自瑞士精神病学专家保罗·尤金·布鲁勒于1910年创造了“Autism”一词以来，自闭症的研究历史已逾百年。而最新版本的《精神疾病诊断手册》（DSM-5，2013年发布）将自闭症定义为自闭症谱系障碍。
所谓谱系障碍，是指将自闭症的相关行为表现看成是一个谱系，程度由低到高，从“典型自闭症”到逐渐接近普通人群，只是程度的区别。引入谱系概念之后，对于自闭症的患病程度有了更确切的说法即“在谱系内的缺损程度有多深”。而DSM-5给出的病症具体表现可大致归纳为两点：
1.在多种环境中持续性地显示出社会沟通和社会交往的缺陷；
2.局限的、重复的行为、兴趣或活动。
两条缺一不可，只占第一条的是社会交往障碍。另外，自闭症通常还伴有感统失调，语言障碍等问题，但并不作为诊断标准。高功能自闭症和阿斯伯格综合症的说法也不再属于标准体系范畴。
社交能力的缺陷无疑是可怕的。
在自闭症患者的早期，他们在区分认知自我和认知他人上存在障碍（缺乏同理心），而这很大程度上导致了它们的社交漠视。自闭症患者眼中，人和物的性质并没有太大区别，属于“真正的唯物主义者”……
而在另一方面，自闭症患者的第二个特征——局限的、重复的行为、兴趣或活动，则是“雨人神话”的来源。自闭症患者往往有固定的生活模式，并僵化地遵守确定的做事顺序，比如仪式化的打招呼方式，每天需要走同一条路或吃同样的食物，一旦被打乱就会不知所措，似乎只有最为熟悉的环境才是他们唯一能感到安全的保障，而这也使得一些自闭症患者在某些能力上会远远超乎常人。
自闭症儿童往往会有一个习惯行为，并重复为之。
此外，自闭症患者身上令常人所羡慕的，还有他们对细节的专注。
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