孤独症儿童语言障碍及其认知神经机制

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孤独症儿童语言障碍及其认知神经机制

语言交流障碍是孤独症的主要临床特征之一，美国精神疾病诊断与统计手册第四版（Diagnostic and Statistical Manual of mental disorders，Fourth Edition，DSM-IV）和国际疾病分类（International Classification of  Diseases，ICD-10）都把语言交流障碍当做孤独症的核心临床特征。语言发展障碍也是父母关注较多的问题。很多孤独症儿童前来就诊，都是父母怀疑其语言发育迟缓。语言的发展，尤其5岁之前的语言能力与长期预后高度相关。因此，语言方面的表现在孤独症儿童的临床干预中显得尤为重要。

已有的关于孤独症儿童语言障碍的研究大多关注孤独症儿童不同于其他群体的语言特征，且以描述性研究居多，文章从孤独症患者语言障碍的类型出发，从语言、句法、语义、语用等方面综述了其语言特点和可能的认知神经机制，为孤独症儿童语言障碍的进一步研究和干预提供理论依据。

孤独症儿童语言障碍的表现

大约有三分之一的孤独症儿童没有言语，也不去尝试使用姿势或目光等其他交流手段。其他患儿即使4岁后发展出不同数量的言语，一般也是当做工具使用而缺乏社会性目的。语言的缺陷不仅影响了他们的学习教育，而且阻碍了社会化适应和情感的发展。

由于受到智力、社交能力、家庭环境和文化差异等的各种因素影响，孤独症儿童语言水平的个体差异极大，学前孤独症儿童的语言障碍分为两大类，两种亚型：

 第一种与语音和句法（语法）的理解和产生有关，

 第二种涉及语义（含义）和语用（语言的交流，加工和语篇的产生）。

语音和句法理解方面的问题

语音方面。许多研究发现各年龄段的孤独症患者其语音能力是完整无损的。一项针对4~10岁语言重度异常的孤独症男孩与发音困难儿童的对比研究中，无论是经过结构化设计的还是自发的语言任务中，孤独症组几乎没有发音的器质性问题。

但也有研究发现孤独症存在明显的语音损害。将30名高功能孤独症和阿斯伯格综合征儿童组成的实验组与53名年龄匹配的（年龄在10~49岁）控制组儿童比较，实验组在结构化的对话中出现较多发音问题。2009年，Rapin等人指出，大约23%的学龄孤独症儿童有严重的语言表达障碍。

语音损害在孤独症谱系障碍的不同类别中可能是程度不同的，但大部分孤独症儿童在语音方面的问题并不突出，只有部分患儿，尤其是低功能患儿或患者早期存在较严重的构音和声音障碍。如出现音素的替代、遗漏、歪曲和添加等言语异常及说话没有高低起伏，缺乏音调和重音等。语流也不够顺畅，让人感到机械。

句法方面 。句法涉及到将单词组成词组和句子。早在二十世纪七十年代，就有研究者指出孤独症儿童在句法习得方面存在特殊障碍。此后，大量研究表明尽管在早期句法习得方面孤独症儿童出现了不同程度的迟缓，但其句法理解能力是无损害的。

最近有研究也支持该观点：在言语智商匹配的情况下，孤独症儿童与正常儿童在利用句法信息产生新词的任务中表现是无差异的。

有研究学者指出低智商的孤独症与高智商的言语障碍症表现出类似的句法能力特征，如他们在使用第三人称和过去式时态时犯了类似的错误，且该能力与非词复述能力相关。由此他们假设，孤独症的句法障碍可能分为两个子类，一类与言语障碍症类似，另一类则不是。

孤独症儿童根据语法结构产生的语言大多更刻板，僵硬，与正常儿童相比他们使用的句法结构更为简单，有限。比如孤独症的自发性语言与正常儿童，甚至与发育迟缓儿童比都更为简单。当年龄、智商和词汇量匹配的情况下，孤独症组与正常儿童相比正确判断句子语法的能力明显较低。

