第十六个世界孤独症日活动暨第二届孤独症脑科学论坛回顾

1.论坛开幕式

第十六个世界孤独症日活动暨第二届孤独症脑科学论坛于3月25-26日在线上召开，本届论坛由北京大学第六医院联合中国心理卫生杂志社共同举办，邀请40余位国内外的知名专家为大家带来了一场孤独症脑科学领域的学术盛宴。

本次大会主席是中国科学院院士、北京大学第六医院院长陆林教授；学术委员会联合主席是中山大学附属第三医院邹小兵教授和北京大学第六医院刘靖教授；大会秘书长为北京大学第六医院杨莉研究员。本届论坛总共设计了4个主旨演讲、7个专题会，总计32场学术报告，论坛通过多个平台进行线上转播，累计线上参会25000余人次。

在开幕式上，大会主席中科院院士、北京大学第六医院院长陆林，中国残疾人联合会副主席、中国心理卫生杂志社社长、北京大学第六医院教授黄悦勤，北京大学科研部部长、计算机学院软件研究所所长、教授谢冰分别致辞，开幕式主持人为北京大学第六医院杨莉研究员。

陆林院士指出，近年来孤独症在全球范围内的患病率不断上升，并且致残率高，给患者家庭和社会都带来了极大的负担。孤独症的临床和基础研究受到了各国政府的高度重视。中国脑计划也把孤独症作为重点研究的脑疾病。本次大会的目的是要邀请世界范围内的专家学者，围绕着孤独症的脑科学研究展开讨论，支持和促进孤独症的临床和学术研究，促进该领域的科学家、临床医生、精神卫生相关的专业人员以及孤独症的相关组织团体和公众间信息和技术的交流。

黄悦勤教授在致辞中提到，近十余年，国家将孤独症列为精神残疾，给予了很多投入。希望未来我们领域的专家学者能够继续发挥主导作用，尽我们所能将我国孤独症的临床科研事业推向世界前列。

谢冰教授在致辞中提到根据中国的调查数据，孤独症的患病率高，病因尚不明确，干预手段匮乏，缺乏针对性的药物，迫切需要临床和基础研究工作者联合攻关，解决卡脖子的技术问题。面对新形势、新挑战和新机遇，北大将充分发挥基础研究深厚、学科交叉融合的优势，不断加快原创性科技攻关，与全国各领域研究者携手并进，攻坚克难。

2.主旨报告

主旨论坛由中山大学附属第三医院邹小兵教授、北京大学第六医院刘靖教授、南京医科大学附属脑科医院柯晓燕教授、北京大学第六医院王力芳教授共同主持。

来自加拿大蒙特利尔大学的Laurent Mottron教授指出目前依靠标准化综合工具的评估并不能解决孤独症谱系障碍的异质性问题。各研究报告的患病率正在逐步上升，孤独症谱系障碍表型的界限并不确定，非综合征形式的生物标志物对诊治贡献不佳。特定干预措施对病程和孤独症患者生活质量的影响微乎其微。现在需要彻底改变原型、非综合征孤独症的诊断现状、持续寻找预测生物标志物和干预策略。

斯坦福大学的Mirko Uljarević教授就孤独症的诊断特征——重复刻板行为进行了深入分析。重复刻板行为是一类异质性较大的行为，即使目前有很多评估工具，仍然存在覆盖不全的问题。Uljarević教授团队在以往工具的基础上开发了新的工具，实现对重复刻板行为的重分类。

拉德堡德大学医学中心的Jan Buitelaar教授对孤独症生物标志物的研究进展进行了介绍。Buitelaar教授指出孤独症未来的方向是识别孤独症更同质的亚组或验证可以用作预测、机制或结局的生物标志物。他介绍了有关 AIMS-2-TRIALS 和 CANDY 联盟生物标志物最新发现，包括基于事件相关电位技术的面部感知差异亚型，基于眼动追踪测量的社会注意差异，基于静息状态和任务MRI的功能连接组学测量，以及预测发育结局的神经解剖学和遗传学标记物。

南京医科大学校长胡志斌教授介绍了多中心前瞻性出生队列-江苏出生队列，及开展的一系列生命早期暴露对子代健康影响的研究。依托江苏出生队列开展了孤独症亚队列建设，早期识别诊断孤独症患儿并准确采集了生命早期的暴露因素。

专题一：孤独症全生命周期的治疗现状与进展

专题一围绕孤独症全生命周期的治疗现状与进展展开，由北京大学第六医院刘靖教授、中山大学附属第三医院邹小兵教授共同主持。

南京脑科医院的柯晓燕教授总结了学龄、青少年和成年孤独症中使用的精神类药物，介绍了新型治疗药物如：谷氨酸能、γ -氨基丁酸能、胆碱能剂和催产素等在用于治疗孤独症的研究进展以及当下孤独症药物研发的困难和未来方向。

