此文曾授权ALSOLIFE使用，这里做了较大修改，以回应一位读者的提问。
椰菜君接触过的家长，大都表示自家孩子很早就有些苗头，熬到两三岁去医院检查后才确诊是自闭症。也有少数家长说，孩子原本聪明可爱，却在两三岁的时候无缘无故突然退步，确诊是自闭症，令人万分揪心。
上述现象在自闭症研究里已经探讨多年。长期以来的观点认为：自闭症患者至少可以分成 “原发型”和“退化型”两种类型，其发育趋势，大致可以用下图表示。
所以问题是，根据当前的研究，自闭症主要是基因导致的，是胎里带来的，那“原发型”姑且算是命了，但“退化型”是怎么回事？好好的一个孩子怎么就无缘无故地突然得了自闭症呢？
世界上没有无缘无故的爱，也没有无缘无故的恨，肯定也没有无缘无故的病。从现有研究看，“退化型”自闭症可能有两种情况：1）“原发型”自闭症患者一直在退化，到某个程度才为家长注意到；2）普通孩子突然快速退化，因某些症状符合标准而被诊断为自闭症患者。
对于第一种情况，目前许多研究者已经认识到，绝大多数“退化型”自闭症研究的依据是家长回忆，数据准确性受到家长选择性记忆的极大干扰——犹如女朋友一忍再忍，忍无可忍，无须再忍，断然提出分手，直男却觉得自己从来都没有做错什么，为何一片真心换来突然变心。
使用更客观因而更可靠的前瞻性研究——即从婴儿时期即以视频等方式持续记录孩子的生长情况，然后定期评估——显示，所谓的“退化型”自闭症儿童其实从很小就已经开始缓慢“退化”，只是家长没有及时觉察；只有在很易于注意到的方面——比如语言——退化到某种程度的时候，家长才猛然惊醒，而此时患儿在社交等其它方面已经严重退化了。
椰菜君以为，瑞特（Rett）综合征患者是一个很好的“退化型”自闭症例子。
上图是该病患者的发育趋势：在出生后几个月至一岁内，婴儿虽然缓慢出现症状，但除非是有经验的人士，否则难以发觉；到约一岁半，症状开始加剧，出现难以控制双手、拿不住餐具、玩具的时候，家长才猛然发现孩子有什么不对头，慌忙送医检查；但待医生问及病史的时候，家长就只记得孩子原本是好好的，却突然退化了。
在发现瑞特综合征的病因是位于X染色体上的MECP2基因出现突变后，这种“退化”模式得到了合理解释。MECP2基因是神经发育所必须的，但不是一出生就需要的，其需求量在在出生后逐渐增加，当供给和需求的差距达到某个临界点后，症状就变得非常显著而被察觉到。
事实上，人体的每个基因都必须在规定的时间、规定的地点、以规定的力度去做规定的任务，一切都安排得好好的，只要有基因赶不上节奏，就会引发乱子。那么，如果某自闭症高危基因在胚胎和出生后并不需要它们工作，而是在出生后一段时间才开始被召唤，则因这些基因有致病突变而导致自闭症的患者就可能会出现类似瑞特综合征患者的“退化”现象。
第二种情况，原本一切正常的孩子在好几岁的时候突然就和苏妲己被换了心一样，语言能力和社交能力急剧下降，变得不会说话，也不会与人交往，这就是曾经的儿童期崩解症患者。
儿童期崩解症和第一种“退化型”自闭症情况相当不同：发病年龄跨度可从一两岁到十几岁而不是仅出现在婴幼儿时期，患者发病前会有短时期的强烈焦虑和恐惧感，甚至能够感觉到自己正在生病、正在失去语言和社交能力，病程进展迅速，可在几天内严重退化。虽然相当罕见因而病因扑朔迷离，但儿童期崩解症的临床症状很难不让人联想到自身免疫性脑炎等疾病。一种合理推测是，儿童期崩解症的病因有多种，但都是可导致大脑快速病变的疾病，并且某些症状符合自闭症的定义。
总而言之，椰菜君的理解是，大部分“退化型”自闭症患者可能是某种基因突变引起的，少部分则是某种特殊急性脑病的后果。对于后者，若配合多科室医生探求病因，及时对症治疗，很可能是可以挽回的。
主要参考资料：
www.spectrumnews.org, Rethinking regression in autism.
本文不构成任何医疗建议，只提供观点。
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