总之，有关的争议主要在于孤独症的句法能力属于严重的发育迟缓还是句法能力的缺失。大部分研究都认为这只是其语言领域的发育迟缓。他们不能理解和使用语言交流过程中的规则。这可能与他们的社会性知识或社会-认知理解能力有关。

语义和语用方面的障碍

词语习得。  孤独症儿童习得词汇的年龄较正常儿童更晚，第一批词的产生大约在38个月左右，而正常儿童在8~14个月。不同类型的孤独症儿童词汇表达也存在特异性。低功能孤独症常有鹦鹉学舌的现象，及时或延时模仿他们听到的对话或动画片中的语言等，但模仿并未提高其语用能力。

孤独症患者在不同映射条件下的词语习得能力也是不同的。首先，其基本的映射能力是完好无损的。比如有研究发现较小年龄的孤独症儿童（平均33个月）与语言能力匹配的控制组都能将新词映射到对应的物体上。

但在社会性映射条件下，一方面，由于解读他人意图存在一定程度的障碍，因而不能捕捉意图性线索习得词语；另一方面，由于共同注意存在一定程度的障碍，孤独症患者利用注意性线索习得词语受到一定的限制。

由此可见，孤独症的社会认知技能障碍在一定程度上阻碍了其语言能力的发展。在非社会性映射条件下，孤独症儿童不能像普通儿童一样灵活自如的运用各种线索、技能或策略来学习词语，所以他们未能顺利地完成由被动机械的联想主义机制向主动灵活的建构主义机制的转变。

语用方面。孤独症儿童的语言发展异常症状集中指向一个具有核心趋向的问题—语言的运用。语言运用能力的损害是他们语言沟通障碍的主要表现。他们的交流能力非常有限，尤其是话题轮换、语篇叙事等方面的能力和对引申义的语言，如谎话、幽默、讽刺或反语的理解较差。他们在利用语境时也有困难，不能借助语境加工信息、排列句子顺序或进行推理。这些都说明他们在语义提取的较高级水平上存在整合不足。

孤独症儿童语言障碍发生的可能机制

引起孤独症儿童语言障碍的原因包括生理，心理，环境等多方面因素。从遗传角度出发的研究发现，22号染色体长臂末端缺失是孤独症家系中语言功能障碍发生的可能病因。但目前对孤独症儿童语言障碍发生的可能机制还并不十分清楚，只能从多个角度进行相关推测。随着认知神经科学的发展，事件相关脑电位、MRI、FMRI等技术的发展也为探究孤独症儿童语言障碍的发病机制提供了可能。

事件相关脑电位研究。早期在以声音信号为刺激，记录大脑电位的研究中发现，孤独症儿童P1，N1，P2潜伏期缩短，波幅减小，由于P1，N1，P2等成分易受声刺激物理特性的影响，所以研究者认为孤独症患儿低水平听觉加工能力较低。但随后的研究又认为中枢对信息的注意和辨别加工开始于中枢反应的早期并一直持续到晚期，所以表现为事件相关电位晚期、较高级成分。如P3，N4等。2008年Whitehouse等采用言语和非言语声刺激，观察高功能孤独症患儿P1、N2、P3、N4成分，发现在被动模式下，所有成分波幅减小，主动模式下则无此现象。

因此认为，虽然患儿言语加工识别能力受损，但在主动状态下有所恢复。2010年Mccleery等发现，正常儿童在单词不匹配环境下出现N4，但高功能孤独症患儿却没有出现，这客观反映了患儿言语理解能力方面不足。

其他脑神经机制方面的研究。不同的研究揭示了特定年龄孤独症个体杏仁核体积过大的现象。例如，学龄孤独症个体（7.5-12.5岁）的杏仁核体积显著过大，但青年孤独症个体（12.5-17.5岁）的杏仁核却体积正常。研究业已证实杏仁核在情感、社会判断、社会注意和社会认知中的作用。孤独症个体控制情绪情感和社会性的杏仁核存在缺陷，导致其产生异常的心理推测，在引起包括语言在内的其他功能领域的缺陷。由此，有人提出心理理论假设，认为孤独症儿童在语言与社交方面的异常是由于其推测他人意图与行为的心理理论能力存在缺失造成的，这种缺失与杏仁核有关。

