近年来，全球孤独症发病率呈攀升趋势。美国CDC的2021年最新数据显示，孤独症发病率为1/44，65%智力正常。国家统计局发布2021年中国经济数据，全年出生人口1062万人，可推算约有24万儿童存在潜在的患病威胁。可见关于幼儿出生前后至儿童早期的疾病筛查与发现仍不可小觑。
统计显示，大多数孤独症儿童的家长都能在3岁之前或早期发现孩子的发育异常（比如2岁还没开口说话，叫名字没对视等），而美国孤独症儿童诊断的中位数年龄为4.3岁。
可见，仍有部分家长在发现自己的孩子异常后，往往等待数月甚至数年才去专家那诊断，这其间可能错过最佳的干预时间，导致孩子的问题程度加重。大量研究表明，在症状完全凸显之前进行早期干预能够降低孤独症谱系障碍的严重程度，改善孩子的大脑和行为发育。
而此时，人工智能的算法则可以帮助儿科医生及发育专家尽早筛查出高危儿童，能够缩短从发现异常到最终孤独症谱系障碍诊断的时间，从而更加及时的为儿童提供早期干预支持。
2020年9月，美国的Cognoa公司研发了一款孤独症诊断工具，其原理就是通过将电子健康档案数据输入到一组算法中，识别孤独症谱系障碍诊断核心的关键特征。算法根据家长调查、家长上传的居家视频和临床问卷3个方面的信息来捕捉这些特征上传给儿科医生，由儿科医生做出诊断。
但与此同时，各种问题也被暴露出来。
首先，诊断依靠对行为表现的观察，但对于症状严重程度的判断需要经验丰富的专业人士，症状的行为特征如果表现的不够明显，作为没有受过培训的专业人员是没法进行科学评判的。
DSM-5中对于孤独症谱系障碍的诊断之所以放宽了发病年龄的标准，由36个月改为童年早期，原因是儿童社交困难的表现可能到较大年龄才能出现，直到社交需求超过有限的能力时，缺陷可能才会完全表现出来，或可能被后天学会的策略所掩盖，有些行为不能在早期被很好的观察到。
其次是对于数据的常模收集。作为科技公司的诊断工具产品，其使用受众依靠合作医院的使用和推广，使用人群的分布对于数据的标准化至关重要。针对Cognoa公司来说，他们收集到的数据大部分是白人男孩，没有女孩及非白人的相关数据，无法确保对孤独症女孩和非白人孤独症儿童的诊断结果的准确性。
还有就是关于视频上传问题。家长上传的视频是否符合需求，专业人员是否能根据视频里出现的行为来作出诊断？是否能保证儿童隐私不被泄漏？
线上诊断的结果是否能作为医疗保险报销凭证应该也是家长关心的问题。
当然，人工智能在孤独症筛查、诊断的应用使我们越来越多的将研究重心放到如何高效的利用算法来帮助人类提高效率，创造和提供更有价值的工作方式。更具有创新性和前瞻性，同时对于远程诊断的的意义不可忽视，既减轻经济负担、避免了路程上的耗费，又节省了门诊挂号的等待时间，辅助儿科医生和发育专家对孤独症早期筛查、诊断。但是否能够推广普及仍需技术功能的完善和政策法规的保障。
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