自闭症，医学上又称孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD），是一种复杂的脑部疾病，近年来逐渐受到大众的关注。《中国自闭症发展状况报告》推测，中国自闭症患者可能超过1000万，大约每68名孩子中就有1名患有自闭症。自闭症的孩子最早从婴幼儿时期就可能就有交流障碍、语言表达困难等表现，症状持续到青春期和成年。
相比其他一些神经系统疾病，例如我们更为熟悉的阿尔茨海默病、帕金森病等，自闭症一直缺乏明确的病理特征，因此要开发有效的治疗方法更加困难。
顶尖学术期刊《自然》展示分子水平对自闭症如何影响大脑的最全面认识
经过科研人员十多年的共同努力，今天，顶尖学术期刊《自然》上发表的一篇论文，展示了迄今为止科学家在分子水平上对自闭症如何影响大脑的最全面认识。从这项研究的分析结果来看，自闭症的大脑变化涉及整个大脑皮质，而不仅仅是过去知道的影响社会行为和语言的特定脑区。
领衔这项研究的是加州大学洛杉矶分校的神经病学和精神病学教授Daniel Geschwind博士，他的团队将系统生物学方法应用于神经系统和精神疾病，重点之一就是确定自闭症的遗传原因和分子病理学。
起初，研究团队的重点是大脑的额叶和颞叶，因为这两个区域高度参与大脑的高级认知功能，尤其是社会认知，而社会认知障碍正是自闭症患者的核心障碍之一。
在此次发表的新研究中，科学家们扩展了他们的检查范围，对大脑皮质的四大功能区——额叶、颞叶、枕叶和顶叶全部进行了RNA测序，分11个区域检查了细胞的基因表达。他们总共分析了112名自闭症患者死后捐献的脑组织样本，与健康脑组织进行比较。
分析结果显示，自闭症对大脑的影响是全脑变化，被分析的11个皮层区域几乎都可以看到自闭症患者和健康对照的差异，即包括较高级的关联区域，比如参与推理、语言、社会认知等功能的区域，也包括了初级感觉区域。
研究人员注意到，基因水平下降最大的区域在视皮层和顶叶皮层，后者处理疼痛、触觉、温度这类信息。研究人员指出，自闭症患者经常有“感官超敏”的现象，例如普通的声音在他们听来极为刺耳，触碰拥抱对他们来说难以忍受，而这种基因表达的差异或许正反映了这一现象。
研究证据显示，自闭症患者整个大脑中，特定的一组神经网络在全脑中显示出较低的基因表达量，这些基因表达的变化更可能是自闭症的原因而非结果。研究团队表示，下一步他们计划基于逆转这些基因表达的变化开发疗法，利用类器官等模拟人类大脑发育的技术可以模拟这些变化，以便更好地了解自闭症的机制。
Geschwind教授总结说：“我们现在终于开始在分子水平上了解被诊断为自闭症人士的大脑状态了。这为我们提供了分子病理学，就像了解帕金森病、阿尔茨海默病、卒中等脑部疾病一样，为了解该疾病的机制提供了一个关键起点，这些信息将加速疗法的开发。”
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