原创 维维
刘忆瑛
儿科医学博士
维儿康专科门诊部副主任医师
问
目前我国儿童自闭症患病情况如何？对于儿童自闭症的诊断方法主要包括哪些？
答
随着谱系障碍概念的提出以及对自闭症诊断水平的提升，近些年我国儿童自闭症患病率逐年升高，16年发布的《中国自闭症教育康复行业发展状况报告II》中指出我国自闭症患者已超1000万人口，其中自闭症儿童就达200万，并且以每年20万的速率增长。
目前自闭症的诊断主要依靠有经验的医生对儿童进行行为观察，结合其生长发育史及家长或老师的描述以及一些辅助化验及检查综合起来进行诊断。也有一些广泛应用的诊断或筛查量表，比如M-CHAT-R/F、ABC量表、CARS量表，或者一些诊断性评估，比如ADOS-2以及ADI-R，都是国际上比较认可的评估方法。
问
关于自闭症的发生，有不少人认为是由环境因素所导致，那么除了环境因素外，导致自闭症发生的遗传机制是什么？又该如何进行早期识别和早期预防？
答
目前认为自闭症是易感基因在特定环境的影响下导致发病的，除了某些如angelman综合征、rett综合征或者PWS综合征这些症状性自闭症有已知的特定的致病基因以外，对于经典自闭症来说，目前发现了超过100种相关的易感基因、致病基因和位点，超过800种基因可能在自闭症的发病中起到作用，虽然如此，大部分自闭症的遗传病因并不明了，仅10-12%能够找到明确的致病基因。
早期识别自闭症的关键在于家长对自闭症的认识程度以及定期进行儿童保健，一般来说要在一岁之前诊断自闭症是有一定困难的，需要经验丰富的医生进行判断，甚至需要长期的随访观察才能诊断。
建议家长在带孩子时多与之进行互动，可以及早发现问题，一旦诊断自闭症哪怕疑似诊断自闭症就尽早开始干预，不要错过自闭症的黄金干预时期。
问
自闭症的治疗方法有哪些？成效如何？
答
治疗方法包括ABA、TEACCH为主的一些行为主义治疗、药物治疗、感觉统合训练、物理辅助治疗等等，但并没有哪种方法优于另一种方法，各种干预方式都有相互融合相互借鉴的发展趋势，现在提倡如BTR这样的综合干预模式，综合干预比单一的干预方法疗效好的多。
问
医教结合是如何在儿童自闭症干预上运用的？
答
医就是指儿童发育行为及神经专科的医生，教就是指自闭症儿童的康复治疗师/特教老师，双方结合起来，取长补短，才能使得自闭症患儿的疗效达到最佳效果。
问
很多家长会因拒绝承认自己的孩子患有自闭症而贻误病情，您对此怎么看？还有，随着二胎政策的开放，对于自闭症家庭又有哪些建议？
答
这是人之常情，美国心理学家Kubler Ross提出人在伤痛情况下必经的五个阶段，首先就是否认（denial），然后是愤怒（anger）、讨价还价（bargaining）、消沉（depression），最后才是接受（acceptance），所以很多家长在听到自闭症的诊断的时候，恍如晴天霹雳，随即第一反应就是否认“是不是误诊？有没有可能是其他问题？”，这都是很正常的现象，但作为医生的角度希望家长还是尽快消化自己的情绪，尽早接受现实开展干预（毕竟不希望孩子错过自闭症的黄金干预年龄），当然很多自闭症家属的心理问题也不容小觑，所以家长要学会自我排解，必要时找心理医生聊一下也不失为一个选择。
现在已证实自闭症确有遗传因素，那么如果头胎的孩子确诊自闭症的话，二胎也患有自闭症的几率会比头胎没有自闭症的孩子高的多，故而如果有自闭症家族史的话，建议二胎备孕前完善家族的基因检查或者咨询优生优育专科的遗传学家。
问
刘医生，在您接触过的自闭症案例中，印象最深的是什么？
答
其实感触最深的还是家长的爱与坚持，在普通儿科或者新生儿科也见识过很多家长的眼泪，但更多是对死亡和疾病的恐惧，而在行为中心见到的眼泪，更多是无措、懊恼、后悔、内疚，还有对生的绝望，那一双双含泪的眼睛，不会忘，不能忘，每次安慰的话语到嘴边，又咽下，显得那么杯水车薪，只能是以专业的知识和方法去指导和帮助家长对孩子进行正确的干预，来尽到一个发育行为儿科学医生该尽的职责。
另外还有一个PWS综合征的孩子，当时上小学三年级，因为智力发育落后和一些行为问题在学校受到同龄人的霸凌，但他还是非常亲人，会在出院前跟我打招呼，会在抽完血之后跟护士姐姐说再见，他出院后跟他妈妈在雨中相互扶持的背影是我至今难忘的。
进了维儿康之后，看到了聪聪老师，经过罗向阳教授的治疗，现在已经从一个曾经有很多行为问题、攻击行为的自闭症患者成为了我们中心的特教老师了，他每天都在帮助着跟他一样的孩子，这是一个谱系患者与社会融合的最好的例子，希望我们的社会对待这样的谱系患者有更多的理解、包容、尊重和接纳。
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