北京大学第六医院的黄悦勤教授报告了重复经颅磁刺激治疗孤独症的研究。研究发现重复经颅磁刺激治疗后，孤独症患者在行为，语言，社会交往，情绪，睡眠等方面均有改善，且治疗疗程越长，改善越明显。

贾美香教授做了大龄孤独症的生存现状和干预策略报告，指出目前我国对大龄孤独症的社会支持性服务严重缺失，从事大龄康复服务的专业人员也极度匮乏，成年孤独症患者家庭养护处于困境。家长应当了解孩子青春期的常见问题及应对方式，根据孩子的情况选择合适的安置形式，同时还要培养孩子的劳动技能、生活自理能力，挖掘孩子的潜力，为实现就业做好准备。

李雪教授介绍信息化和电子化的系统很早在孤独症干预训练领域尝试使用。目前使用比较多的是眼球运动技术，APP移动端，VR，AR等虚拟现实技术以及一些可穿戴设备。有利于精准的提供干预训练实时的反馈，具有便捷性和可见性可及性，不易受到场景、地点的限制，有助于提高效率，提供更多的资源，减少成本。

专题二：孤独症的早期风险、识别与干预

专题二的4位讲者针对孤独症的早期风险、识别与干预进行了报告，由北京大学易莉教授和中南大学湘雅医院的李津臣教授共同主持。

重庆医科大学附属儿童医院的李廷玉教授介绍了目前中国孤独症临床早期识别研究的现状与研究困境，强调了孤独症早期识别在孤独症早期干预中的重要价值。

上海交通大学附属新华医院的李斐教授着重于环境风险因素，介绍了近期研究发现的与儿童孤独症和其他不良神经结局相关的环境变量，提示环境因素在孤独症发病中起到了重要作用。

中南大学湘雅医院的李津臣教授围绕孤独症的遗传风险，介绍了基于大规模人群队列新鉴定的多个孤独症致病基因、相关临床表型特征、和潜在遗传机制，以及具有特殊表型特征孤独症患者的遗传基础。

华东师范大学的徐胜教授从教育康复的角度对孤独症高危预警征儿童的早期干预进行了系统的介绍，提示早期干预可增进家长照顾高危儿童的知识和技能，促进高危儿童全面发展，降低障碍可能性，增加融入普通教育环境的后效。

专题三：多维跨诊断多技术方法促进孤独症的基础研究与转化

专题三聚焦多维跨诊断多技术方法促进孤独症的基础研究与转化，由中南大学湘雅二院的罗学荣教师和北京大学第六医院杨莉研究员共同主持。

中科院心理研究所陈楚侨研究员介绍了孤独症和精神分裂症视听时间整合窗异常增大的特征，并且探索了反馈式视听同步训练对提高孤独症患者视听整合能力的作用。

电子科技大学陈华富教授系统介绍了“多尺度时变网络”的孤独症脑功能动态网络，揭示了孤独症“社会脑环路”异常的时变演化，提出建立孤独症 “干预-评估-预测”的脑可塑性成像平台，进行孤独症智能化干预。

北京大学第六医院杨莉研究员介绍了孤独症谱系障碍(ASD)和注意力缺陷/多动障碍(ADHD)共同的维度特征，提出识别可遗传的共享维度特征，建立大数据集，对于病因学研究、寻找生物标志物和新药靶点以及实施个体化干预具有重要意义。

解放军总医院李世俊副教授介绍了最新的外泌体和影像组学技术在孤独症中的应用和新发现，为探究孤独症的病因提供了新的技术和研究手段。

专题四：孤独症的遗传学进展

专题四的四位专家围绕“孤独症的遗传学进展”主题，分享了国际前沿的研究进展，由南华大学夏昆教授和重庆医科大学李廷玉教授共同主持。

加利福尼亚大学的Jonathan L Sebat教授向与会者介绍了常见与罕见变异共同构成的遗传谱系如何形塑了孤独症症状谱系，并指出孤独症的生物学机制存在较大的异质性，在不同个体中，罕见变异和常见变异的比重有较大差异。

纽约州立大学上州医学院的刘春宇教授介绍了中间表型在孤独症研究领域的显著意义，以及着眼于分子数量性状的研究对探索遗传机制的重要性。

中国科学院北京生命科学研究所的孙中生教授介绍了孤独症精准干预领域的前沿遗传学研究，特别是催产素基因的研究为精准治疗带来了希望。

中南大学郭辉教授报告了应激颗粒功能障碍与神经发育障碍的研究成果，揭示应激颗粒功能障碍可能是包括孤独症在内的多种神经发育障碍的共有发病机制。他在报告中也指出，可能存在一种此前未被定义的神经发育障碍，主要由应激颗粒相关的基因UBAP2L变异导致。

