到底是什么原因导致自闭症？生物学因素是一大原因，这目前已被专业人员广泛接受。其中，遗传因素的影响最为明确。
是什么原因导致自闭症？生物学这样解释
是什么原因导致自闭症？遗传学因素
一、依据
1、家系研究发现，自闭症的同胞患病率为2-6%，高于一般人群50-100倍。
2、双生子研究表明，自闭症单卵双生子的共病率为60-92％，明显高于双卵双生子（一般不到10%）。
3、细胞遗传学研究发现，自闭症患者的多条染色体存在异常。如7号和15号染色体长臂重复、缺失和错位，22号染色体长臂末端缺失，X染色体短臂缺失或重复，等等。
4、分子遗传学研究已发现与自闭症关系最为密切的某些染色体区域，如7q31-35，15q11-13和16p11.2等。
二、一般认为，自闭症属于多基因遗传，其遗传方式是多基因相互作用的结果。
男性患病率明显高于女性，因此X染色体受到格外关注。研究表明，自闭症并非是X染色体的遗传病，但X染色体上可能存在自闭症的易感基因。
是什么原因导致自闭症？脑器质性病变
部分自闭症患儿发现脑器质性病变，但这些病变与自闭症之间的关系难以确定。
结构性脑影像（CT/MRI）研究发现，自闭症患者存在大脑、小脑以及脑干部位形态和结构方面异常的线索，如脑室扩大脑干缩小、小脑发育不良或过度增生、大脑皮质发育畸形等，提示某些患者存在脑内微观结构的异常。对自闭症患者死后的尸解发现，他们的小脑神经元广泛减少，且没有神经胶质的增生，提示该病在胎儿早期就存在神经发育方面的障碍。
1、有研究关注某些金属元素代谢障碍与自闭症的关系，如铁、锌、铜、镁等大脑发育必需的元素吸收障碍，导致体内缺乏；而汞排泄障碍，致使汞在体内蓄积。这些微量元素的缺乏或过量蓄积都可能阻碍神经精神的发育。
2、铅对儿童来说无绝对安全國值，任何程度的铅暴露，都可能损害发育中的神经系统，尤其是新生儿与婴幼儿，他们对铅的毒性更为敏感。研究发现，有些自闭症儿童的血铅水平较健康儿童高。铅暴露可使儿童智力受损，认知发育受阻，攻击、多动和违纪行为增多。
1、有研究显示，自闭症家族中自身免疫缺陷性疾病的患者多于对照组；家族性自身免疫性甲状腺病与自闭症的某些衰退症状有关。还有研究发现，自闭症患者存在免疫功能异常，如T淋巴细胞数量减少、辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制一诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性降低等。这些研究结果提示，免疫因素在该病的发生中可能起到了一定的作用。
2、也有人提出，自闭症的原因可能与婴儿期广泛接种麻疹风疹一腮腺炎三联疫苗（MMR）损害了免疫系统有关，但经过大规模的流行病学调查研究，并未发现充分的支持依据。
这个结论主要来自于回顾性流行病学的研究。
1、母孕期患病及用药可能是自闭症发生的危险因素。其中母孕期感染一直备受关注，特别是怀孕前三个月感染风疹病毒巨细胞病毒等，可能与自闭症的发生密切相关。
2、怀孕期间母亲心理因素对胎儿的影响还没有受到足够重视。近年来国内外的研究都提示，母孕期情绪不良，如长期紧张、抑郁，也是自闭症发生的危险因素。
3、母亲怀孕早期经常吸烟也可能与自闭症的发生有关。
4、父亲生育年龄过大可能是自闭症的另一个风险因素。研究提示，父亲生育年龄越高，孩子患自闭症的风险越大。
5、许多研究发现，自闭症患儿在围产期以及新生儿期各种并发症的发生率高于一般儿童。常见有宫内窘迫、早产、难产、产伤、脐带绕颈等。这些并发症因导致胎儿或新生儿窒息、缺氧，容易造成脑损伤。有人认为，出生前或围产期脑损伤是那些出生时就发病的自闭症的生物学原因；而出生后脑感染或损伤可能是那些出生后有一段正常发育过程的自闭症的生物学原因。另一种观点认为，孕产期高危因素使具有自闭症素质的个体易于发病。
6、但也有研究发现，与Down氏综合征和正常儿童相比，自闭症患儿在围产期并发症和母亲年的次以及出生体重等方面并无显著差别。由此提示，这些并发症并非自闭症发生的根本原因，它们只是与自闭症病因无关的表面现象，或与自闭症一起是由共同的潜在危险因素所造成的。
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