“Rett综合征有药了！”3月10日，专注于中枢神经系统疾病药物研发的Acadia公司宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了DAYBUE（trofinetide，曲非奈肽）用于治疗两岁以上人群的Rett综合征，将于4月底上市销售。这也意味着，DAYBUE成为了第一个，目前也是唯一一个被批准用于治疗Rett综合征的药物。
Rett综合征全球发病率为万分之一，这一里程碑式的突破，为这些患者和家属带来曙光，也激起了Rett家庭和专业学者的热烈讨论。DAYBUE疗效具体如何？需要多少钱？国内什么时候引进？会纳入医保吗……大米和小米就家长重点关心的问题采访了Rett患者家长雨鑫妈妈、橘子妈妈及中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所仇子龙教授、小丫丫自闭症公众号负责人丫丫爸爸。
Rett Syndrome 雷特综合征(下简称Rett)
一种严重且罕见的神经系统发展障碍，婴幼儿期起病，累及运动，认知等核心功能受损。患者多为女性，发病率在1/10000～15000。在Daybue批复前，没有任何针对性治疗药物上市，给家人带来巨大养育挑战。
01DAYBUE如何改善Rett核心症状？
-雨鑫妈妈：据Acadia公司介绍，DAYBUE（trofinetide，曲非奈肽）是类胰岛素生长因子I（IGF-1）的氨基末端三肽的一种新型合成类似物，旨在通过潜在减少神经炎症和支持突触功能来治疗Rett综合征的核心症状，包括发声、面部表情、眼睛注视、手部动作（或刻板行为）、重复行为、呼吸、夜间行为和情绪等。需要注意的是，该药在改善病情的同时，也存在腹泻、呕吐、发烧等明显的副作用。
（9岁Rett女孩雨鑫，在3岁时表现出叫名不应，不理人，不玩玩具，眼神空洞，常看窗外摇晃的树叶等症状。）
-丫丫爸爸：这里重点强调，此药物属于改善型，非治愈性质。
02你们怎么看待这个新药，打算给孩子用吗？
-雨鑫妈妈：得知有治疗Rett的药物，即使是改善型的，我也和其他一些家长都欣喜若狂。但价格让我们望而却步，据Acadia公司介绍，DAYBUE目前定价每毫升21.1美元，用药说明也明确标注，日服早晚各一次，根据患者的体重每次服用25ml-60ml的药量。
9岁的雨鑫现在身高1.3m，体重25kg，每天吃两次，一次40ml，每天费用约1680美金，折合人民币约11558元，一年的费用就要422万。
-橘子妈妈：对我个人而言，更期待治愈的药，改善型对于我们感觉效果不大，尤其又有明显的腹泻和呕吐的副作用。作为家长我会谨慎对孩子使用。
-仇子龙教授：首先，能研制出治疗罕见病Rett的药物很难得，希望可以帮助到更多Rett患者及家庭，但药物的效果还需要在真实世界中验证。
03该药物的改善效果和年龄挂钩吗？
停药后会维持吃药后的状态，还是会退步？
-雨鑫妈妈：在Acadia公司试验中，接受DAYBUE治疗的患者年龄在2-20岁之间，结果显示，接受DAYBUE治疗的2-4岁儿童患者的不良反应，与5岁及以上人群Rett综合征患者的不良反应相似。关于药效问题，预计4月底开始会有更多的患者采用，还需要等待更多数据和证据。
04国内预计什么时候可以买到？有可能纳入医保吗？
-雨鑫妈妈：我们当父母的总幻想孩子会自己吃饭，会说话，会用手吃东西，会自己咀嚼好吃的东西，但现实却是，以上她都不会。9岁的雨鑫24小时还穿着尿不湿，需要我们24小时照顾。随着她年纪的增长，体重越来越沉，对我们的挑战也越来越大。希望大家多关注我们Rett综合征群体，也希望有一天这个药物可以纳入医保，让Rett家庭都能吃得起，让这些小天使可以更好地生存下去。
大米和小米也了解到，目前对于DAYBUE，Acadia公司只有北美、加拿大、墨西哥的市场权益，国内定价还不明确。
因为孩子，雨鑫妈妈成了抖音达人，发布日常雨鑫的干预动态，希望用积极的心态感染更多人。
05Rett曾因与典型自闭症相似而划归为自闭症谱系，那对自闭症用药是否有启发？
-丫丫爸爸：Rett与自闭症等障碍，并不是追求治愈，也很难治愈，但是能够减轻或者控制一些症状，对于他们的教育和干预，能够起到很好的促进作用，这就是很好的药物。当然，需要注意的是药物副作用，要全面衡量副作用与促进作用之间，哪一个选择对孩子更好。
06除了吃药，我们该如何更好地照顾Rett患者？
-雨鑫妈妈：我们知道，雷特综合征在发病初期，会表现出类似于典型自闭症的症状：不看人，不理人，不听指令等；但其他症状，如癫痫、独特的手部动作、后期运动功能丧失是和自闭症不太一样的。所以雷特孩子的早期生活中，应该更重视喂养和看护，让孩子处于较为舒适的状态，再根据孩子的具体情况，逐步开展康复干预活动。
除此之外，家长的心态也非常重要，养育特殊需要孩子，我们要学会不纠结过去，也不忧虑未来，过好每一天，积极去做到所能做到的一切，尽量让每一个简单的日子都开出一朵花，陪伴孩子快乐长大。
2023年，雨鑫在认知上越来越好，眼神变的更灵动，也会用眼神和爸爸妈妈沟通，扶着她可以自己上楼梯了。
写在后面：
长时间以来，Rett因与典型自闭症有相似之处被划归为自闭症谱系障碍，但在最新的DSM-5中，Rett不再是自闭症谱系的一部分。
随着DAYBUE被获批，Rett不再无药可医，也必将引起更多社会各界的关注，但同时也迎来更多的未知。据统计，Rett在中国超过50000名患者，每年新增超过500名。这50000患者及家属的生存境况如何？近些年，从确诊到求医问药到居家康复，Rett群体和康复环境都取得了哪些进展？
DAYBUE药物将会对这些家庭带来哪些影响？如果按照目前Acadia公司的定价，绝大部分家庭应该都负担不起。有药可医，但这些家庭用不起，买不起，将会是新一轮的无奈。所以国内如何引进该药？该如何争取低的价格？
微信客服
微信公众号
