当你孩子被筛查或诊断为孤独症时，那他就是孤独症的概率有多大？无论如何，当你发现你孩子的发育轨迹落后或偏离常态的里程碑时，一定要引起你的高度重视！
孤独症的早期筛查和诊断的重要性
在我们努力确保孩子的安全、健康和快乐的同时，及早发现和治疗发育和其他疾病至关重要。出于这个原因，儿科护理强调从发育迟缓到情绪问题再到孤独症的早期筛查和诊断的重要性。不幸的是，结果并不总是令人放心。例如，当结果显示孤独症“阳性”时，就会出现恐慌。这个结果是什么意思，为什么医生认为你的孩子是孤独症？
事实证明，这些结果并不能简单地给出“是”或“否”的答案来判断孩子是否患有孤独症。最终的确诊在很大程度上取决于这种疾病的普遍程度 —— 患病率。检测孤独症比任何人想象的都要困难得多。父母在听到孩子的分数时应该知道这一点。要理解其中的原因，需要了解一些有关筛查和诊断孤独症的基本概念。
你最先需要了解的概念是诊断试验 (diagnostic test) ：是指应用实验 、仪器设备等手段对疾病进行的一切检测方法；目的是把病人与可疑有但实际无的区别开来，以便对确诊的病人给予相应治疗；包括各种实验室检查（生物化学、免疫学、微生物学、病理学等）、影像诊断（超声波、X线、CT、核磁共振等）、仪器检查（心电图 、脑电图、核素扫描、内窥镜等），还包括病史询问、症状和体征。
诊断试验准确性
诊断试验准确性是指某种待评价试验正确区分某种特定疾病的患者和非患者（并不一定是健康人）的能力。诊断试验常用的评价指标包括灵敏度、特异度、阳性和阴性的预测值、似然比及ROC曲线下面积等 。诊断试验准确性的研究存在着偏倚风险和临床实用性特点。
灵敏度，即真阳性率，诊断试验结果是 “阳性” 的比例，反映了诊断试验识别疾病的能力，也是指其在诊断疾病的时候“不漏诊”的机会有多少概率。灵敏度只与病例组有关，灵敏度＝ 真阳性/ (真阳性＋假阴性)。特异度，即真阴性率，诊断试验结果是 “阴性” 的比例，反映了诊断试验识别无病的能力，也是指其在诊断疾病的时候“不误诊”的机会有多少概率。特异度只与对照组有关，特异度＝真阴性/ (真阴性 + 假阳性)。单独一个指标，如果提高其诊断的灵敏度，必然降低其诊断的特异度，换句话说，减少漏诊必然增加误诊，反之亦然。
目前用于孤独症筛查和诊断的诊断试验只有病史询问、症状和体征 —— 各式各样的量表，并没有各种实验室检查（生物化学、免疫学、微生物学、病理学等）、影像诊断（超声波、X线、CT、核磁共振等）、仪器检查（心电图 、脑电图、核素扫描、内窥镜等）。
根据问卷和观察，标准化的量表会得到一个“总分”；每个量表都有各自的阳性分数线——“阈值”——高于“阈值”的“总分”被称之为“阳性”。阳性结果通常表示有风险，例如患孤独症的可能性更高。
我们是如何知道“阳性”分数表示给定条件的可能性更高呢？因为科学家已经进行了将“阳性”分数与高度准确的独立评估结果的比较性研究。如果研究表明“阳性”分数的孩子患孤独症的概率高于“阴性”分数的，那么该量表就被认为具有筛查或/和诊断准确性。
在孤独症诊断的临床实践中，孤独症诊断访谈-修订版 (ADI-R)、孤独症诊断观察表-第二版(ADOS-2)，被认为是金标准的孤独症诊断量表。ADI-R的灵敏度和特异度分别为0.75和0.82，ADOS-2的灵敏度和特异度分别为0.89 ~ 0.92和0.81 ~ 0.85。很明显，这2个标准也不能做到100%不漏诊，100%不误诊，并且它们在研究环境中的表现要好于在临床环境中的表现(Lebersfeld et al., 2021)。
在临床实践中，临床医生和家长拿到一个诊断结果时，应当考虑：诊断阳性结果的孩子，有多大的可能性是真正患上孤独症？为了回答这个问题，我们需要了解阳性预测值（positive predictive value, PPV），即诊断结果阳性的人群中，真正患病的人的比例。
预测值（PV）是应用诊断试验的结果
预测值（PV）是应用诊断试验的结果来估计研究对象有病或无病可能性的大小。阳性预测值（PPV） 是诊断试验结果为阳性者中“有病” 者所占的比例，阳性预测值 ＝ 真阳性/ (真阳性＋假阳性)。阴性预测值（NPV）是诊断试验结果为阴性者中“无病”者的比例，阴性预测值 ＝ 真阴性/ (真阴性＋假阴性)。预测值可用于估计患上某种疾病的概率，但会随患病率的变化而变化。
当患病率较低时，每有一个孤独症孩子，就会有很多非孤独症孩子。这些非孤独症孩子中的每一个都有一些机会——无论多么低——出现“假阳性”的结果。当患病率较低时，假阳性的数量也可能超过真阳性的数量。尽管这个事实可能会使你感到震惊，但所有量表都会以这种方式受到患病率的影响。
有大量研究表明，各式各样的孤独症筛查和诊断的量表的阳性预测值（PPV）从百分之几到百分之百都有。有一项研究表明，ADOS-2的PPV=50%，NPV=94%（adamou et al., 2021）。
根据贝叶斯定理，阳性预测值 ＝ 灵敏度 x 患病率 / (灵敏度 x 患病率 + (1 - 特异度) x (1 - 患病率)。
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