上治疗方法的弊端，尤其是针对自闭症治疗乃至吹嘘的能够治愈的弊端，可是，很多家长依然执迷不悟。

纵然有家长都是为了孩子好的心理，也有国内特惠保障政策的缺失，以及国内医院和机构干预只针对学龄前自闭症儿童的短板，尤其是针对大龄自闭症的康复、就业、养育、养老等政策尚不完善，现实的困境让这些家长陷入了一种无法甄别的黑暗世界，这些都可以理解和值得同情，但是，当很多家长期盼一种新药或者手术能够彻底治愈自闭症的时候，你们能不能擦亮眼睛，动动脑子，好好打听打听，如果这些神奇治愈方法和药物真的能够治愈自闭症，当事人和研究团队是不是已经可以申请诺贝尔医学奖了？！

知乎知名行业网友“龙骧麟振”在粪菌移植研究相关文章后面留言：还是那句话，行为干预+精神药物+心理治疗（高功能）+物理治疗（高癫痫风险）。只有这四个办法是确实有用的。对于低功能，只有前两者有用，对于中等能力，我们提升认知目的也只是为了可以用心理治疗。至于某些这个那个方法有用要么是安慰剂效应，要么就是术前麻醉剂的作用而已，麻醉剂同样可以视为精神药物。

本人觉得有点靠谱。其它，请家长擦亮眼睛，自行鉴别。