2004年，科学家就运用fMRI技术考察孤独症个体和正常个体在完成句子理解（sentence comprehension）任务时大脑的激活状态以及各脑区之间的协同程度。该研究发现：孤独症组在布洛卡区（语言统整中心）的激活显著少于正常组，而在威尔尼克区（单个词汇加工中心）的激活又显著多于正常组；与正常组相比，孤独症组两大语言区之间更少有协同作用，其间的功能联结更少。这就较全面地解释了一些孤独症个体具有异常丰富的词汇量或卓越的单词加工能力，却无法理解复杂句子意义的现象。

在针对胼胝体的 MRI 研究也一致地发现，孤独症个体的胼胝体体积过小，而胼胝体的体积大小与脑区功能同步程度呈现相关。所以研究者提出设想，孤独症异常的功能联结可能源于脑区之间结构联结尤其是远距离联结的不足。这能解释为什么孤独症儿童能掌握大量词汇，但语言的运用却存在很大困难，因为语言在实际应用过程中更多的需要各个脑区之间紧密协作。因此，弱的中心统合理论认为，孤独症是由于异常的遗传基因造成他们异常的大脑发展（如早起过度增长和增长提前结束），再导致其异常的大脑结构和功能（如长距联结不足和局部联结过度），最后使得他们表现出相应的认知和行为特征（如复杂信息加工的缺陷和简单信息加工的优势）。

就大脑皮质而言，孤独症患者的额叶、颞叶和顶叶都存在体积过大的情况，枕叶却体积正常。例如，除了枕叶之外，孤独症患者额叶、颞叶和顶叶的体积都显著高于正常水平。 Carper 等在2~4岁孤独症幼儿的脑叶中也发现了同样的模式。在额叶、颞叶和顶叶中，额叶又呈现出最大的体积偏差。研究还发现，在额叶中偏离得最大的体积偏差。

研究还发现，在额叶中偏离得最为严重的是背外侧回和中央前回，而这两个区域都承担着高级的语言、言语、社会和认知功能。这可能是孤独症儿童在语言、社交方面存在困难的原因。由此研究者提出了执行功能障碍理论。但由于额叶作为大脑中起重要作用的高级功能区，其作用在监控和抑制，所以该说法过于宽泛，没有揭示出孤独症个体不同于其他类型特殊个体的本质特点。例如，一些注意缺陷多动障碍个体同样具有执行功能以及额叶的缺陷。

小节与展望

语言障碍作为儿童孤独症的核心临床症状之一，越来越受到家长及研究人员的重视。与正常儿童比较，孤独症儿童的语言障碍主要体现在词汇习得较晚、语言发展迟缓、语用技能欠缺等方面。在未来研究中，研究者应从多个角度出发，探究孤独症儿童语言障碍的特点，探索相关干预机制。

为做好孤独儿童的语言康复工作提供科学依据，并以此改善孤独症儿童语言状况

①临床特征方面，不同亚型、程度的孤独症谱系障碍儿童其语言障碍表现出不同特点。例如研究高低功能孤独症儿童语言能力的特征；研究阿斯伯格症，典型孤独症儿童，雷氏综合征等各种孤独症谱系障碍亚型患儿语言表现特征方面的差异等，能进一步为其诊断及相应干预机制的完善提供理论依据。

②研究孤独症儿童语言障碍的机制方面，运用眼动、ERP、FMRI等技术研究孤独症儿童在语义加工，词汇习得，实时信息加工等不同水平上的神经机制，能帮助我们进一步了解孤独症儿童的语言加工特点，针对其特点发展与其交流的模式，增多对孤独症儿童的了解。

③干预方面，探究孤独症儿童词语学习，语义加工方面的特点，运用替代性交流工具、关键反应训练等康复技术加强孤独症儿童语言运用方面的能力，才能有效改善孤独症儿童的语言能力状况。

尽管目前对引起孤独症儿童语言障碍的原因及发病机制尚有争议，但已有研究为我们进一步了解并改善孤独症儿童语言状况提供了数据，也为我们探索孤独症儿童语言障碍的干预指明了可能路径。