专题五：孤独症脑网络的新发现

专题五孤独症脑网络的新发现由宾夕法尼亚大学黄浩教授、北京师范大学贺永教授共同主持。

黄浩教授首先提到白质微结构的非典型年龄依赖性变化在孤独症谱系障碍儿童的异常大脑成熟中起着核心作用，但其早期表现尚未得到系统表征。在2-7岁期间典型发育组各向异性分数增加、径向扩散度减少，ASD组所有五个纤维束成熟曲线更加平坦。4岁前ASD脑发育异质广泛分布在白质区域，这可能影响ASD儿童的异常行为和认知发展。

斯坦福大学Kaustubh Supekar教授团队利用多个神经影像队列开发了一种新型时空深度神经网络（spatiotemporal deep neural network，stDNN），该网络使用功能磁共振成像数据上的时空卷积来区分组。stDNN在区分患有孤独谱系障碍的女性和男性方面实现了始终如一的高分类准确度，这表明孤独症谱系障碍的功能性大脑组织存在性别差异。与运动、语言和视觉空间注意系统相关的大脑特征可靠地区分患有孤独症谱系障碍的女性和男性。这些结果是在一个大型多站点队列中观察到的，并在一个完全独立的队列中得到了重复，为孤独谱系障碍的性别特异性诊断和治疗策略的发展提供了新的方向。

北京师范大学廖旭红副教授重点介绍了静息态下人脑功能网络的动态重组研究，揭示人脑功能模块结构的动态重组规则、潜在认知意义、以及在儿童青少年期的发育规律，基于多中心大样本数据，揭示孤独症人脑功能网络动态特性的一致性改变，及其潜在的转录组特征。

北京大学王征教授团队观察了与人类相当的猕猴大脑的全脑/区域表达谱，揭示了灵长类动物额叶内基因组装的背外侧-腹内侧梯度，确定了一组971个蛋白质编码基因和34个非编码基因，这些基因与皮质厚度的年龄依赖性变化相关，特别富集于神经元和少突胶质细胞。这些数据为研究人类疾病的非人类灵长类动物模型和探索跨物种进化机制提供了独特的证据。

专题六：孤独症及其治疗的分子机制部分

专题六孤独症及其治疗的分子机制部分由北京大学张宏权教授、北京大学第六医院李俊教授主持，四位专家对当前ASD最新分子机制及治疗进展进行了介绍。

北京大学的于翔教授研究了催产素在ASD治疗上的应用前景及可能挑战。

空军军医大学的王亚周教授介绍了Wnt-糖酵解信号在ASD突触异常及社交障碍中的作用，为ASD社交障碍揭示了一个潜在的治疗靶标。

东南大学的谢维教授对突触细胞粘附分子在ASD发病中的作用进行了阐释，介绍了NLG1发生蛋白水解异常或阻断水解过程导致突触可塑性变化和异常社交行为的机制。

中科院遗传与发育生物学研究所的许执恒教授介绍了Sh3rf2在树突发生和突触可塑性中所起的重要作用，以及左侧背内侧纹状体DRD1 MSN亚群功能紊乱对ASD行为的影响。

专题七：大数据在孤独症研究中的应用

专题七聚焦大数据在孤独症研究中的应用，由北京大学医学部张嵘副教授和常素华副研究员主持。4位专家学者分别就孤独症多中心的大数据影像学、分子遗传学以及临床研究进行了汇报。

常素华副研究员回顾了大样本数据库的基于不同表型分类解决孤独症异质性的研究进展，并且介绍了目前正在搭建的“中国人脑健康多维度大数据库”。

香港城市大学的黄志安博士介绍了使用多模态神经影像学的方法结合深度学习算法，提高孤独症的诊断能力。

吉林大学白求恩第一医院的贾飞勇教授首先汇报展示了孤独症患儿中维生素D缺乏的情况，并且报告了基于多中心的补充维生素D治疗和预防孤独症研究进展。

最后北大医疗脑健康发展研究院的吉宁博士系统总结了应用行为分析（ABA）的循证医学证据、回顾了ABA的发展历程，介绍了研究团队对于ABA的干预及评估标准化所做的工作。

3.论坛闭幕式

最后，北京大学第六医院刘靖教授对大会进行了总结，她指出孤独症脑科学研究是一个极其重要的领域，也是一个极具挑战性的领域。在两天的论坛里专家们分享他们的研究成果和经验，促进了孤独症脑科学的交流，希望这样的交流可以有效地推动该领域的发展。

北京大学第六医院党委书记陈斌斌代表会议主办方对本次论坛的成功举办表示热烈祝贺，向为论坛成功举办做出重要贡献和大力支持的大会主席陆林院士、北京大学科研部谢冰部长、中国残联副主席、《中国心理卫生杂志》社长黄悦勤教授、学术委员会联合主席邹小兵教授、刘靖教授、秘书长杨莉研究员、全体学术委员会委员、演讲嘉宾以及主持人表示衷心的感谢。期待未来在孤独症的领域中，开展更多的交流和合作，搭建国内外学术交流平台，共同努力为孤独症的孩子们创造更美好的未来。