孤独症是一种弥漫性发育障碍。在3岁前出现发育异常和（或）受损。特异性的功能时常可见于以下3个方面：社会交往、沟通和局限的重复行为。男孩发病比女孩高3〜4倍。
诊断要点：病前常没有可疑症状的正常发育期。即使有，3岁以前也会出现明显异常。患儿的相互性社交总是有质的损害，其表现方式为对社交情节线索估价不当，对他人的情绪也就缺乏反应；不能根据社交场合调整自身行为；不能利用社交信号，对社会、情绪和交流行为整合能力弱，尤其缺乏社交一情绪的相互性应答。患儿交流方面质的损害同样普遍存在，表现为不能应用任何已掌握的语言技能；不能在扮演和模仿游戏中正确充当角色；在交谈中无法交流，缺少应对；言语表达缺乏灵活性；思维相对缺乏创造性和幻想性；对他人的语言和非语言性提示缺乏情绪反应；不能运用语调和语气的变化来适应交谈的气氛；在口语交谈中同样缺乏手势以强化或加重语气。
孤独症患儿还以行为、兴趣和活动的局限、重复与刻板为特征。他们倾向于釆用讲话刻板、墨守成规的方式应付各种日常活动，在新添活动、旧有习惯和游戏中都是如此。患儿可能依恋某种少见的，通常是不柔软的物体，在童年早期尤其如此。患儿可能坚持履行无意义的特殊常规作为仪式；可能会刻板地专注于日期、路径或时间表；常有刻板动作；常对物品的无功能成分（如气味或质感）发生兴趣；拒绝改变日常生活规律或个人环境的细枝末节（如移动居室内的装饰或家具）。
除这些特殊诊断指标外，孤独症患儿还常岀现其他一些非特异性的问题，如害怕和恐怖，睡眠和进食紊乱，发怒和攻击。患儿的自伤（如咬手腕）也较常见，伴有严重精神发育迟滞时尤其如此。大多数孤独症患儿对闲暇的安排缺乏自发性、主动性和创造性,在工作中也难于应用概念作出决定（即使这些任务是他们力所能及的）。孤独症的特征性缺陷的特殊表现形式随患儿年龄增长会有改变，但这种缺陷一直延续到成年，类似的问题可表现在更广的范围内，如社会化、沟通和兴趣类型。只有3岁前就已出现发育异常的患儿才可确诊该综合征，但在各年龄段都可作出诊断。孤独症患儿的智商可高可低，但约3/4的病例有明显的精神发育迟滞。
综上所述，无论釆取哪种诊断标准，社会交往障碍、语言障碍及狭隘兴趣和刻板行为是孤独症儿童必须具备的3大症状。
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